Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o disfuncție hepatică benignă, care constă în neutralizarea bilirubinei sale indirecte, care se formează în timpul defalcării hemoglobinei.

Sindromul Gilbert este o caracteristică constituțională ereditară, astfel încât această patologie nu este considerată de mulți autori ca fiind o boală.

O astfel de anomalie se găsește la 3-10% din populație, în special este adesea diagnosticată printre locuitorii din Africa. Se știe că bărbații au de 3-7 ori mai multe șanse de a suferi de această boală.

Principalele caracteristici ale sindromului descris includ creșterea periodică a bilirubinei în sânge și icterul asociat.

motive

Sindromul Gilbert este o boală ereditară cauzată de un defect al unei gene aflate în cel de-al doilea cromozom care este responsabilă pentru producerea enzimei hepatice glucoronil transferază. Bilirubina indirectă se leagă de ficat prin această enzimă. Excesul său conduce la hiperbilirubinemie (creșterea conținutului de bilirubină în sânge) și, ca rezultat, la icter.

Factorii care cauzează agravarea sindromului Gilbert (icter) sunt evidențiate:

• boli infecțioase și virale;
• traumatisme;
• menstruație;
• încălcarea regimului alimentar;
• post;
• insolație;
• lipsa de somn;
• deshidratare;
• exercitarea excesivă;
• stres;
• luând anumite medicamente (rifampicină, cloramfenicol, medicamente anabolice, sulfonamide, hormoni, ampicilină, cofeină, paracetamol și altele);
• consumul de alcool;
• intervenție chirurgicală.

Simptomele bolii lui Gilbert

La o treime din pacienți, patologia nu se manifestă. Nivelurile ridicate de bilirubină în sânge au fost observate încă de la naștere, dar este dificil să se diagnosticheze acest diagnostic la sugari din cauza icterului fiziologic al nou-născuților. De regulă, sindromul Gilbert este determinat de tinerii bărbați în vârstă de 20-30 de ani în timpul examenului pentru alt motiv.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este ictericitatea (icterul) sclerei și, uneori, a pielii. Icterul, în majoritatea cazurilor, este periodic și are o severitate ușoară.

Aproximativ 30% dintre pacienții aflați în perioada de exacerbare notează următoarele simptome:

• durerea în hipocondrul drept;
• arsuri la stomac;
• gustul metalic în gură;
• pierderea apetitului;
• greață și vărsături (în special atunci când mănâncă alimente dulci);
• flatulență;
• senzație de burtă plină;
• constipație sau diaree.

Semnele caracteristice multor boli nu sunt excluse:

• slăbiciune generală și stare generală de rău;
• oboseala cronică;
• dificultăți de concentrare;
• amețeli;
• inima palpitații;
• insomnie;
• frisoane (fără febră);
• dureri musculare.

Unii pacienți se plâng de tulburări emoționale:

• depresie;
• propensitatea pentru comportamentul antisocial;
• frica și panica nerezonabilă;
• iritabilitate.

Labilitatea la nivel emoțional nu este cel mai probabil asociată cu creșterea bilirubinei, dar cu auto-hipnoză (teste constante, vizite la diferite clinici și medici).

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Sindromul Gilbert este adesea combinat cu colangita, pietrele de biliară, pancreatita cronică.

Se recomandă, de asemenea, să se investigheze funcția glandei tiroide și să se efectueze un test de sânge pentru fierul seric, transferina, capacitatea de legare totală a fierului (OZHSS).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
  Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
  Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
  Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
  Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

Un alt studiu suplimentar, dar costisitor, este analiza moleculară genetică (sânge dintr-o venă), care este utilizată pentru a determina ADN-ul defect implicat în dezvoltarea sindromului Gilbert.

Tratamentul sindromului Gilbert

Tratamentul specific al sindromului Gilbert nu există. Gastroenterologul (în absența sa - terapeutul) monitorizează starea și tratamentul pacienților.

Dieta pentru sindrom

Durata de viață este recomandată, iar în perioadele de exacerbare - în special atentă, aderarea la dietă.

În dieta ar trebui să prevaleze legume și fructe, din cereale se preferă ovaz și hrișcă. Brânza de vaci cu conținut scăzut de grăsimi este permisă, până la 1 ou pe zi, nu brânzeturi ascuțite, lapte uscat sau condensat, o cantitate mică de smântână. Carnea, peștele și păsările de curte ar trebui să fie soiuri cu conținut scăzut de grăsimi, utilizarea de alimente picante sau alimente cu conservanți este contraindicată. Alcoolul, în special puternic, trebuie aruncat.

Afișează băuturi abundente. Se recomandă înlocuirea ceaiului negru și a cafelei cu ceai verde și sucul de fructe de padure neîndulcit (afine, lingonberries, cireșe).

Mâncăruri - cel puțin 4-5 ori pe zi, în porțiuni moderate. Postul, cum ar fi supraalimentarea, poate duce la exacerbarea sindromului Gilbert.

În plus, pacienții cu acest sindrom ar trebui să evite expunerea la soare. Este important să informați medicii cu privire la prezența acestei patologii, astfel încât medicul curant să poată alege tratamentul adecvat din orice alt motiv.

Terapia de droguri

În perioadele de exacerbare se numește o programare:

• hepatoprotectori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamine (B6);
• enzime (festal, mezim);

De asemenea, sunt prezentate curbele scurte ale fenobarbitalului, care leagă bilirubina indirectă.

Pentru a restabili peristaltismul intestinal și cu greață sau vărsături severe, utilizați metoclopromid (cercucal), domperidonă.

perspectivă

Prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil. Dacă urmați dieta și regulile de conduită, speranța de viață a acestor pacienți nu diferă de speranța de viață a persoanelor sănătoase. În plus, menținerea unui stil de viață sănătos contribuie la creșterea acestuia.

