728 x 90

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert este o patologie foarte interesantă. În primul rând, este cunoscut în cercurile științifice sub o varietate de nume. Mai mult, boala Gilbert, hiperbilirubinemia idiopatică neconjugată, icterul non-hemolitic congenital, colama simplă familială, hiperbilirubinemia constituțională nu este o listă completă cu nume posibile. În al doilea rând, spre deosebire de cele mai multe alte sindroame, din fericire, nu există niciun motiv să vorbim despre prognosticul său nefavorabil. Cauzele sale sunt bine cunoscute, iar diagnosticul a fost elaborat și nu prezintă dificultăți semnificative, datorită cărora medicii au învățat deja cum să netezească manifestările (și cu succes) ale sindromului Gilbert. Patologia aparține categoriei ereditare și a fost detectată pentru prima dată (notă - nu "afectează", ci "diagnosticată"!) La copiii cu vârste cuprinse între 3 și 13 ani. Barbatii sufera de 2-2,5 ori mai des decat femeile.

Dar nu trebuie să presupunem că boala lui Gilbert va "ierta" o atitudine frivolă față de sine. Analiza unei astfel de concepții greșite depășește domeniul de aplicare al acestui articol, dar pentru a vă pune în modul "corect" și pentru a vă avertiza împotriva greșelilor, vrem să clarificăm imediat următoarele: Sindromul Gilbert nu este o răceală comună inofensivă, ci o boală gravă genetică. Și pentru a face față acestei situații, după ce a trecut analiza biochimică a sângelui pentru bilirubină și a însușit Corvalol, nu va funcționa.

Esența problemei

Sindromul Gilbert, după cum am aflat deja, este o patologie ereditară, prin urmare este imposibil să se îmbolnăvească în sensul obișnuit al cuvântului. Este cauzată de o mutație a genei responsabile de procesele metabolice ale pigmenților biliari din organism (principala dintre acestea este bilirubina, care este, de fapt, un produs intermediar al defalcării hemoglobinei). Acest lucru duce la icter recurent, în timp ce alte valori ale sângelui rămân în limite acceptabile. Bilirubina însăși crește până la 80-100 μmol / l, deși valorile normale sunt semnificativ mai mici:

  • bilirubina totală: de la 8,5 la 20,5 pmol / l;
  • bilirubina directă: nu mai mult de 4,5 μmol / l;
  • bilirubină indirectă: nu mai mult de 17,1 μmol / l;
  • bilirubina serică directă: nu mai mult de 3,4 μmol / l;
  • bilirubina serică indirectă: 3,4-13,7 μmol / l.

Trebuie înțeles că un test de sânge "rău" și sindromul lui Gilbert nu sunt același lucru. Prin urmare, o îmbunătățire a rezultatelor cercetărilor clinice nu ar trebui să fie un scop în sine. În plus, pentru a obține un tratament complet la nivelul actual de dezvoltare a medicamentelor este aproape imposibil.

motive

UDF-glucuroniltransferaza (UDF-GT) este o enzimă hepatică specială care este implicată în metabolizarea bilirubinei libere. Dar dacă nivelul UDF-GT scade sub un anumit nivel, vă puteți aștepta la probleme. Ficatul încetează să lege bilirubina indirectă, motiv pentru care nivelul acesteia în sânge crește brusc. Ce e în neregulă cu asta, întrebi?

Faptul este că bilirubina indirectă este, de fapt, o otravă de origine organică, distrugând sistemul nervos central. Și dacă nivelul UDP-GT scade, ficatul nu mai face față creșterii sarcinii la conversia bilirubinei libere la limită. La adulți, efectele negative pot fi foarte diferite, dar la copii, sindromul Gilbert este întotdeauna extrem de dificil, mai ales dacă tratamentul adecvat nu este început în timp. Cauzele imediate ale unei scăderi a nivelului de UDP-GT, dacă părăsesc temporar defectele genetice din spatele brațelor, sunt următoarele:

1. Caracteristicile dietei

  • supraalimentarea sau postul;
  • cantitatea excesivă de alimente grase consumate;
  • alcoolul în doze mari;
  • pasiune pentru diete discutabile.

2. Consecința medicației

  • steroizi anabolizanți (pot fi utilizați ca o componentă auxiliară a terapiei hormonale sau ca mijloc de îmbunătățire a rezultatelor sportivilor profesioniști);
  • steroizi;
  • unele medicamente antibacteriene;
  • medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

3. Stres mental sau fizic excesiv, stres emoțional.

4. Accidente și intervenții chirurgicale.

5. Diverse boli (în special pentru copii)

  • răceală obișnuită (ARVI) și gripa, însoțită de febră prelungită (mai mult de 3 zile), tuse severă și slăbiciune generală;
  • virusul hepatitic (tipurile A, B, C, D și E).

simptome

Există manifestări clinice ale SJ care ar putea fi considerate cele mai informative? Din păcate, nu este necesar să vorbim despre asta. Simptomele unice ale sindromului Gilbert sunt absente, de ce diagnosticul în anumite condiții poate fi foarte dificil. Dar cum rămâne cu declarația din primul paragraf, vă întrebați? De fapt, nu există nici o eroare. Dacă abordăm problema identificării SJ într-un complex, atunci într-adevăr nu vor exista probleme. Dar în cazul în care încercați să faceți un diagnostic exclusiv pe baza datelor indirecte (același test de sânge), identificarea patologiei este într-adevăr foarte dificilă. Cele mai comune semne ale SJ sunt următoarele:

  • ușoară stralucire a pielii;
  • slăbiciune, oboseală și amețeli (de obicei văzute la copii);
  • insomnie și semne evidente de tulburări de somn chiar și cu oboseală extremă;
  • scăderea parțială (și, uneori, absența completă) a apetitului;
  • râs după mâncare;
  • gust neplăcut în gură;
  • arsuri la stomac, vărsături și greață (din acest motiv, medicii pot înlocui testul de sânge biochimic necesar pentru SJ cu un test de sânge standard și pentru a începe să caute o gastrită inexistentă);
  • scaunul supărat (atât constipație cât și diaree);
  • sentimentul subiectiv de plinătate în stomac;
  • formarea excesivă de gaz;
  • durere de origine necunoscută în hipocondrul drept, care se atribuie cel mai adesea duodenitei, holelitizei sau pneumoniei (datorită faptului că o analiză specifică a SJ nu a fost încă dezvoltată, un gastroenterolog general care este puțin probabil să suspecteze o patologie ereditară rară) ;
  • o ușoară creștere a ficatului (nu este întotdeauna).

diagnosticare

  • clarificarea plângerilor subiective ale pacientului;
  • factori care ar putea explica simptomele (consumul de alcool și obiceiurile alimentare în 2-3 zile înainte de vizita la un medic);
  • colectarea istoricului vieții (boli amânate, medicamente luate, episoade de icter anterioare);
  • factori de predispoziție ereditară (cazuri de alcoolism sau boli hepatice în familia imediată);
  • inspecția primară.

