Ce este periculos sindromul lui Gilbert și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o încălcare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar printre cele ereditare este cea mai comună.

Clinicienii au descoperit că, mai des, o astfel de tulburare este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării se încadrează pe categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, totuși se poate produce la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exerciții excesive, utilizarea fără discriminare a medicamentelor și multe altele, poate deveni un factor de pornire pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice.

Ce este cu cuvinte simple?

În mod simplu, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin utilizarea depreciată a bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut al bilirubinei.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul apare mai frecvent la bărbați.

Cauzele dezvoltării

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom din partea ambilor părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridin difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție de doi acizi nucleici în exces, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta. Defectele cromozomiale specificate se simt de multe ori simțite, numai de la adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transfer se numește recesivă autosomală. Aceasta înseamnă următoarele:

1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
2. Fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de ao transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
• plăcile galbene sunt formate în pleoape;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• apetit scăzut;
• Ocazional, pete de culoare galbenă de piele, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome care pot să nu fie prezente:

• dureri musculare;
• mâncărime severă a pielii;
• tremor intermitent al membrelor superioare;
• transpirație excesivă;
• în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
• dureri de cap și amețeli;
• apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
• distensie abdominală, greață;
• tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

• Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor;
• Bilirubinuria este absentă;
• Coproporfirine crescute în urină - nu;
• Activitatea glucuroniltransferazei - scădere;
• Splină mărită - nu;
• Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere;
• Mancarea pielea este absenta;
• Colecistografia este normală;
• Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuscin, degenerare grasă;
• Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
• Creșterea bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
• Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
• Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
• Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
• Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze un tip de icter de altul la timp. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea crescută a celulelor hepatice față de factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În timpul perioadei de remitere, care poate dura mai multe luni, ani sau chiar o durată de viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați un regim alimentar, de lucru și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea corpului, pentru a elimina încărcăturile mari și medicamentele necontrolate.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert în dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

• albumina - pentru a reduce bilirubina;
• antiemetic - în funcție de indicații, în prezența greaței și a vărsăturilor.
• barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină în sânge ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogue - pentru a reduce galbenitatea pielii ("Kars", "Cholensim");
• diuretice - pentru a elimina bilirubina în urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenți - pentru a reduce cantitatea de bilirubină prin eliminarea din intestin (carbon activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important de reținut că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a controla evoluția bolii și pentru a studia răspunsul organismului la tratamentul medicamentos. Testarea la timp și vizitele regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, dar și vă vor avertiza despre posibilele complicații, care includ patologii somatice grave, cum ar fi hepatita și boala biliară.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un caz - trebuie să aibă grijă ca o altă exacerbare a sindromului lui Gilbert să nu se întâmple.

În primul rând, este necesară realizarea protecției tractului biliar - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi plantele de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona de localizare anatomică a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

alimente

Dietele trebuie urmate nu numai în timpul exacerbării bolii, dar și în perioadele de remisiune.

Interzis de utilizare:

• grăsimi, carne de pasăre și pește;
• ouă;
• sosuri și mirodenii fierbinți;
• ciocolată, produse de patiserie;
• cafea, cacao, ceai puternic;
• alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
• picante, sarate, prajite, afumate, conserve;
• lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

• toate tipurile de cereale;
• legume și fructe în orice formă;
• produse lactate fără grăsimi;
• pâine, galetny pechente;
• carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
• sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de creșterea mortalității. Modificările progresive în ficat nu se dezvoltă. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate să apară după infecții intermediare, vărsături repetate și furaturi.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.

profilaxie

Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu manifestă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi obținut prin eliminarea factorilor care declanșează procesele patologice în ficat.

Sindromul lui Gilbert

Doctor, am fost diagnosticat cu boala lui Gilbert (nu știu nimic despre asta, știu doar că această boală este asociată cu ficatul) Spune-mi despre asta.