Complicațiile sub formă de hepatită cronică și ciroză hepatică sunt posibile cu abuzul de alcool, pasiune excesivă pentru alimentele "grele", ceea ce este posibil în cazul persoanelor sănătoase.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Ficatul este una dintre cele mai mari glande ale corpului uman, îndeplinind numeroase funcții, dintre care este posibilă distingerea filtrării sângelui, participarea la metabolism etc. Din păcate, acesta este supus la diverse tipuri de boli și, de asemenea, suferă de alimentație dezechilibrată, abuz de alimente grase și alcool. și alte obiceiuri proaste. Una dintre patologiile hepatice este sindromul Gilbert. Din articol veți afla cum se manifestă boala, dacă sindromul Gilbert și sarcina sunt compatibile, precum și despre metodele de diagnosticare pentru detectarea acestei boli și a metodelor sale de tratament.

Descrierea sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert aparține bolilor cronice de natură ereditară care afectează ficatul. Prin venele, sângele intră în ficat, unde este curățat de toxine și alte substanțe nocive prin filtrare. Datorită unei anomalii genetice, bilirubina indirectă se acumulează în organism, ceea ce încalcă norma fiziologică. O substanță de acest tip apare după procesul de defalcare a celulelor roșii din sânge. Ea are un efect toxic, în special, asupra sistemului nervos central și, în general, asupra corpului. În funcționarea normală a ficatului, această substanță se leagă, devine netoxică și este eliminată natural din organism.

Sindromul Gilbert aparține unei boli ereditare cronice care afectează ficatul.

Manifestările caracteristice ale patologiei includ:

• icter care afectează epiderma și mucoasele;
• inflamația vezicii biliare;
• extinderea excesivă a splinei, ficatului.

Un alt nume pentru boală este hiperbilirubinemia benignă. Din denumire rezultă că boala nu are un impact negativ asupra altor organe, prin urmare prognosticul în prezența acestui sindrom este favorabil. Moartea poate să apară numai atunci când apar complicații.

Apariția bolii

Sindromul Gilbert apare din cauza unor modificări anormale care au loc la nivel genetic, ca urmare a faptului că boala este moștenită de tipul direct, adică de la părinți la copii. Aceste modificări se referă la o enzimă specială - glucuroniltransferază, prin care bilirubina indirectă se schimbă și devine o substanță netoxică care nu dăunează organismului. Cu o scădere a activității acestei enzime, bilirubina se acumulează în sânge, ceea ce determină manifestarea bolii.

Sindromul Gilbert apare din cauza modificărilor anormale care apar la nivel genetic

La un copil, probabilitatea de a obține sindromul Gilbert este de 50%, cu condiția ca unul dintre părinți să aibă boala. Sindromul Gilbert la copii apare cel mai adesea cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani.

Cum apare în timpul sarcinii?

Sindromul Gilbert și sarcina sunt principala problemă de îngrijorare pentru viitorii părinți. Nu există amenințări la adresa mamei însărcinate, dar ea aparține, de asemenea, grupului de risc crescut de manifestare a acestei patologii. Acest lucru se datorează schimbărilor dramatice ale nivelurilor hormonale, care duc la fluctuații ale emoțiilor, ca urmare a faptului că femeia gravidă devine mai sensibilă la manifestări stresante. De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că organismul în timpul sarcinii dă încărcături mari tuturor sistemelor în procesul de dezvoltare a fătului.

Dacă o mamă viitoare prezintă semne de boală, cel mai bine este să consultați un sfat medicului, în special dacă apar simptome în timpul primului trimestru (12 săptămâni). Atunci când hiperbilirubinemia apare sau se înrăutățește, există o mare probabilitate de deteriorare a SNC a embrionului datorită creșterii cantității de bilirubină toxică din sânge.

Dacă există semne de boală de la mama însărcinată, cel mai bine este să consultați un medic pentru consultare.

Femeile gravide, cu prezența bolilor hepatice concomitente, necesită examinări periodice deosebit de atente. Observarea unui medic poate preveni un astfel de rezultat negativ al sarcinii, cum ar fi avortul spontan și dezvoltarea altor procese patologice la nivelul mamei și copilului.

Cauze de exacerbare a stării patologice

Prezența sindromului Gilbert nu înseamnă că pacientul va suferi de semne simptomatice toată viața. Dar există o serie de puncte care pot declanșa activarea stării patologice. Acestea includ:

1. Nerespectarea regimului alimentar. Consumul de alimente nesănătoase cu conținut ridicat de grăsimi este, de asemenea, afectat negativ de supraalimentarea sau postul.
2. Abuzul de alcool, fumatul.
3. Activitate fizică excesivă în procesul de lucru, joc de sport.
4. Impactul stresului asupra corpului.
5. Bolile infecțioase de natură virală, precum și activarea bolilor cronice.
6. Leziuni sau intervenții chirurgicale.
7. Supraîncălzirea, hipotermia, abuzul de expunere la soare.
8. Recepția medicamentelor din anumite categorii, și anume:

Observarea unui medic poate preveni un astfel de rezultat negativ al sarcinii ca avort spontan.

• steroizi anabolizanți;
• glucocorticoizi;
• medicamente antibacteriene;
• medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Toate cele de mai sus pot traduce hiperbilirubinemia de la perioada de remisiune la stadiul acut. Evitând efectele factorilor menționați anterior asupra corpului, o persoană cu prezența sindromului va trăi o viață fără manifestări simptomatice.

Simptome ale bolii

Practic, boala trece într-o stare latentă. Icterul este principalul simptom, care este evident după activarea procesului patologic. Restul sunt foarte slabe sau absente. Pe lângă apariția pigmentării galbene pe membranele mucoase și pe piele, simptomele generale includ următoarele semne:

Icterul este principalul simptom, care este evident după activarea procesului patologic

• slăbiciune generală, oboseală;
• anxios, somn neliniștit, care uneori intră într-o stare de insomnie;
• apetitul poate scădea sau poate dispărea cu totul;
• amar gust în gură;
• hărțuirea atacurilor arsurilor la stomac;
• sentiment de greață, uneori - regurgitare;
• tulburări de scaun, și anume: frecvente apariții de diaree sau constipație;
• greutate in stomac, balonare;
• dureri de cap, uneori amețeli;
• dull, durere nagging localizate în partea dreaptă în zona de coaste;
• hipertrofie hepatică.