2. Studii de laborator

  • număr total de sânge (atenție deosebită - hemoglobină și reticulocite, care este ridicată peste 160 g / l);
  • testul biochimic (în profunzime) va arăta o creștere a bilirubinei totale (în cazul LF, dacă există, este nesemnificativă);
  • coagulograma (în cazul coagulării LF va fi fie normală, fie ușor redusă);
  • diagnosticul molecular al genei defecte (cele mai bune rezultate sunt obținute prin metoda PCR - reacția în lanț a polimerului);
  • test de sânge specific pentru toate tipurile de hepatită;
  • analiza urinei (prezența bilirubinei, care în mod normal nu ar trebui să fie - un semn al problemelor hepatice);
  • studiul fecalelor asupra stercobilinei (acest compus chimic este produsul final al defalcării bilirubinei);
  • biopsie hepatică (procedura, din păcate, este departe de cele mai plăcute, dar acest lucru va elimina neoplasmele maligne).

3. Probele de laborator

  • cu repaus: abstinenta de 48 de ore din mancare (in loc de obisnuita 2500 kcal pe zi, pacientul primeste doar 400);
  • nicotină: 40 mg de vitamină PP intravenos;
  • cu fenobarbital: 3 mg pe 1 kg de greutate corporală timp de 5 zile;
  • rifampicină: o singură doză de 900 mg din acest antibiotic.

4. Metodele de cercetare instrumentală

  • Ecografia organelor abdominale;
  • Scanarea CT a ficatului;
  • elastografia (studiul țesuturilor și organelor folosind un aparat special).

Dacă măsurile de diagnostic necesare au fost făcute integral și la timp, efectele asupra sănătății ale sindromului Gilbert vor fi minime (în special pentru copii, deoarece depistarea precoce a SJ evită multe complicații grave).

tratament

Indiferent cât de ridicol poate suna, nu este necesară o terapie specifică pentru sinovie. Cu alte cuvinte, tratamentul sindromului Gilbert în majoritatea cazurilor va fi în conformitate cu câteva recomandări simple de natură generală:

  • eliminarea exercițiilor fizice grele;
  • respingerea completă a tutunului și a alcoolului;
  • Dieta recomandată în sindromul Gilbert este dieta nr. 5.

Terapia medicamentoasă pentru icter

  • barbiturice;
  • colagog;
  • chelatori;
  • gepatoprotektory.

Dacă dieta standard în sindromul Gilbert a fost ineficientă din cauza încălcării dieta de către pacient (această situație se găsește adesea la copii), medicul poate prescrie enzime digestive specifice și antiemetice. Pentru a preveni dezvoltarea colecistitei și colelitiazei, este posibil să se recomande medicamente care să normalizeze activitatea vezicii biliare și a canalelor acesteia. Dar, din nou, tratamentul specific al sindromului Gilbert nu este cel mai adesea necesar.

Cu toate acestea, această regulă este o excepție pentru femeile care se gândesc la finalizarea familiei. Sindromul Gilbert și sarcina sunt destul de compatibile, dar cel mai bine este să discutați mai întâi această problemă cu medicul dumneavoastră. Dorința de a avea copii este destul de ușor de înțeles, totuși, luând în considerare toate circumstanțele, va trebui să luptați pentru fericirea voastră. Și ne puteți crede, dacă urmați toate recomandările medicului și dispoziția potrivită, puteți obține cu ușurință ceea ce doriți!

Alcoolul și sindromul Gilbert

Sugestii corelate și recomandate

1 răspuns

Căutați site-ul

Dacă am o întrebare similară, dar diferită?

Dacă nu ați găsit informațiile necesare între răspunsurile la această întrebare sau dacă problema dvs. este puțin diferită de cea prezentată, încercați să întrebați întrebarea suplimentară pe aceeași pagină dacă se află la întrebarea principală. Puteți, de asemenea, să adresați o nouă întrebare și, după un timp, medicii noștri vor răspunde. Este gratuit. De asemenea, puteți căuta informațiile necesare în întrebări similare pe această pagină sau pe pagina de căutare a site-ului. Vom fi foarte recunoscători dacă ne veți recomanda prietenilor dvs. în rețelele sociale.

Medportal 03online.com efectuează consultări medicale în modul de corespondență cu medicii de pe site. Aici primiți răspunsuri de la practicienii din domeniu. În prezent, site-ul poate primi consultări pe 45 domenii: alergolog, Venerologie, gastroenterologie, hematologie si genetica, ginecolog, homeopate, ginecolog copii dermatologic, neurolog pentru copii, chirurgie pediatrică, endocrinolog pediatru, nutritionist, imunologie, boli infecțioase, cardiologie, cosmetică, logopedist, oncolog, oncolog, chirurg ortoped, oftalmolog, pediatru, chirurg plastic, proctolog, psiholog, psihiatru, psiholog, pulmonolog, reumatolog, sexolog-androlog, dentist, urolog, farmacist, fitoterapeut, flebolog, chirurg, endocrinolog.

Răspundem la 95,29% din întrebări.

Sindromul Gannir și alcoolul

Sindromul Gilbert este o boală congenitală care predomină în organismul uman pe tot parcursul vieții. Nu este periculos pentru sănătate, dar este important să evitați recidivele în timp util și să trăiți în condiții de prevenire non-stop. Cu o boală caracteristică, pacientul crește cu regularitate rata de bilirubină din sânge, icterul apare periodic, iar durerea este prezentă în hipocondrul drept. Aceste simptome sunt inconstante și devin agravate, de regulă, cu o intensificare a efortului fizic, o utilizare sistematică a alcoolului, o suferință emoțională severă și luarea anumitor medicamente. Cu toate acestea, merită amintit faptul că sindromul Gilbert poate deveni.

Prietenii soțului lui Annoy. 2 săptămâni nu au comunicat cu ei, deci nu soțul și aurul. Aici din nou. Cele mai multe dintre ele se înfurie că încep să-i împingă subiectul: "Unde se duce imediat de la tine cu doi copii - fa ceea ce vrei". Îi explic că e ca o glumă (soția cuiva este o vacă și ești o leoaică), dar e greu pentru el să-l ajungă după prietenii lui (((Știe că nu poate lua o picătură de alcool în gură Gilbert (toxine din ficat.

Ei bine, aici. Mi-au dat sindromul lui Gilbert, aproape 100%, asteptam ultima analiza, dar probabilitatea de confirmare este foarte mare. Doctorul meu spune că nu există nici un pericol pentru copil, dar numele în sine este alarmant. Este asociat cu activitatea ficatului și creșterea serului de sânge. Și este scris că este transmis la nivel genetic - și în timpul primei sarcini nu mi sa spus nimic de acest fel și nici un astfel de diagnostic nu a fost dat. sau în "super" LCD-ul meu, așa că faceți analizele. mai scurte întrebări decât răspunsuri. Fetele care se rostogoleste într-un fel sau altul.