Sindromul Gilbert (boala) este cauzat de o deficiență determinată genetic a enzimei glucuroniltransferază, cu ajutorul căruia se formează bilirubina directă în celulele hepatice de la bilirubina indirectă. Boala este detectată în principal în copilărie sau adolescență. Cele mai frecvent observate sunt: ​​colorarea icterică intermitentă a sclerei, mucoasei orale, a pielii; slăbiciune, oboseală; disconfort și dureri minore în hipocondrul drept. În studiul biochimic al sângelui, se remarcă creșterea bilirubinei totale datorată fracției indirecte; alte teste de ficat, de regulă, nu se schimbă. Boala este diferențiată, în primul rând, de hepatită (virală, de droguri etc.) și de anemie hemolitică, precum și de alte afecțiuni hepatice. Creșterea bilirubinei în sindromul Gilbert este declanșată de stres fizic și psiho-emoțional semnificativ, erori nutriționale, foamete, anumite medicamente, boli infecțioase (hepatita virală - adesea boala apare după aceasta, gripa, ARVI, infecții intestinale etc.). Prin urmare, respectarea regimului (muncă, alimentație, odihnă) și neutilizarea oricărui medicament este de importanță primordială în tratament. Sporturile profesionale nu sunt recomandate pacienților. Dacă bilirubina nu crește brusc (de exemplu, de 2 ori), atunci nu este nevoie să o "micșorezi". Dacă creșterea bilirubinei este mai pronunțată și este însoțită de slăbiciune și stare de sănătate precară, este posibil să luați zixorin sau fenobarbital așa cum recomandă medicul. Aceste medicamente activează glucuronil transferaza. De asemenea, este posibil să primiți medicamente cum ar fi Kars, leprotek, cursuri legalon. Când planificați o sarcină (indiferent dacă soțul sau soția este bolnav), este necesar să se consulte un genetician medical pentru a evalua riscul de boală la descendenți.

Ce este boala lui Gilbert? Cum se manifestă, cum este periculos pentru pacient și pentru copiii săi?

Sindromul Gilbert este o afecțiune caracterizată printr-o creștere a nivelului de bilirubină liberă în ser. Motivul este un defect ereditar al glucuroniltransferazei enzimatice, care este localizat în celula hepatică și este "responsabil" pentru legarea bilirubinei libere cu acidul glucuronic și transformarea acestuia în bilirubină legată. Principala manifestare este creșterea nivelului bilirubinei totale, în principal datorită liberei circulații. Boala se manifestă la copii și la vârstele tinere, uneori după o hepatită rece sau virală. În același timp, se observă icter periodic (declanșat de infecții, medicație, înfometare, consumul de alcool, stres fizic și emoțional), slăbiciune, oboseală și greutate în hipocondrul drept. Diagnosticul se poate face numai după excluderea tuturor celorlalte boli similare, în primul rând a hepatitei virale cronice. Boala are un prognostic bun, dar necesită respectarea unei diete și a altor restricții rezonabile. Trebuie avut în vedere natura ereditară a bolii.

Ați căutat site-ul dvs. pentru informații despre boala lui Gilbert. Din păcate, nu au existat date. Dacă vă puteți ajuta, vă rugăm să raportați imaginea clinică a bolii, diagnosticarea, tratamentul și metodele de prevenire, dacă este cazul.

Sindromul Gilbert este o afecțiune caracterizată de niveluri crescute de bilirubină totală, în principal datorită bilirubinei indirecte (libere). Descris în 1900 de Gilbert și Sovt. Motivul este o deficiență ereditară a enzimei glucuroniltransferază, care este localizată în celulele hepatice și este implicată în legarea bilirubinei indirecte (libere) cu acidul glucuronic și transformarea sa într-una directă (legată). Această boală este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, astfel dezvoltarea ei este determinată genetic.
Primele semne ale bolii apar, de regulă, la copii sau tineri, adesea după infecții virale respiratorii acute, hepatită virală (varianta posthepatită), pe fondul stresului, foametei, exercițiilor fizice considerabile după consumul de alcool și a unor medicamente. Boala se caracterizează prin colorarea neregulată și inconstantă icterică a pielii și a sclerei, o creștere a bilirubinei indirecte, de regulă, nu mai mare de 50 μmol / l (3 mg%). Adesea, pacienții observă oboseală, fenomene dispeptice nespecificate. Toate celelalte teste hepatice - în intervalul normal.
Pentru diagnosticul sindromului Gilbert, este necesar să se excludă alte boli care apar la icter: anemie hemolitică; virale, medicamentoase, toxice, alcoolice și autoimune, precum și ciroza hepatică; Boala Wilson-Konovalov, hemocromatoza, colangita sclerozantă primară. Pentru diagnostic, parametrii biochimici ai sângelui, markerii hepatitei virale sunt examinați în mod necesar, se efectuează o examinare cu ultrasunete a organelor abdominale și, dacă este indicată, se efectuează o biopsie de ficat a ficatului.
Abordarea principală a tratamentului este menținerea unui anumit regim pe tot parcursul vieții: eliminați complet alcoolul, mâncați în mod regulat (postul este contraindicat), urmați o dietă rezonabilă, evitați suprasolicitarea fizică și luați medicamente hepatotoxice.
Afișarea cursurilor de medicamente care îmbunătățesc metabolismul în ficat (legalon, Kars, hofitol). Cu o creștere semnificativă a bilirubinei, pot fi administrați fenobarbital sau zixorin.