Nu toate semnele sunt întotdeauna prezente. Depinde de caracteristicile individuale ale organismului, de vârsta, de prezența altor boli și de alte lucruri care determină caracteristicile simptomelor.

Greutate în stomac, balonare

Tehnici de detectare a patologiei diagnostice

Pentru a identifica hiperbilirubinemia printre bolile similare, utilizați teste de laborator, metode instrumentale și alte metode de diagnosticare. În prima etapă a diagnosticului, medicul face o examinare a pacientului, clarifică prezența rudelor cu această patologie și atrage atenția asupra bolii anterioare.

Teste de laborator

Patologia este diagnosticată folosind astfel de teste de laborator:

• teste de sânge biochimice;
• pentru hepatita virală în sânge;
• coagularea sângelui;
• pentru a identifica o anomalie genetică;
• analiza urinei;
• analiza scaunului pentru prezența stercobilinei.

Metoda este utilizată pentru identificarea bolilor asociate cu patologia.

Metode de diagnosticare

Instrumentele metodice și alte metode de diagnosticare sunt efectuate direct pe ficat. Acestea includ:

• SUA. Metoda este utilizată pentru identificarea bolilor asociate cu patologia, dar nu este o modalitate de confirmare a sindromului Gilbert;
• CT sau RMN. Metodele sunt utilizate pentru a confirma diagnosticul, precum și pentru a colecta informații mai detaliate despre starea ficatului;
• Biopsia. Un test de ficat ajută la eliminarea altor procese patologice și face un diagnostic definitiv;
• Elastografia. Metoda este similară cu un test de biopsie;

Adesea, un doctor genetic este implicat în determinarea prezenței unei anomalii genetice pentru a identifica hiperbilirubinemia.

O probă de ficat ajută la eliminarea altor procese patologice și face un diagnostic definitiv.

Tratamentul sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert, a cărui simptome se dezvoltă destul de rapid, nu este complet vindecată. Cu ajutorul unor metode precum tratamentul cu medicamente, fizioterapia, utilizarea rețetelor medicinale tradiționale, semnele simptomatice sunt îndepărtate sau ameliorate. La primele manifestări ale acestei boli, trebuie să consultați un medic. Pacientul este sfătuit să urmeze o dietă destul de strictă și să mențină un mod de viață sănătos, moderat activ, pentru a preveni complicațiile. De asemenea, este important de menționat că o abordare integrată a tratamentului oferă rezultate mai eficiente.

Tratamentul medicamentos

Drogurile de diferite categorii vizează combaterea manifestărilor simptomatice, sunt utilizate pentru a reduce nivelul bilirubinei indirecte în sânge, pentru a proteja împotriva deteriorării celulelor și țesuturilor ficatului, pentru a preveni apariția bolilor asociate. Exemple de medicamente utilizate:

Drogurile de diferite categorii vizează combaterea manifestărilor simptomatice.

1. Medicamente antiepileptice, cum ar fi "fenobarbital".
2. Enzime - "Panzinorm", "Mezim".
3. Hepatoprotectorii - Essentiale, Kars.
4. Preparate de acțiune coleretică - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenți - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamine, cel mai adesea grupuri B sau preparate cu un complex de vitamine.

În cazurile severe ale bolii, se utilizează transfuzii de sânge sau se recomandă o injecție de albumină.

fizioterapie

Scopul fizioterapiei este de a preveni deteriorarea organismului ca rezultat al dezvoltării proceselor patologice. Terapia poate fi efectuată prin metode și metode diferite. Fototerapia, care transformă bilirubina indirectă în substanță ușor solubilă și, ca rezultat, substanță care este rapid eliminată din organism, este folosită în mod special.

Terapia poate fi efectuată prin metode și metode diferite.

Când fototerapia la o distanță de jumătate de metru de piele a lăsat o lampă albastră. Procedura, care durează până la un sfert de oră, constă într-un fel de iradiere cu valuri lungi de 450 nm. Ele au un efect distructiv asupra moleculelor de bilirubină, localizate în țesuturile zonei iradiate.

Este important să rețineți că procedurile de utilizare a temperaturilor înalte pot afecta negativ starea pacientului și uneori pot deveni un fel de catalizator pentru complicații.

dietă

Persoanele care suferă de hiperbilirubinemie sunt prescrise să urmeze o dietă tip 5. Dieta trebuie urmată pe toată durata vieții. Meniul acestei diete conține următoarele produse și feluri de mâncare:

• ceaiuri slabe;
• plante decorative;
• comoții de casă;
• paine de grau;

Dieta trebuie urmată pe tot parcursul vieții

• produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi: brânzeturi, brânză de vaci, smântână, kefir;
• primele feluri de mâncare în bulionul de legume;
• carne slabă cum ar fi carnea de vită, puiul și peștele;
• cereale;
• fructe neacide;
• legume de toate felurile.

Pentru a elimina substanțele toxice din organism, trebuie să beți multă apă curată, necarbonată.

Este strict interzis să mâncați alimente prăjite, afumate, picante, grase, prea sărate. Unele alimente și mâncăruri care nu pot fi consumate:

• cafea;
• băuturi saturate cu gaz;
• alcool;
• produse de patiserie proaspete;
• produse lactate grase;
• ouă;
• carne grasă, pește;
• grăsime;

Pentru a elimina substanțele toxice din organism, trebuie să beți multă apă curată, necarbonată.