Narcologist - sfaturi online

Intoxicarea cu sindromul Gilbert

№ 33 772 Narcologist 06/14/2016

Cum afectează alcoolul o persoană cu sindromul Gilbert? Mai exact: este mai rapidă intoxicație, este mai mică decât doza necesară pentru a face intoxicație patologică etc.

Alena, Nižni Novgorod

Bună ziua, o întrebare foarte ciudată. Alcoolul poate provoca o afectare semnificativă a bunăstării. Orice altceva, ca de obicei, individual, în funcție de cantitatea de alcool dehidrogenază.

Bună, Alain! Sindromul Gilbert (simplu cholehemia de familie, hiperbilirubinemie, icter non-hemolitic) - pigmentară steatoza, caracterizat prin creștere moderată a conținutului bilirubina (indirect) în sânge ca urmare a încălcării transportului intracelular în hepatocite. Este o boală benignă, dar cronică. Modificări în ficat caracterizat steatoza hepatocitului, o parte substanțială a pacienților a observat, de asemenea, dezvoltarea colecistită și colelitiază Deoarece suferind de ficat, pacientii cu th Gilbert (precum și a altor boli de ficat) este foarte importantă: 1) Dieta cu grăsimi și produse refractare restricție conținând conservanți. 2) Dorința de a evita factorii provocatori (infecții, stres fizic și mental, alcool și medicamente hepatotoxice). Pentru c-Gilbert UI va veni intoxicație, o doză mai mică este necesară pentru a realiza intoxicației patologice, mai mult timp și resurse cheltuite pentru recuperarea organismului după intoxicație, mai rapid și mai grele de curgere formate astfel de consecințe frecvente ale alcoolismului ca toxice steatozei hepatice si ciroza alcoolica.

Bună, eu sunt foarte îngrijorat de întrebare, nu sunt bântuit de două săptămâni acum. Toți s-au terminat pe asta. Ajutor! Nu aparțin celor care nu consumă alcool, poate fi o bere după muncă. Ceva mai puternic în concediu. Faceți imediat o rezervare, deoarece am citit totul pe Internet, nu băut greu. Bea înainte de oprire, o sticlă de vodcă pentru seara pe care nu am avut-o și nu. T. E. Alcoolul nu-mi dă nici o problemă în viață. Acum două săptămâni am băut bere cu pește și m-am trezit dimineața cu o bătaie de inimă. În ajun și cu câteva zile înainte de e.

Bine ai venit! Am această situație. Soțul 10. 08. 2012 sa scufundat fără succes în râu și a primit o rană extensivă a părții superioare a capului, s-au aplicat cusături. Nu exista nici un tratament pentru un neurolog. În 2013, s-a produs un sindrom convulsiv după consumul de alcool. A fost recomandat EEG și RMN ale creierului. Am realizat un EEG. Concluzia a fost dată - fundalul EEG este reprezentat de ritmul dominant Betta. Pe hiperventilație, este prezentată o activitate epi patologică paroxistică prezentată.

Bună ziua, acum șase luni m-am întors la un gastroenterolog despre durerile din hipocondrul stâng, diagnosticul: pancreatită reactivă. Tratat, la trei luni după ce o încălcare a dietei a început să doară iar greața, sa întors din nou la gastroenterolog. Prin ultrasunete: modificări structurale ale pancreasului, cum ar fi pancreatita reactivă, colesteroza vezicii biliare, sindromul de nămol. Și în ficat au găsit educație: un singur, până la 0,7 cm, lobul drept al ficatului, segmentul 7, adiacent ramificației venei hepatice, formă.

Bună seara! Am un diagnostic: sindromul astheno-neurotic cu atacuri de panică. Medicul ia prescris Lenuxin să bea timp de 6 luni. Accept acest lucru timp de 3 luni. Pe fondul tratamentului, nu se consumă alcool, dar ziua mea de naștere este în curând. Este posibil să folosiți alcool puternic și cât de mult? Descrierea medicamentului spune că nu interacționează cu alcoolul.

Bună ziua, am o astfel de problemă: am fost tratat de un psihiatru timp de două luni, am luat pastile, am pus injecții și picături. Diagnosticul a fost: tulburarea de panică, fobiile sociale, sindromul nevrotic astenei, au făcut o imagine a capului, au scris că erau de tip mixt. Deci, acesta este cazul, în timpul tratamentului și după ceva timp, m-am simțit bine, iar acum problemele au început din nou, capul mi se îndoaie, mai ales când încerc să stau sau să stau exact, pare să se înțepenească și să se abureze acolo unde este.

18+ Consultările on-line sunt informative și nu înlocuiesc consultarea față în față cu un medic. Acordul utilizatorului

Datele dvs. personale sunt protejate în siguranță. Plățile și activitatea site-ului se realizează utilizând SSL securizat.

Sindromul lui Gilbert

Articole pe teme similare:

Informații generale despre sindromul Gilbert

Gilbert Sindromul (limba latină intermitentă icter juvenilis, sindromul engleză Gilbert, GS scurte, alte denumiri comerciale: disfuncție constituțională hepatică, familială icter non-hemolitic, familială Hiperbilirubinemie neconjugat benigne...) - benigne curgand tulburare de neutralizare moștenită în ficat de bilirubina indirecta.

Sindromul lui Gilbert a fost descris pentru prima dată de Augustin Gilbert în 1901.

Sindromul Gilbert este o afecțiune destul de frecventă. Potrivit diferitelor estimări, acestea suferă de 3-10% din populație (deși nu sunt întotdeauna conștienți de acest lucru). Fiind o boală determinată genetic, sindromul Gilbert are o distribuție diferită în rândul populației din diferite regiuni ale planetei. Prevalența sindromului Gilbert în Europa și Statele Unite este de 3-7%. Cea mai mare frecvență de viață pe continentul african este de până la 26%, cea mai mică din Asia de Sud-Est este mai mică de 3%.

Multe figuri istorice au suferit de sindromul Gilbert, printre care și Napoleon. Cel mai probabil, acest lucru nu la împiedicat să cucerească Rusia. Sunt destul de putini proprietari ai SJ printre sportivii celebri, inclusiv jucatorii de tenis Alexander Dolgopolov si Henry Wilfred Austin.

De caractere literare, fără îndoială, Pechorin, personajul principal al romanului lui M. Yu. Lermontov "Un erou al timpului nostru", a suferit de această boală. Probabil, autorul lucrării a aparținut numărului de "locatari", judecând după cunoștințele sale profunde despre manifestările sindromului descrise de medici mulți ani mai târziu.

Bărbații se îmbolnăvesc de mai multe ori mai des decât femeile. Se crede că acest lucru se datorează diferențelor sexuale în mediul hormonal.

Boala lui Gilbert sau sindromul lui Gilbert?

Boala lui Gilbert sau sindromul lui Gilbert? Ambii termeni sunt folosiți aproape la fel de des. Cu toate acestea, nu există suficientă claritate dacă acestea sunt interschimbabile sau nu. Firește, o asemenea ambiguitate duce la o anumită confuzie...