Spune-ne despre boala lui Gilbert. 2) Sunt bolnav cu această boală, nat contraindicativă. încărcare. Am simțit o deteriorare a sănătății mele când făceam haltere. Pot practica în mod serios un sport cum ar fi fotbalul? Când fac fotbal, nu simt nici o deteriorare.

În sindromul Gilbert, efortul fizic greu este contraindicat, inclusiv jocul de fotbal, deoarece provoacă o creștere a nivelului de bilirubină indirectă.

Vă mulțumesc foarte mult pentru primul dvs. răspuns! Ați răspuns că, pentru a determina prognosticul, este necesar să cunoașteți unele date, cauza hepatitei. Iată ce am găsit și am putut citi. Ne pare rău pentru eventualele erori. Întrebări: 1) Este posibil să se recupereze cumva de la Hron. Hepatita? 2) Mi sa spus medicilor că era necesar să meargă cât mai puțin posibil, să se culce mai mult, să se odihnească, să bea lichide. Absolut interzis orice sport, dar înainte de a fi un fan sport activ (fotbal, atletism greu), m-am gândit la profesia profesională de sport (fotbal). pentru că Cred că sunt mai mult sau mai puțin educat în sensul fizic. cultura, a apărut întrebarea: Este modul de viață recomandat de medici + absența completă a problemelor fizice. încărcăturile nu vor conduce, în final, la o grămadă de maladii asociate cu un stil de viață fix, slăbirea sistemului musculo-scheletal, exces. greutate, posibile diferite "hipertensive", etc. boli datorate celor de mai sus.

3) Puteți să vă dați recomandările

4) După cum înțeleg, ficatul meu nu funcționează corect. "Scoateți cauza și veți vindeca boala însăși". Cum se face acest lucru? Eu nu beau, nu fumez, etc., n-am suferit niciodata nici un fel de icter, in ultimul timp am incercat sa ma angajez activ in sport.

Extras din istoria staționarului.

Diagnostic complet: sindromul Gilbert, tipul Hipertonic Dissineziya GVHD

5 / II a observat sclera icterică. Culoarea urinei nu sa schimbat.

În b / x en sânge de la 6 / II:

bilirubina totală 48 pmol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1.2 u

Tot. test de sânge 7 / II eritr: 4,2 * 10-12, nv-159 g / l, col.p. - 1,1;

Z-5,0 * 10 ^ 9, / 3, C / 36, l / 53, m / 8, Soe-3 aproximativ.

numărul de reticulocite - 8%, rezistența la eritrocite min-0.40% max-0.32%

Bilirubin ALT Tim Sul. ? amilază

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25 unități 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Proteină totală - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negativ.

azot rezidual - 22 uree - 5,2 - creatinină - 85

Urina OA este normală

Duodo. sensing: discurs de tip hipertensiv

Ecografia organelor abdominale: sigiliu al parenchimului hepatic, neomogenitate

Anamneza: în II / 96 - cu Gilbert, în III-97 - Hron. hepatită cu încălcare

D / C: hron. hepatită cu conjugare hepatocitară afectată, stadiu acut

Este necesar să se distingă conceptele de hepatită cronică (leziuni cronice inflamatorii la ficat) și sindromul Gilbert. În ultimul moment, se înțelege deficiența ereditară a enzimei glucuroniltransferază, prin care se produce conjugarea bilirubinei indirecte și a acidului glucuronic cu formarea bilirubinei directe. În condiții de lipsă de glucuroniltransferază, se acumulează o bilirubină indirectă, ceea ce provoacă stării pielii și a sclerei, slăbiciune generală, oboseală.