• conserve;
• condimente, condimente, sosuri;
• spanac;
• măcriș.

Este o încălcare a dietei contribuie la trecerea sindromului Gilbert în stadiul activ cu manifestarea simptomelor.

Ajutați medicina tradițională

Adesea, oamenii recurg la folosirea rețetelor de medicină tradițională. Acestea sunt utilizate ca terapie suplimentară pentru a preveni reapariția bolii.

Un efect pozitiv asupra ficatului și a organismului ca și ceaiuri pe bază de plante, decocții. Selectați, în principiu, o compoziție de ierburi cu proprietăți diuretice sau coleretice. Aceste plante includ trandafirul sălbatic, varza, calendula, imortelle. Ciulcul de lapte este, de asemenea, considerat a fi una dintre cele mai eficiente plante care afectează favorabil ficatul. Pentru a face un decoct, trebuie să urmați proporțiile indicate în instrucțiuni pentru fiecare tip de ierburi individuale.

Un efect pozitiv asupra ficatului și a organismului ca și ceaiuri pe bază de plante, decocții

Uneori recurge la ajutorul tincturilor de casă pe alcool. Tincturile de alcool sunt făcute din frunze de căpșună, pelin și alte ingrediente. Astfel de mijloace insistă într-un loc rece și rece.

Există și alte rețete printre care:

• suc de frunze și tulpini de brusture. Planta este bine spălată de la poluare și zdrobită cu grijă pentru a obține sucul. Se filtrează amestecul și se ia după masă la 15 ml timp de o săptămână;
• beți din suc cu adăugarea de miere. Pentru a pregăti o băutură, luați jumătate de litru de suc de miere și sfeclă de zahăr, 200 ml de ridiche neagră și suc de morcov, adăugând 50 ml de suc de aloe. Băutura se depozitează în frigider și se administrează 50 ml de două ori pe zi.

Tratamentul cu rețete folk este mai degrabă o măsură de prevenire a manifestării bolii și ajută la prelungirea perioadei de remisiune.

Tincturile de alcool sunt făcute din frunze de alune, pelin și alte ingrediente.

Măsuri preventive pentru a preveni exacerbarea bolii

Deoarece boala este genetică, măsurile preventive vizează eliminarea influenței factorilor care provoacă trecerea hiperbilirubinemiei la starea activă, adică perioada de exacerbare. Pentru a evita această etapă a bolii, este suficient doar să urmați următoarele recomandări:

• urmați-vă dieta. Alimentele ar trebui să fie bogate în vitamine și minerale;
• să conducă un stil de viață moderat activ. Pentru a efectua exerciții ușoare, mersul pe jos în aerul proaspăt;
• nu abuza de alcool și de fumat;
• prevenirea hipotermiei, precum și supraîncălzirea corpului;
• elimina efort fizic greu;
• evitați situațiile stresante.

Subliniem faptul că sindromul Gilbert are un prognostic favorabil. Unele simptome pot fi ușoare sau complet absente și tratamentul poate fi necesar doar dacă se manifestă boala. De asemenea, nu vă faceți griji atunci când planificați o sarcină, deoarece copilul nenăscut se poate naște complet sănătoasă.

Ce este periculos sindromul lui Gilbert și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o încălcare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar printre cele ereditare este cea mai comună.

Clinicienii au descoperit că, mai des, o astfel de tulburare este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării se încadrează pe categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, totuși se poate produce la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exerciții excesive, utilizarea fără discriminare a medicamentelor și multe altele, poate deveni un factor de pornire pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice.

Ce este cu cuvinte simple?

În mod simplu, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin utilizarea depreciată a bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut al bilirubinei.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul apare mai frecvent la bărbați.

Cauzele dezvoltării

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom din partea ambilor părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridin difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție de doi acizi nucleici în exces, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta. Defectele cromozomiale specificate se simt de multe ori simțite, numai de la adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transfer se numește recesivă autosomală. Aceasta înseamnă următoarele:

1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
2. Fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de ao transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
• plăcile galbene sunt formate în pleoape;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• apetit scăzut;
• Ocazional, pete de culoare galbenă de piele, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome care pot să nu fie prezente:

• dureri musculare;
• mâncărime severă a pielii;
• tremor intermitent al membrelor superioare;
• transpirație excesivă;
• în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
• dureri de cap și amețeli;
• apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
• distensie abdominală, greață;
• tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

• Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor;
• Bilirubinuria este absentă;
• Coproporfirine crescute în urină - nu;
• Activitatea glucuroniltransferazei - scădere;
• Splină mărită - nu;
• Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere;
• Mancarea pielea este absenta;
• Colecistografia este normală;
• Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuscin, degenerare grasă;
• Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
• Creșterea bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
• Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
• Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
• Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
• Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze un tip de icter de altul la timp. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea crescută a celulelor hepatice față de factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În timpul perioadei de remitere, care poate dura mai multe luni, ani sau chiar o durată de viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați un regim alimentar, de lucru și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea corpului, pentru a elimina încărcăturile mari și medicamentele necontrolate.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert în dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

• albumina - pentru a reduce bilirubina;
• antiemetic - în funcție de indicații, în prezența greaței și a vărsăturilor.
• barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină în sânge ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogue - pentru a reduce galbenitatea pielii ("Kars", "Cholensim");
• diuretice - pentru a elimina bilirubina în urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenți - pentru a reduce cantitatea de bilirubină prin eliminarea din intestin (carbon activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important de reținut că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a controla evoluția bolii și pentru a studia răspunsul organismului la tratamentul medicamentos. Testarea la timp și vizitele regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, dar și vă vor avertiza despre posibilele complicații, care includ patologii somatice grave, cum ar fi hepatita și boala biliară.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un caz - trebuie să aibă grijă ca o altă exacerbare a sindromului lui Gilbert să nu se întâmple.