Cauzele sindromului Gilbert

Un progres în înțelegerea cauzelor sindromului Gilbert este asociat cu descifrarea în 1995 a defectelor genetice responsabile pentru dezvoltarea bolii. Sa constatat că gena anormală este localizată pe cromozomul 2. În lanțul nucleotidic al ADN-ului acestui cromozom, după secvența TATAA, se găsesc două elemente suplimentare - TA (adenina de timină). Această inserție a nucleotidelor suplimentare poate fi una sau repetată de mai multe ori. O gamă largă de severitate și o varietate largă de manifestări clinice ale sindromului Gilbert, aparent, sunt rezultatul unei astfel de anomalii genetice multiple.

Defectele genetice de mai sus împiedică citirea informațiilor genetice pentru sinteza completă a enzimei uridină difosfat glucuroniltransferază în ficat (conform clasificării moderne, bilirubina-UGT1A1). Glucuroniltransferaza este necesară pentru conversia bilirubinei indirecte în direcție prin atașarea acidului glucuronic la molecula sa. Bilirubina indirectă este toxică pentru organism (în primul rând pentru sistemul nervos central), iar neutralizarea acestuia este posibilă numai prin transformarea acestuia în bilirubină directă în ficat. Acesta din urmă este excretat din bilă.

S-a stabilit că în sindromul Gilbert, enzima glucuroniltransferaza are proprietăți complete, dar numărul moleculelor sale este de numai 20-30% din normal. Această cantitate este suficientă în condiții normale. Cu toate acestea, în condiții nefavorabile, sistemul enzimatic al ficatului este inadecvat, ceea ce duce la o ușoară creștere a nivelului de bilirubină indirectă în sânge și la apariția unui icter ușor.

Ei bine, bilirubina crescuta, bine, uneori icter, si deci ce? Poate că aceasta nu este deloc o boală, deoarece nu implică consecințe?

Într-adevăr, există o opinie că sindromul Gilbert este o caracteristică genetică a corpului și nu o boală.
Dar există o circumstanță importantă despre care nu știe toată lumea: enzima glucuronil transferaza este necesară pentru neutralizarea nu numai a bilirubinei, ci și a numeroaselor substanțe toxice, precum și pentru metabolizarea multor medicamente. Astfel, este necesar să se vorbească despre o scădere a funcției de detoxifiere a ficatului ca atare, iar nivelul bilirubinei servește doar ca un indicator vizual al stării sale.

Mecanismul genetic al moștenirii sindromului Gilbert

Conform conceptelor moderne, sindromul Gilbert se manifestă atunci când moștenește gene anormale de la ambii părinți

Cu această opțiune, copiii pacienților cu sindromul Gilbert sunt practic sănătoși, dar sunt purtători ai unei gene anormale.

Sindromul Gilbert este moștenit de un mecanism autosomal recesiv. Ce înseamnă asta? Pentru a explica acest lucru, trebuie să scăpați puțin de direcția genetică teoretică.

Natura avea grijă ca fiecare dintre oameni să posede un dublu set de gene. Unul dintre ei este moștenit de la mamă, celălalt de la tată. Datorită acestei duplicări, bolile genetice sunt 100% inevitabile numai în acele cazuri rare în care ambele gene sunt anormale (așa-numita variantă homozigotă).

De multe ori mai des, într-o pereche de gene, doar una dintre ele este anormală (varianta heterozygoasă). Cu varianta heterozygos, situația se poate dezvolta în două scenarii:

  • Tipul dominant al moștenirii - gena bolnavă domină cea sănătoasă. Boala se manifestă chiar dacă una dintre gene este anormală.
  • Modul recesiv de moștenire - o genă sănătoasă compensează cu succes anomalia genei gemene și recesiunea (suprimă) activitatea sa. Acest tip de moștenire are sindromul Gilbert. Problemele apar doar cu varianta homozigotă - când ambele gene sunt anormale. Cu toate acestea, probabilitatea unei astfel de opțiuni este destul de ridicată, deoarece prevalența sindromului sindromului Gilbert heterozygos la populație este foarte mare - 40-45%. Acești oameni sunt purtători ai unei gene anormale, dar nu se îmbolnăvesc de sindromul Gilbert (deși bilirubina indirectă poate să fie totuși oarecum ridicată).

Mecanismul autozomal înseamnă că boala nu este legată de sex (spre deosebire de, de exemplu, hemofilia, care afectează numai bărbații).

Mecanismul autosomal recesiv al moștenirii sindromului Gilbert sugerează două concluzii importante:

  • Părinții pacienților cu sindrom Gilbert nu trebuie neapărat să se îmbolnăvească de această boală
  • Pacienții cu sindrom Gilbert pot avea copii sănătoși (care se întâmplă adesea)

Până de curând, sindromul Gilbert a fost considerat o boală dominantă autosomală (cu tipul dominant de moștenire, boala se manifestă chiar dacă o singură genă este anormală la o pereche). Cele mai recente studii moleculare genetice au respins această opinie. Spre surprinderea oamenilor de știință, sa constatat că aproape jumătate dintre oameni sunt purtători ai genei anormale. Cu tipul dominant de moștenire, șansele de a nu primi sindromul lui Gilbert de la părinți ar fi minime. Din fericire, nu este.

Cu toate acestea, afirmația despre tipul dominat-autosomal de moștenire poate fi găsită în continuare în surse care utilizează informații depășite.

Simptomele sindromului Gilbert și caracteristicile fluxului

În 30% din cazuri, sindromul Gilbert este asimptomatic. Nivelurile oarecum ridicate de bilirubină indirectă se găsesc întâmplător în timpul unei examinări dintr-un alt motiv.

De asemenea, sindromul Gilbert nu se manifestă, de obicei, înainte de debutul pubertății.

Boala se caracterizează printr-un curs cronic cu exacerbări periodice. Frecvența exacerbarilor este diferită: de la un an la cinci ani de până la 4 ori pe an, dar de obicei de 1-2 ori pe an - în primăvară și toamnă. Exacerbările sunt cele mai frecvente la vârsta de 25-30 ani, până la vârsta de 45 de ani devin rare și mai puțin pronunțate. Exacerbările durează de obicei 10-14 zile.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este icterul ocazional, ușor. Fiecare a treia manifestare a bolii și acest lucru este limitat. Unii pacienți au icter în mod constant. De obicei se observă pe sclera oculară (așa-numita scleră icterică). Mai puțin pronunțată senzație de galbenie a pielii este observată mai rar.

Apariția icterului este de obicei precedată de impactul factorilor adversi sau declanșatorilor:

  • bolilor catarale și virale
  • rănire
  • consumul redus de calorii și doar postul
  • supraalimentarea, consumul de alimente grele și grase
  • lipsa de somn
  • deshidratare
  • exercitarea excesivă
  • stres emoțional
  • menstruație
  • luând anumite medicamente: anabolice, sulfonamide, cloramfenicol, rifampicină, cloramfenicol, medicamente care conțin paracetamol și alții, care iau contraceptive hormonale (de ce se întâmplă acest lucru?)
  • consumul de alcool, etc.