În primul rând, este necesară realizarea protecției tractului biliar - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi plantele de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona de localizare anatomică a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

alimente

Dietele trebuie urmate nu numai în timpul exacerbării bolii, dar și în perioadele de remisiune.

Interzis de utilizare:

• grăsimi, carne de pasăre și pește;
• ouă;
• sosuri și mirodenii fierbinți;
• ciocolată, produse de patiserie;
• cafea, cacao, ceai puternic;
• alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
• picante, sarate, prajite, afumate, conserve;
• lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

• toate tipurile de cereale;
• legume și fructe în orice formă;
• produse lactate fără grăsimi;
• pâine, galetny pechente;
• carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
• sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de creșterea mortalității. Modificările progresive în ficat nu se dezvoltă. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate să apară după infecții intermediare, vărsături repetate și furaturi.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.

profilaxie

Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu manifestă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi obținut prin eliminarea factorilor care declanșează procesele patologice în ficat.

Cuvintele simple despre boala lui Gilbert: cauze, simptome, diagnostice și opțiuni de tratament

Tulburările genetice, în special boala hepatică, au devenit foarte frecvente. Sindromul Gilbert este una dintre aceste patologii. Boala nu afectează în mod semnificativ funcția ficatului și nu duce la fibroză, dar crește semnificativ riscul apariției unei boli biliard.

Sindromul Gilbert (SJ) este o hepatoză heredită pigmentară, în care ficatul nu poate procesa pe deplin un compus numit bilirubină. În această stare, se acumulează în sânge, provocând hiperbilirubinemie.

În multe cazuri, bilirubina mare este un semn că se întâmplă ceva cu funcția hepatică. Cu toate acestea, cu LF, ficatul rămâne de obicei normal.

Nu este o condiție periculoasă și nu trebuie să fie tratată, deși poate provoca unele probleme minore.

Boala lui Gilbert afectează bărbații mai des decât femeile. Diagnosticul se face, de obicei, la adolescenți sau la vârsta de 20 de ani. Dacă persoanele cu SJ au episoade de hiperbilirubinemie, ele sunt de obicei ușoare și apar atunci când corpul este supus stresului, de exemplu datorită deshidratării, perioade lungi de timp fără hrană (post), boală, exerciții viguroase sau menstruație. Cu toate acestea, aproximativ 30% dintre persoanele care suferă de sindrom nu au semne sau simptome ale afecțiunii, iar tulburarea se găsește în ele numai atunci când testele sanguine normale arată un nivel crescut de bilirubină indirectă.

Alte nume ale sindromului Gilbert:

• disfuncție hepatică constituțională;
• icter familial non-hemolitic;
• Boala lui Gilbert;
• bilirubinei benigne neconjugate.

motive

Tulburările genei UGT1A1 conduc la sindromul Gilbert. Această gena oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei glucuronoziltransferază, care este conținută în principal în celulele hepatice și este necesară pentru îndepărtarea bilirubinei din organism.

Bilirubina este un produs secundar normal format după descompunerea vechilor celule roșii din sânge care conțin hemoglobină, o proteină care transportă oxigen în sânge.

Celulele roșii din sânge trăiesc de obicei timp de aproximativ 120 de zile Când această perioadă expiră, hemoglobina este împărțită în heme și globin. Globin este o proteină stocată în organism pentru o utilizare ulterioară. Hemul din corp trebuie eliminat.

Îndepărtarea hemelor este numită glucuronidare. Heme se împarte într-un pigment galben-portocaliu, o bilirubină "indirectă" sau neconjugată. Această bilirubină indirectă intră în ficat. Se dizolvă în grăsime.

Bilirubina din ficat este procesată de o enzimă numită glucuronoziltransferază urodină-difosfat și este transformată într-o formă solubilă în apă. Aceasta este bilirubina "conjugata".

Bilirubina conjugată este secretă în bilă, acest fluid biologic ajută la digestie. Este depozitat în vezica biliară, de unde este eliberată în intestinul subțire. În intestin, bilirubina este transformată de bacterii în substanțe pigmentare, stercobilină. Se excretă apoi cu fecale și urină.

Persoanele cu SJ au aproximativ 30% din funcția normală a enzimei de glucuronozil transferază. Ca urmare, bilirubina neconjugată nu este suficient de glucuronic. Această substanță toxică se acumulează în organism, provocând hiperbilirubinemie ușoară.

Nu toate persoanele cu modificări genetice care cauzează sindromul Gilbert dezvoltă hiperbilirubinemie. Acest lucru indică faptul că dezvoltarea stării poate necesita factori suplimentari, cum ar fi condițiile care complică în continuare procesul de glucuronidare. De exemplu, celulele roșii din sânge se pot descompune prea ușor, eliberând o cantitate excesiv de bilirubină, iar enzima perturbată nu își poate îndeplini complet activitatea. Dimpotrivă, mișcarea bilirubinei în ficat, în cazul în care ar fi glucuronată, poate fi afectată. Acești factori sunt asociați cu modificări ale altor gene.

În plus față de moștenirea unei gene deteriorate, nu există factori de risc pentru dezvoltarea SJ. Tulburarea nu este asociată cu stilul de viață, obiceiurile, condițiile de mediu sau gravele patologii hepatice care stau la baza, cum ar fi ciroza, hepatita B sau hepatita C.

Moștenire mecanism

Sindromul Gilbert este o tulburare autosomală recesivă.

Fiecare persoană are două seturi de gene care sunt transmise de la tată și de la mamă. Din cauza acestei duplicări, tulburările genetice apar atunci când două gene deranjate sunt moștenite (varianta homozigotă).

Mult mai des, într-o pereche de gene moștenite, doar una este anormală (variantă heterozigotă). În acest caz, există următoarele scenarii:

Tipul dominant al moștenirii - gena deteriorată domină peste cea normală. Boala apare chiar și atunci când o singură genă este anormală de la pereche.