La o treime din pacienți, exacerbările sunt însoțite de simptome ale sistemului digestiv:

  • dureri abdominale și crampe, care sunt mai frecvent localizate în hipocondrul drept
  • arsură
  • gustul metalic sau amar în gură
  • pierderea apetitului până la anorexie
  • greață și vărsături, adesea la vederea dulciurilor
  • senzație de plinătate în stomac
  • distensie abdominală
  • constipație sau diaree

Adesea există simptome destul de frecvente pentru pacienți:

  • slăbiciune generală
  • indispoziție
  • constanta oboseala
  • slăbind atenția
  • amețeală
  • palpitații ale inimii
  • insomnie
  • noapte sudoare rece
  • frisoane fără febră
  • dureri musculare

Unii pacienți au, de asemenea, simptome din sfera emoțională:

  • frică nerezonabilă și chiar atacuri de panică
  • stare de spirit depresivă care uneori intră într-o depresie lungă
  • iritabilitate
  • uneori există o tendință de comportament antisocial

Trebuie spus că aceste simptome nu au întotdeauna o legătură cu nivelul bilirubinei. Evident, deseori starea pacienților este influențată de factorul auto-hipnoză.

Mentalitatea pacienților este adesea traumatizată nu atât prin manifestările bolii, cât și prin anturajul spitalicesc continuu care a început de la o vârstă fragedă. Testele constante pe termen lung, consultările, excursii la clinici inspiră în final o viziune complet neîntemeiată pe sine ca o persoană grav bolnavă și defectă, alții fiind, de asemenea, forțați să-și ignore în mod sfidător boala.

Numărul total de sânge uneori evidențiază hemoglobină ușor redusă (110-100 g / l), reticulocitoză neexprimată (eritrocite imature).

Analiza biochimică a sângelui evidențiază un nivel crescut de bilirubină indirectă. Indicii bilirubinei indirecte variază foarte mult: de la 20-35 la 80-90 μmol / l în perioada liniștită și până la 140 μmol / l și chiar mai mare în timpul exacerbărilor. Bilirubina directă se află în limite normale sau ușor ridicate (nu mai mult de 20% indirect).

Alte tulburări ale ficatului, precum și alte organe nu sunt detectate. Dacă este detectat, nu este sindromul lui Gilbert, ci altceva. Nu trebuie uitat faptul că sindromul Gilbert în jumătate din cazuri este însoțit de alte afecțiuni ale ficatului și ale tractului biliar: disfuncție a tractului biliar, hepatită cronică, colecistită cronică, colangită, boală de biliară și pancreatită cronică, gastroduodenită etc.

Program de diagnostic și examinare pentru sindromul Gilbert

Diagnosticarea sindromului Gilbert cu capacități moderne nu este dificilă.

Sunt luate în considerare natura familială a bolii, apariția manifestărilor la o vârstă fragedă, cursul cronic cu exacerbări pe termen scurt și creșterea bilirubinei indirecte.

Examinări obligatorii, al căror scop este de a exclude alte persoane, adesea, boli mai grave, în manifestările lor similare cu cele ale sindromului Gilbert:

  • Numărul complet de sânge - când SJ poate detecta reticulocitoza (prezența globulelor roșii în sânge imature) și hemoglobina scăzută.
    Cu toate acestea, detectarea reticulocitelor și a hemoglobinei scăzute este un motiv pentru o examinare mai profundă a sistemului sanguin, ca în cazul icterului hemolitic, care apare și la creșterea bilirubinei indirecte.
  • Analiza urinei - nu există nici o schimbare în LF.
    Detectarea urobilinogenului și a bilirubinei în urină indică prezența hepatitei.
  • Glucoză - cu LF în intervalul normal sau redus.
  • Albumină din sânge - cu LF în intervalul normal.
    Niveluri scăzute apar în afecțiunile cronice ale ficatului și rinichilor.
  • Aminotransferaze (ALT, AST) - cu SJ în limite normale.
    Un nivel ridicat este caracteristic hepatitei.
  • GGTP (gamma-glutamiltranspeptidaza) - cu SJ în intervalul normal.
  • Testul timol - cu SJ negativ.
    Un test pozitiv apare la hepatită și multe alte boli.
  • Folosirea fosfatazei alcaline - atunci când SJ se încadrează în limitele normale (la tineri, aceasta poate fi crescută în mod normal cu un factor de 2-3).
    Creșterea bruscă cu obstrucție mecanică a fluxului de bilă.
  • Indicele de protrombină și timpul de protrombină (testarea sistemului de coagulare a sângelui) - cu LF în intervalul normal.
    Modificările sunt caracteristice bolilor cronice de ficat, deoarece acestea produc majoritatea factorilor de coagulare.
  • Markerele (anticorpii) hepatitei A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleoza (virusul Epstein-Barr), infecția cu citomegalovirus - la pacienții cu SJ sunt negative.
  • Testele autoimune ale ficatului - în LF nu sunt detectate autoanticorpi. Detectarea autoanticorilor hepatice se referă la hepatitele autoimune.
  • Ecografia cu ultrasunete - cu LF nu detectează modificări în structura ficatului. Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Frecvent detectabile fenomenele de colangită, colecistita calculată, pancreatita cronică nu neagă diagnosticul de sindrom Gilbert și sunt tovarășii frecvenți ai acestuia. Spline mărită pentru LF este necharacteristică.
  • Studiul glandei tiroide, a cărui patologie are o legătură strânsă cu patologia ficatului - ultrasunete a glandei tiroide, nivelul hormonilor tiroidieni, detectarea anticorpilor autoimune la glanda tiroidă.
  • Studiul nivelurilor serice de fier, transferină, feritină, cupru, ceruloplasmin, la schimbarea cărora ficatul este relevant.

Prin efectuarea tuturor acestor studii, puteți exclude multe boli și astfel confirmați diagnosticul sindromului Gilbert.

Există, de asemenea, teste funcționale care confirmă fiabil sindromul Gilbert:

  • Proba cu fenobarbital - administrarea fenobarbitalului la o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile cu sindrom Gilbert conduce la o scădere semnificativă a nivelului de bilirubină indirectă.
  • Testarea cu acid nicotinic - administrarea intravenoasă a 50 mg de acid nicotinic conduce la o creștere a nivelului de bilirubină indirectă de 2-3 ori în decurs de 3 ore.

100% confirmă diagnosticul de sindrom Gilbert în acest moment istoric poate fi două metode:

  • Analiza moleculară genetică - utilizând reacția în lanț a polimerazei (CPR), relevă o anomalie a ADN responsabilă de dezvoltarea sindromului Gilbert. Studiul este inofensiv și nu prea scump.
  • Biopsia acului din ficat - un ac special din partea dreaptă oferă pentru analiză o mică bucată de țesut hepatic cu un diametru de 1 mm și o lungime de 1,5-2 cm. Cine a încercat, spun că nu este dureros. Este mai bine dacă biopsia se face sub control ultrasonic. Francezii au dezvoltat o metodă de biopsie de urgență. Atitudinea față de puncția biopsiei este ambiguă. În Federația Rusă și în Ucraina, este considerat "standardul de aur" și este recomandat nu numai pentru sindromul Gilbert, ci și pentru orice hepatită. În Occident, opinia dominantă este că există puține dovezi pentru aceasta, și pentru a confirma sindromul lui Gilbert, este suficient să se testeze cu fenobarbital.