Modul recesiv de moștenire - o genă sănătoasă compensează cu succes inferioritatea genei defecte și suprimă (recesiunea) activitatea acesteia. Boala lui Gilbert urmează exact acest mecanism de moștenire. Numai cu varianta homozigotă, apare un sindrom atunci când două gene sunt defecte. Dar riscul de a dezvolta această opțiune este destul de ridicat, deoarece sindromul heterozygios de sindrom Gilbert este foarte frecvent în rândul populației. Acești oameni sunt purtători ai genei defecte, însă boala nu se manifestă (deși este posibilă o ușoară creștere a bilirubinei indirecte).

Mecanismul autozomal înseamnă că boala nu este asociată cu sexul.

Astfel, moștenirea pe un tip autosomal recesiv sugerează următoarele:

• părinții persoanelor afectate nu sunt în mod necesar bolnavi de această boală;
• pacienții cu sindrom pot să se nască copii sănătoși (mai des se întâmplă).

Mai recent, boala Gilbert a fost considerată o afecțiune dominantă autozomală (boala apare atunci când o singură genă dintr-o pereche este deteriorată). Studiile moderne au respins această opinie. De asemenea, oamenii de stiinta au descoperit ca aproape jumatate dintre oameni au o gena anormala. Riscul de a primi de la părinți boala Gilbert cu tipul dominant ar crește semnificativ.

Simptomele sindromului Gilbert

Majoritatea persoanelor cu SJ au episoade scurte de icter (îngălbenirea albului ochilor și a pielii) din cauza acumulării de bilirubină în sânge.

Deoarece boala duce, de obicei, la o ușoară creștere a bilirubinei, îngălbenirea este adesea ușoară (subicterică). Cel mai adesea afectează ochii.

Unii oameni au și alte probleme cu episoadele de icter:

• senzația de oboseală;
• amețeli;
• dureri abdominale;
• pierderea apetitului;
• sindromul intestinului iritabil - o patologie digestivă comună care duce la crampe stomacale, balonare, diaree și constipație;
• probleme de concentrare și gândire clară (ceață creier);
• se simte rau in general.

La pacienții individuali, boala se caracterizează prin simptome asociate cu sfera emoțională:

• teama fara cauza si atacuri de panica;
• depresie, uneori transformându-se într-o depresie lungă;
• iritabilitate;
• Există o tendință de comportament antisocial.

Aceste simptome nu sunt întotdeauna cauzate de creșterea nivelului de bilirubină. Adesea, factorul de auto-hipnoză afectează starea pacientului.

Nu atât de mult manifestarea acestei tulburări rănește psihicul pacientului, ca anturajul spitalului continuu care a început cu adolescența. Teste periodice de-a lungul multor ani, excursii la clinici, conduc la faptul că unii oameni nu se consideră în mod serios rău și inferior, în timp ce alții sunt forțați să ignore cu indignare boala lor.

Aceste probleme, cu toate acestea, nu sunt în mod necesar considerate a fi direct asociate cu o creștere a cantității de bilirubină, ele pot indica o altă boală, alta decât LF.

diagnosticare

Diagnosticul ia în considerare natura ereditară a bolii, debutul manifestării în timpul adolescenței, natura cronică a cursului cu exacerbări scurte și o ușoară creștere a cantității de bilirubină indirectă.

Tipuri de studii pentru a exclude alte boli cu simptome similare.

De asemenea, se recomandă efectuarea unei examinări a glandei tiroide (scanarea cu ultrasunete, controlul nivelului hormonilor, detectarea autoprotecției), deoarece bolile sale sunt strâns legate de patologia hepatică.

Efectuarea tuturor studiilor de mai sus vă va permite să excludeți alte patologii, confirmând astfel sindromul Gilbert.

În prezent, există două metode care, cu 100% probabilitate, confirmă diagnosticul sindromului Gilbert:

• analiza genetică moleculară - folosind PCR, este detectată anomalie ADN, care este responsabilă pentru apariția bolii;
• biopsia acului din ficat - o mică bucată de ficat este luată cu un ac special pentru analiză, apoi materialul este examinat sub microscop. Această procedură este efectuată pentru a exclude o tumoare malignă, ciroză sau hepatită.

Tratamentul sindromului Gilbert - este posibil?

De regulă, SJ nu are nevoie de medicamente. Pentru a opri o agravare, va fi suficientă eliminarea factorilor care i-au cauzat. După aceea, cantitatea de bilirubină scade de obicei rapid.

Cu toate acestea, unii pacienți au nevoie de medicamente. Un specialist nu le desemnează întotdeauna, adesea pacienții selectează independent medicație eficientă pentru ei înșiși:

1. Fenobarbital. Este cel mai popular printre persoanele cu sindrom. Medicamentul de acțiune sedativă, chiar și într-o mică dozare, reduce în mod eficient cantitatea de bilirubină indirectă. Cu toate acestea, aceasta nu este cea mai ideală opțiune din următoarele motive: drogul duce la dependență; după oprirea medicamentului, efectul medicamentului se încheie, utilizarea prelungită duce la complicații ale ficatului; un efect sedativ ușor interferează cu activități care necesită concentrare crescută.
2. Flumetsinol. Medicamentul activează selectiv enzimele hepatice microzomale, incluzând glucoronil transferaza. Spre deosebire de fenobarbital, efectul asupra cantității de bilirubină în flumecinol este mai puțin pronunțat, dar efectul este mai persistent, durează 20-25 de zile după oprirea aportului. Pe lângă alergii, nu se observă reacții adverse.
3. Stimulente peristaltice (domperidonă, metoclopramidă). Medicamentul este utilizat ca antiemetic. Prin stimularea motilității tractului gastrointestinal și a excreției biliare, medicamentul elimină tulburările digestive neplăcute.
4. Enzime de digestie. Medicamentele atenuează semnificativ simptomele tractului gastro-intestinal în timpul exacerbarilor.

dietă

Cu LF, nutriția sănătoasă este crucială.