Biopsia punctiformă alternativă a ficatului:

  • Fibroscanningul sau elastometria hepatică ("fibroscan") este neinvazivă și, prin urmare, o metodă sigură permite utilizarea dispozitivului Fibroscan francez pentru a detecta modificările structurale ale țesutului hepatic caracteristice bolilor hepatice cronice. Dezvoltatorii susțin că metoda nu este inferioară biopsiei de puncție în ceea ce privește fiabilitatea rezultatelor.
  • FibroTest și Fibromax sunt extrem de fiabile și, cel mai important, de tehnici sigure. Rezultatele analizelor efectuate în condiții strict standardizate și pe echipamente certificate sunt supuse procesării computerizate folosind un algoritm de proprietate.

Dieta pentru sindromul lui Gilbert

Fără exagerare, putem spune că un stil de viață sănătos și baza sa - o dietă sănătoasă în sindromul lui Gilbert este totul.

Ar trebui să mănânci în mod regulat și des, fără pauze mari și de cel puțin 4 ori pe zi, dar în porții mici. Această dietă stimulează motilitatea stomacului și contribuie la mișcarea rapidă a alimentelor din stomac în intestin, care, la rândul său, are un efect pozitiv asupra procesului de excreție biliară și a funcției hepatice în general.

Dieta în sindromul Gilbert ar trebui să conțină o cantitate suficientă de proteine, mai puțin dulciuri și carbohidrați, mai multe legume și fructe. Sfecla recomandata, Bruxelles si conopida, broccoli, spanac, mere, grapefruit. Cartofi mai mici, mai multe cereale bogate în fibre: hrișcă, fulgi de ovăz etc. Mâncărurile de pește și fructele de mare, produsele lactate și ouăle sunt foarte potrivite pentru a satisface nevoia de proteine ​​de înaltă calitate. De asemenea, carnea nu trebuie exclusă din dietă. Utilizarea utilă a sucurilor de fructe și a apei minerale. Cafeaua nu trebuie să fie abuzată, este mai bine să beți ceai verde.

O dietă vegetariană strictă cu sindromul Gilbert este inacceptabilă, deoarece nu poate furniza ficatului aminoacizi esențiali, în special metionina. Alimentele bogate în soia sunt, de asemenea, nefavorabile pentru ficat.

Atitudinea față de alcool la pacienții cu sindromul Gilbert este diferită. La unii, bilirubina crește chiar și de la "5 picături", alții își pot permite adesea să bea, preferând o bună vodcă sau brandy. Problema este, de obicei, nu numai în alcool, ci și în atributul oricărei părți - abundența alimentelor grele. Consecințele abuzului cronic al alcoolului sunt cunoscute de toți. Perspectiva de a adăuga hepatită alcoolică toxică la sindromul Gilbert nu poate atrage nici unul.

Tratamentul sindromului Gilbert

Punctul de vedere dominant în cercurile medicale - sindromul Gilbert, cu rare excepții, nu necesită medicație. Pentru ușurarea agravării, de regulă, este suficient să se elimine factorii care au cauzat agravarea. Nivelul de bilirubină după aceea scade de obicei cât de repede crește - în 1-2 zile.

Ideea principală care trebuie învățată: este necesar să se țină seama de capacitățile limitate ale ficatului său. Este o pasiune totală inacceptabilă pentru diete pentru scăderea în greutate, administrarea de steroizi anabolizanți pentru figura musculară etc.

Cu toate acestea, unii pacienți nu consideră că este posibil să se facă fără medicamente. Ele nu sunt întotdeauna prescrise de medici, adesea pacienții înșiși selecționează empiric cele mai eficiente medicamente pentru ei înșiși.

  • Fenobarbitalul, precum și medicamentele care conțin fenobarbital (valocord, Corvalol, etc.) sunt cele mai populare în rândul pacienților cu sindrom Gilbert. Chiar și în doze mici (20 mg), sedativul preparat din grupul de barbiturice reduce efectiv nivelul de bilirubină indirectă. Cu toate acestea, aceasta nu este cea mai bună opțiune. În primul rând, fenobarbitalul este dependent; în al doilea rând, efectul fenobarbitalului se termină de îndată ce acesta nu mai este luat, iar utilizarea prelungită este plină de complicații din același ficat; în al treilea rând, chiar și un efect ușor sedativ este inacceptabil la condus și când lucrul necesită o atenție sporită.
  • Flumecinolul (synclite, zixorina) este un medicament care activează selectiv enzimele oxidase ale microzomilor celulei hepatice, inclusiv glucuroniltransferaza. În comparație cu fenobarbitalul, acesta are un efect mai puțin pronunțat, dar mai stabil asupra nivelului de bilirubină, care durează încă 20-25 de zile după întreruperea tratamentului. Nu sunt observate alte efecte secundare decât alergiile.
  • Stimulente peristaltice (propulsive): metoclopramida (cerrucal), domperidona este de obicei folosită ca antiemetică. Stimularea motilității tractului gastro-intestinal și a excreției biliare, aceste medicamente ușurează suficiente tulburări digestive neplăcute: greață, vărsături, durere și senzație de greutate în stomac, balonare etc.
  • Enzimele digestive (festal, mezim, etc.) atenuează semnificativ simptomele gastro-intestinale în perioadele de exacerbări.
  • Unele medicamente anti-aterosclerotice (clofibrat, gemfibrozil etc.) reduc excelent nivelul bilirubinei indirecte simultan cu nivelul colesterolului din sânge. În același timp, medicamentele anti-aterosclerotice cresc concentrația colesterolului în bilă, crescând cu sindromul Gilbert un risc deja ridicat de formare a pietrelor de colesterol în vezica biliară.
  • Hepatoprotectorii (Heptral, Essentiale, Kars și alții) au de obicei un efect pozitiv minim asupra sindromului Gilbert.
  • Zhelchegonnye înseamnă necesitatea unei selecții adecvate, altfel ele pot avea efectul opus, mai ales în prezența patologiei vezicii biliare. Preferate sunt preparate din bile realizate din materii prime vegetale și taxe de colectare a bilelor.
  • Plantele medicinale și preparatele pe bază de plante au un efect colectiv, antispasmodic, antibacterian, hepatoprotector etc. Evident, laptele Thistle, florile de nisip imortel, anghinarea și extractul, sunătoare, ceai verde, turmeric, rădăcină de păpădie, iarbă de grâu etc.
  • Medicamentele homeopatice, ayurvedice și alte medicamente netradiționale au adesea un efect pozitiv. În ciuda acestui fapt, doctorii școlii europene (și autorul acestui articol printre ei) percep, de obicei, toate astea ca dansând cu o tamburină. Mai ales că, de fapt, șarlatanismul înflorește în această sferă.