Alimentele trebuie să fie regulate și frecvente, nu în porții mari, fără pauze lungi și nu mai puțin de 4 ori pe zi.

Această dietă are un efect stimulativ asupra motilității stomacului și conduce la transportul rapid al alimentelor de la stomac la intestin, ceea ce are un efect pozitiv asupra procesului biliar și asupra funcționării ficatului ca întreg.

Dieta pentru sindrom ar trebui să includă o cantitate adecvată de proteine, mai puțin dulciuri, carbohidrați, mai multe fructe și legume. Cauliflow recomandat și varza de Bruxelles, sfecla, spanac, broccoli, grapefruit, mere. Este necesar să se utilizeze cereale bogate în fibre (hrișcă, ovăz etc.) și este mai bine să se limiteze consumul de cartofi. Pentru a satisface nevoia de proteine ​​de înaltă calitate, sunt adecvate mâncărurile de pește non-acută, fructele de mare, ouăle și produsele lactate. Carnea nu este recomandată să fie absolut exclusă din dietă. Cafeaua este mai bine să se schimbe pentru ceai.

O dietă vegetariană rigidă este inacceptabilă, deoarece nu furnizează ficatului aminoacizi esențiali care nu pot fi înlocuiți. O cantitate mare de soia afectează negativ organismul.

concluzie

Sindromul Gilbert este o boală pe toată durata vieții. Cu toate acestea, patologia nu necesită tratament, deoarece nu reprezintă o amenințare pentru sănătate și nu duce la complicații sau la un risc crescut de afecțiuni hepatice.

Episoadele de icter și orice manifestări asociate sunt, de obicei, de scurtă durată și în cele din urmă dispar.

Cu această boală, nu există niciun motiv pentru a schimba dieta sau cantitatea de exerciții fizice, dar ar trebui să se aplice recomandări pentru o dietă echilibrată sănătoasă și orientări pentru activitatea fizică.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert - determinate genetic metabolism încălcare bilirubin care apar ca urmare a unui defect de ficat enzime microzomale și conducând la dezvoltarea hiperbilirubinemie neconjugată benigne. In cele mai multe cazuri, sindromul Gilbert observat icter intermitent de severitate diferite, greutate in hipocondrul drept, tulburări dispeptice și asthenovegetative; pot să apară subfebrilă, hepatomegalie, secol Xanthelasm. Diagnosticul de sindrom Gilbert confirmat de datele din tabloul clinic, istoricul familial, de laborator și studii instrumentale, testele funcționale. Când sindromul Gilbert a demonstrat conformitatea cu dieta, iau inductori ai enzimelor microzomale, hepatice, colagog iarbă enterosorbentilor vitamine.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul (hiperbilirubinemie constituțional, non-hemolitici familie icter) Gilbert este caracterizată prin niveluri ridicate moderat de bilirubină neconjugată în serul sanguin și episoade de icter vizual manifestate. Sindromul Gilbert este cea mai comună formă de hepatoză pigmentată ereditară. În majoritatea cazurilor, simptomele clinice ale sindromului Gilbert apar la vârsta de 12-30 ani. Dezvoltarea lor la copii în perioadele prepubertale și pubertate este asociată cu efectul inhibitor al hormonilor sexuali asupra utilizării bilirubinei. Sindromul Gilbert este predominant în rândul bărbaților. Frecvența apariției sindromului Gilbert la populația europeană este de la 2 la 5%. Sindromul Gilbert nu conduce la fibroză și la afectarea funcției hepatice, ci este un factor de risc pentru dezvoltarea colelithiasisului.

Cauzele sindromului Gilbert

Bilă pigment bilirubinei, hemoglobină format prin dezintegrarea eritrocitelor prezente în serul sanguin ca două fracții: directe (legate, conjugate) și indirecte (liber), bilirubinei. Bilirubina indirectă are proprietăți citotoxice, care se reflectă cel mai clar asupra celulelor creierului. In celulele hepatice, bilirubina indirecta se neutralizează prin conjugare cu acid glucuronic pătrunde în canalul biliar și ca intermediari excretate prin intestine si in cantitati mici - urina.

eliminarea necorespunzătoare a bilirubinei cu sindromul Gilbert cauzata de o mutatie a genei care codifică enzima microsomală UDP-glucuronil transferază. Inferioritatea și scăderea parțială a activității UDP-glyukouroniltransferazy (până la 30% din normal) are ca rezultat incapacitatea de a absorbi și elimina hepatocitar cantitatea necesară de bilirubină indirectă. Există, de asemenea, o încălcare a transportului și a confiscării bilirubinei indirecte de către celulele hepatice. Ca rezultat, sindromul Gilbert nivelul bilirubinei neconjugate în serică crește de sânge, ceea ce duce la depunerea sa în țesuturi și colorarea le galben.

Sindromul Gilbert se referă la o patologie cu un mod dominant autosomal de moștenire, a cărui dezvoltare este suficientă pentru ca un copil să moștenească o versiune mutantă a unei gene de la unul dintre părinți.

Manifestările clinice ale sindromului Gilbert poate fi declanșat de foame prelungită, deshidratare, tensiune fizică și emoțională, perioadele menstruale (la femei), boli infecțioase (hepatita virală, gripă și infecții virale respiratorii acute, infecții intestinale), intervenții chirurgicale, precum și de alcool și unele medicamente: hormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotice (streptomicina, rifampicina, ampicilina), salicilat de sodiu, paracetamol, cafeină.

Simptomele sindromului Gilbert

Sunt 2 variante de sindromul Gilbert: „înnăscută“ - manifestată fără hepatită infecțioasă prealabilă (majoritatea cazurilor) și se manifestă după hepatită virală acută. Și hiperbilirubinemie postgepatitnaya poate fi asociat nu numai cu prezența sindromului Gilbert, dar, de asemenea, cu trecerea de infecție într-o formă cronică.