Tableta Juxtra dorește să dea sfaturi:

Dacă ochii galbeni sunt prea grei pentru cineva, de ce să nu purtați ochelari puțin întunecați fără dioptrii?

Sindromul Gilbert și ateroscleroza

Descoperirea neașteptată a schimbat într-o oarecare măsură perspectiva asupra sindromului lui Gilbert. Unul dintre studii a arătat în mod fiabil că pacienții cu SJ sunt ateroscleroza de trei ori mai puțin probabil! De asemenea, sa constatat că bilirubina indirectă reduce semnificativ nivelul de colesterol. Există chiar propuneri de utilizare a medicamentelor care măresc nivelul de bilirubină indirectă din sânge pentru a trata ateroscleroza.

Sindromul Gilbert ca factor de risc

O situație nefavorabilă apare atunci când sindromul Gilbert este combinat cu alte boli ereditare, însoțite de tulburări de schimb de bilirubină, în special cu sindromul Kriegler-Nayyar, în care glucuroniltransferaza este aproape complet absentă.

Sindromul Gilbert afectează în mod negativ evoluția bolii hemolitice a nou-născutului, precum și alte icteruri hemolitice de origine diferită.

Hepatita virală, toxică și de altă natură apar mai puternic pe fundalul sindromului Gilbert.

Sindromul Gilbert crește riscul dezvoltării altor patologii ale ficatului, ale tractului biliar și ale altor organe. În jumătate din cazuri este însoțită de colecistită cronică, colangită, hepatită, boli cronice ale stomacului, pancreas, duoden. Riscul de a dezvolta o boală de biliară în prezența sindromului Gilbert este de trei ori mai mare.

În general, prognosticul pentru sindromul Gilbert este destul de favorabil. Sindromul Gilbert nu reduce durata de viață sau calitatea acestuia. Dimpotrivă, din contră, deoarece chiriașii locali sunt mai buni la monitorizarea sănătății. Problemele sunt de obicei asociate cu complexe psihologice legate de culoarea ochilor galbeni.

Tratam ficatul

Tratament, simptome, medicamente

Sindromul Gannir și alcoolul

Sindromul Gilbert este o boală ereditară care este transmisă cu gene dominante ale unuia dintre părinți și este o hepatoză pigmentată. Se caracterizează printr-o creștere constantă a bilirubinei nelegate și prin întreruperea transportului în hepatocite. Pentru un om simplu pe stradă nu se va spune fraza "sindromul lui Gilbert". Care este pericolul unui astfel de diagnostic? Să înțelegem împreună.

epidemiologie

Din păcate, aceasta este cea mai comună formă de leziuni hepatice ereditare. Este deosebit de comună printre populația africană, printre asiatici și europeni este mult mai puțin comună.

În plus, este direct legată de sex și vârstă. La vârstele tinere și tinere, probabilitatea de manifestare este de câteva ori mai mare decât la vârsta adultă. Aproximativ de zece ori mai frecvent la bărbați.

patogenia

Acum, să examinăm mai detaliat cum funcționează sindromul Gilbert. Ceea ce este, cu cuvinte simple, nu poate fi descris. Ea necesită o formare specifică în patologie, fiziologie și biochimie.

În centrul bolii este o încălcare a transportului bilirubinei către organele hepatocitare pentru legarea sa la acidul glucuronic. Motivul pentru aceasta este patologia peretelui celular al sistemului de transport, precum și enzima în care bilirubina se leagă de alte substanțe. Toate acestea împreună măresc conținutul de bilirubină nelegată în sânge. Și deoarece este foarte solubil în grăsimi, toate țesuturile ale căror celule conțin lipide se acumulează, inclusiv creierul.

Există cel puțin două forme ale sindromului. Primul se desfășoară pe fondul eritrocitelor nemodificate, iar al doilea contribuie la hemoliza lor. Bilirubina în sindromul Gilbert este același agent traumatic care distruge corpul uman. Dar o face încet, deci nu se simte până la un anumit punct.

clinică

Este dificil să găsești o boală somatică mai secretă decât sindromul lui Gilbert. Simptomele sunt fie absente, fie ușoare. Cea mai obișnuită manifestare a bolii este blândeța galbenă a pielii și a sclerei.

Simptomele neurologice includ slăbiciune, amețeli, oboseală. Insomnia sau tulburările de somn sub formă de coșmaruri sunt posibile. Mai rar, sindromul Gilbert este caracterizat prin simptomele dispepsiei:

  • gust ciudat în gură;
  • râgâială;
  • arsuri la stomac;
  • tulburări ale scaunelor;
  • greață și vărsături.

Factori provocatori

Există câteva afecțiuni care pot declanșa sindromul lui Gilbert. Simptomele de manifestare pot fi cauzate de o tulburare de dietă, folosind medicamente, cum ar fi glucocorticosteroizi și steroizi anabolizanți. De asemenea, nu este recomandat să beți alcool și să faceți sporturi profesionale. Răceliile frecvente, stresul, inclusiv intervențiile chirurgicale și leziunile, pot afecta, de asemenea, evoluția bolii.

diagnosticare

Analiza sindromului Gilbert, ca singurul semn de diagnostic adevărat, nu există. De regulă, acestea sunt mai multe semne care coincid în timp, loc și spațiu.

Totul începe cu o istorie. Medicul pune întrebări principale:

  1. Care sunt plângerile?
  2. Cât timp au existat dureri în hipocondrul drept și ce sunt acestea?
  3. Familia are rude de ficat?
  4. A observat pacientul urină închisă? Dacă da, la ce se leagă acest lucru?
  5. Ce fel de dietă urmează?
  6. Are nevoie de medicament? Îl ajută?

Apoi vine inspecția. Aveți grijă la culoarea icterică a pielii și a sclerei, durere când simțiți abdomenul. Dupa metodele fizice vine si testele de laborator. Testul "sindromul Gilbert" nu a fost încă inventat, astfel încât terapeuții și practicienii de medicină generală sunt limitați la protocolul de studiu standard.

Aceasta include în mod necesar un număr total de sânge (caracterizat printr-o creștere a hemoglobinei, prezența unor forme imature de celule sanguine). În spatele lui este biochimia sângelui, care deja evaluează complet starea sângelui. Bilirubina este crescută în cantități mici, enzimele hepatice și proteinele din faza acută nu sunt, de asemenea, un simptom patognomonic.

În cazul bolii hepatice, tuturor pacienților li se administrează o coagulogramă pentru a corecta capacitatea de coagulare a sângelui, dacă este necesar. Din fericire, în sindromul Gilbert, abaterile de la normă sunt minore.

Teste speciale de laborator

Opțiunea ideală de diagnosticare este testarea ADN-ului molecular și PCR pentru gene specifice care sunt responsabile pentru schimbul de bilirubină și derivații săi. Pentru a exclude hepatita, ca cauză a bolii hepatice, pune un răspuns serologic la anticorpi la aceste virusuri.