Simptomele clinice ale sindromului Gilbert se dezvoltă, de obicei, la copiii cu vârsta de 12 ani și peste, evoluția bolii este inundativă. Sindromul Gilbert este caracterizat de icter intermitent de severitate variabilă - de la sclera subcterică până la stralucirea stralucitoare a pielii și a membranelor mucoase. Colorația icterică poate fi difuză sau manifestată parțial în regiunea triunghiului nazolabial, pe pielea picioarelor, a palmelor, în axile. Episoadele de iuter în sindromul Gilbert apar brusc, cresc după expunerea la factorii de provocare și rezolvă independent. La nou-născuți, simptomele sindromului Gilbert pot avea asemănări cu icterul tranzitoriu. În unele cazuri, cu sindromul Gilbert, pot apărea xanthelasme de pleoape simple sau multiple.

Majoritatea pacientilor cu sindrom Gilbert se plâng de greutate în cadranul din dreapta sus, sentimentul de disconfort la nivelul abdomenului. Tulburări Asthenovegetative observate (oboseala si depresie, somn neodihnitor, transpirații), dispepsie (lipsa poftei de mâncare, greață, eructații, balonare, tulburări de scaun). În 20% din cazurile de sindrom Gilbert are o ușoară extindere a ficatului, 10% - a splinei poate fi observată colecistita, disfuncția vezicii biliare și sfincterului Oddi, risc crescut de colelitiază.

Aproximativ o treime dintre pacienții cu sindrom Gilbert nu au nici o plângere. Cu nesemnificativitatea și inconstanța manifestărilor sindromului Gilbert, boala pentru o lungă perioadă de timp poate trece neobservată de bolnavi. Sindromul Gilbert poate fi combinat cu displazia țesutului conjunctiv - adesea găsită în sindroamele Marfan și Ehlers-Danlos.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe analiza simptomelor clinice, datele din istoricul familial, rezultatele de laborator (analize totale si biochimice de sânge, urină, PCR), testele funcționale (test cu foame, o probă cu fenobarbital, acid nicotină), examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale.

Atunci când se colectează anamneza, se ține seama de sexul pacientului, de vârsta apariției simptomelor clinice, de prezența episoadelor de icter în rudele imediate, de prezența bolilor cronice care cauzează icter. La palpare, ficatul este nedureros, textura organului este moale, poate să apară o ușoară creștere a mărimii ficatului.

Nivelul bilirubinei totale în timpul sindromului Gilbert a crescut datorită fracțiilor indirecte și variază de 34.2-85.5 mmol / l (în mod normal, nu mai mult de 51,3 mmol / l). Alte teste funcționale hepatice biochimice (proteine ​​și proteine ​​totale fracțiuni, AST, ALT, colesterol) cu sindromul Gilbert, nu sunt în general modificate. Reducerea nivelului de bilirubina la pacienții tratați cu fenobarbital și creșterea acestuia (50-100%), după înfometare sau scăzut de calorii diete, și, de asemenea, după injectarea intravenoasă a nicotinic diagnostic confirma acidul sindromul Gilbert. Metoda PCR în sindromul Gilbert dezvăluie polimorfismul genei care codifică enzima UDHT.

Pentru a clarifica diagnosticul de sindrom Gilbert, ultrasunetele organelor abdominale, ecografia ficatului și a vezicii biliare, sondarea duodenală, cromatografia în strat subțire sunt efectuate. Biopsia hepatică percutanată se efectuează numai atunci când este indicată, pentru a exclude hepatita cronică și ciroza. În sindromul Gilbert, nu există modificări patologice în probele de biopsie hepatică.

Sindromul Gilbert este diferențiat cu hepatită cronică virală și hiperbilirubinemie postgepaticheskoy persistentă, anemie hemolitică, sindromul Crigler-Najjar tip II, sindromul Dubin-Johnson și sindromul Rotor, hiperbilirubinemie șunt primar, ciroză hepatică congenitală, mișcări atrezia biliare.

Tratamentul sindromului Gilbert

Copiii și adulții cu sindrom Gilbert, de regulă, nu au nevoie de tratament special. Principala importanță este acordată respectării dietei, muncii și odihnei. Cu sindromul Gilbert, activitățile sportive profesionale, insolația, consumul de alcool, înfometarea, restricționarea fluidelor și medicamentele hepatotoxice sunt nedorite. Se arată o dietă limitată la alimente care conțin grăsimi refractare (carne grasă, feluri de mâncare prajite și picante) și conserve alimentare.

În timpul exacerbarea manifestărilor clinice de masă care economisesc potasiul sindromul Gilbert desemnat № enzime 5 și inductori microzomale - fenobarbital și ziksorin (1-2 săptămâni de cursuri, cu un interval de 2-4 săptămâni), care reduc nivelul bilirubinei. Primirea bilirubina adsorbant de cărbune activ în intestin și fototerapie, accelerează degradarea bilirubinei în țesuturi vor ajuta să-l aducă din organism.

Pentru prevenirea colecistitei si colelitizei in sindromul Gilbert, se recomanda plante coleretice, hepatoprotectori (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) si vitaminele B.

Prognoza și prevenirea sindromului Gilbert

Prognosticul bolii la orice vârstă este favorabil. Hiperbilirubinemia la pacienții cu sindrom Gilbert persistă pe viață, dar este benignă, nu este însoțită de modificări progresive ale ficatului și nu are niciun efect asupra speranței de viață.

Înainte de planificarea pentru sarcină, cupluri cu antecedente ale acestei patologii, este necesar să se consulte o genetică medicală pentru a evalua riscul de sindrom Gilbert la descendenți. Sindromul Gilbert la copii nu este un motiv pentru refuzul vaccinării preventive.