Dintre studiile generale, un test de urină este obligatoriu. Evaluați culoarea, transparența, densitatea, prezența elementelor celulare și impuritățile patologice.

În plus, se fac teste speciale de diagnostic pentru a verifica mai bine nivelul de bilirubină. Există mai multe tipuri de ele:

  1. Proba cu post. Se știe că după două zile de la o dietă cu conținut scăzut de calorii la om, nivelul acestei enzime crește de la un an și jumătate la două ori. Este suficient să faceți o analiză înainte de începerea studiului și apoi după 48 de ore.
  2. Testul de nicotină. Patruzeci de miligrame de acid nicotinic sunt administrate intravenos pacientului. Se așteaptă, de asemenea, o creștere a nivelului de bilirubină.
  3. Testul cu barbitur: administrarea de fenobarbital la 3 miligrame pe kilogram timp de cinci zile determină o scădere constantă a nivelului enzimei.
  4. Testul cu rifampicină. Doar introduceți nouă sute de miligrame din acest antibiotic pentru a mări nivelul de bilirubină din sânge liber.

Studii instrumentale

Mai întâi de toate, aceasta, desigur, ultrasunete. Prin aceasta, puteți vedea structura și alimentarea cu sânge nu numai a sistemului hepatic și biliar, ci și a celorlalte organe abdominale, pentru a exclude patologia lor.

Apoi vine scanarea unui computer. Din nou, pentru a exclude toate celelalte diagnostice probabile, deoarece în sindromul Gilbert, structura ficatului rămâne neschimbată.

Următoarea etapă este o biopsie. Exclude tumorile și metastazele, permite efectuarea unor studii biochimice și genetice suplimentare cu un eșantion de țesuturi și face un diagnostic final. O alternativă la aceasta este elastografia. Această metodă permite evaluarea gradului de degenerare a țesutului conjunctiv al ficatului și excluderea fibrozei.

La copii

Sindromul Gilbert la copii apare de la trei la treisprezece ani. Nu afectează calitatea și longevitatea vieții, deci nu face schimbări semnificative în dezvoltarea copilului. Pentru a-și provoca manifestarea la copii poate stresa, activitatea fizică, debutul menstruației la fete și pubertatea la băieți, intervenția medicală sub formă de operații.

În plus, bolile infecțioase cronice, febra ridicată pentru mai mult de trei zile, hepatita A, B, C, E, ARD și ARVI împing corpul la disfuncționalitate.

Boala și serviciul militar

Un tânăr sau adolescent este diagnosticat cu sindromul Gilbert. "Își duc armata cu această boală?" Părinții lui și el însuși se gândesc imediat. La urma urmei, cu această boală, este necesar să tratați cu atenție corpul, dar serviciul militar nu are acest lucru.

Conform ordinului Ministerului Apărării, tinerii cu sindromul Gilbert sunt chemați la serviciu militar, dar există unele rezerve cu privire la locația și condițiile sale. Complet scapă de serviciu nu va reuși. Pentru a vă simți bine, trebuie să urmați următoarele reguli simple:

  1. Nu beți alcool.
  2. Bine și mănâncă bine.
  3. Evitați antrenamentele intense.
  4. Nu luați medicamente care afectează negativ ficatul.

Astfel de recruți sunt o muncă ideală în sediul central, de exemplu. Cu toate acestea, dacă ați prețuit ideea unei cariere militare, va trebui să fie abandonată, deoarece sindromul lui Gilbert și armata profesională sunt lucruri incompatibile. Deja la depunerea documentelor la o instituție de învățământ superior pe profilul relevant, comisia va fi forțată să le respingă din motive evidente.

Deci, dacă dumneavoastră sau cei dragi ați fost diagnosticați cu sindromul lui Gilbert, "Nu iau armata?" Nu mai este o întrebare urgentă.

tratament

Tratamentul specific continuu al persoanelor cu această boală nu este necesar. Cu toate acestea, se recomandă încă îndeplinirea anumitor condiții pentru a evita exacerbarea bolii. În primul rând, medicul trebuie să explice regulile nutriției. Pacientului i se permite să mănânce compoturi, ceaiuri slabe, pâine, brânză de vaci, supe vegetale ușoare, carne dietetică, carne de pasăre, cereale și fructe dulci. Brânză proaspătă de drojdie, untură, sorrel și spanac, carne și pește grase, mirodenii fierbinți, înghețată, cafea și ceai puternic, alcool sunt strict interzise.

În al doilea rând, o persoană trebuie să respecte regimul de somn și odihnă, să nu se încarce cu exerciții fizice, să nu ia medicamente fără consultarea medicului. Ca bază pentru stilul de viață, trebuie să renunțați la obiceiurile proaste, deoarece nicotina și alcoolul distrug celulele roșii din sânge, ceea ce afectează cantitatea de bilirubină liberă din sânge.

Dacă totul este observat corect, atunci acest lucru face ca sindromul lui Gilbert să fie imperceptibil. Care este reapariția periculoasă sau eșecul dietei? Cel puțin apariția icterului și a altor consecințe neplăcute. Când sunt indicate simptomele, sunt prescrise barbiturice, medicamente coleretice și hepatoprotectori. În plus, efectuați prevenirea formării de calculi biliari. Pentru a reduce nivelul bilirubinei, enterosorbentele, radiațiile ultraviolete și enzimele sunt folosite pentru a ajuta digestia.

complicații

De regulă, nu există nimic în neregulă cu această boală ereditară. Purtatorii lui trăiesc mult timp și dacă urmează instrucțiunile medicului, atunci sunt fericiți. Dar, din orice regulă, există excepții. Deci, ce surprize poate da sindromul lui Gilbert? Cât de periculoasă este întreruperea lentă, dar sigură a capacităților compensatorii ale corpului uman?

Delincvenții severi ai regimului și regimul alimentar dezvoltă în cele din urmă hepatită cronică și nu mai este posibil să o vindecăm. Trebuie efectuat un transplant de ficat. O altă extremă neplăcută este colesterolia, care, de asemenea, nu se manifestă mult timp și apoi dă o lovitură decisivă corpului.

profilaxie

Deoarece această boală este genetică, nu există o prevenire specială. Singurul lucru care poate fi consultat este de a efectua o consultare genetică înainte de a planifica o sarcină. Persoanele cu predispoziție ereditară pot fi recomandate pentru a duce un stil de viață sănătos, pentru a exclude medicamentele hepatotoxice, alcoolul și fumatul. În plus, este necesar să se efectueze examene medicale periodice, cel puțin o dată la șase luni, pentru a identifica diagnosticele care pot declanșa debutul bolii.

Aici este, sindromul lui Gilbert. Ce este, cuvintele simple este încă dificil de răspuns. Procesele din organism sunt prea complicate pentru a fi imediat înțelese și acceptate.

Din fericire, oamenii cu această patologie nu au motive să se teamă de viitorul lor. Persoanele suspecte în special pot atribui orice afecțiune sindromului Gilbert. Care este pericolul unei astfel de abordări? Overdiagnosisul tuturor.