Având în vedere natura ereditară, recuperarea completă a simptomului lui Gilbert este puțin probabilă. Cu toate acestea, boala curge benign, nu duce la afectarea semnificativă a bunăstării. Ar trebui evitată efortul excesiv (fizic și emoțional), alcoolul, alimentele grase, picant, medicamentele necontrolate și postul, deoarece acești factori contribuie la acumularea bilirubinei indirecte. Nu trebuie să renunți complet la activități sportive (înot de agrement, schi), este important să încărcați încărcăturile. După ce a jucat sport nu ar trebui (!) Icter, slăbiciune, durere în hipocondrul drept. Consum furajer (4-5 ori), cursuri de medicamente coleretice pe bază de plante ("holaflux", taxă coleretică etc.), hepatoprotectori (legalon). În detaliu, întrebările legate de tratamentul cu droguri sunt rezolvate individual de către medic.

Există o legătură între limfogranulomatoza și sindromul Gilbert? Care sunt noile tratamente pentru sindromul Gilbert?

Nu există o astfel de conexiune. Nu este nici un punct în tratarea sindromului - aceasta este o trăsătură ereditară a muncii corpului tău. Trebuie doar să luați câteva medicamente cu prudență (în principal antibiotice, hormoni și anticonvulsivante). Reduceți încărcătura alimentară. Valorile bilirubinei se vor schimba, dar aceasta este rata dvs. individuală. Aceasta se referă la sindromul pur al lui Gilbert (adică nu există boli ale altora).

Tratamentul sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert nu este o boală în sensul complet al cuvântului, ci o trăsătură genetică a corpului. Nu este tratată. Trebuie doar să știți despre acest diagnostic și să avertizați medicii despre acest lucru, în special când prescrie medicamente. afectând funcția ficatului: hormoni, antibiotice și, de asemenea, alcool pentru a corecta dozele.

Un copil (fată) are vârsta de 1,5 ani. Aproximativ un an are pielea gălbuie, ceva mai mult în zona triunghiului nazalbial, a picioarelor și a palmelor. Sclera și mucoasă în normal. Numărul total de sânge este normal. În biochimie, bilirubina directă este crescută la 21,6 și total la 37. Testul bilirubinei indirecte, Asat, Alat, timol, proteină normală. Ficatul nu este mărit. Ce să susții și să prezicăți?

În curând, acesta este sindromul lui Gilbert. Această boală este congenitală cu hiperbilirubinemia și recurențe de icter. Fetele suferă mai mult, dar și băieții se îmbolnăvesc. Curs favorabil din punct de vedere prognostic. Deși este posibil ca leziunile hepatice să se producă în timpul vieții. Este necesar să se investigheze istoricul familial al liniei de sex feminin.

Autorii răspunsurilor: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. și altele

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert este o hepatoză pigmentată cu un tip dominant de moștenire autozomală, caracterizată printr-o creștere moderată a conținutului de bilirubină indirectă nelegată în sânge. Sindromul a fost descris pentru prima dată de către medicii francezi A.N. Gilbert și P. Lereboullet în 1901. Boala este detectată la 2-5% din populație. Este mai frecvent la bărbați. În rândul celor din Caucaz, prevalența sindromului este de 2-5%, printre mongoloizi - 3%, în rândul negrilor - 36%.

Boala se manifestă în adolescență și apare aproape pe tot parcursul vieții.

Sindromul Gilbert este cauzat de o mutație în gena UGT1A1, care codifică enzima uridină difosfat glucuronil transferază (UDPHT). În sindromul Gilbert, activitatea PDHGT este redusă doar cu 10-30% comparativ cu norma.

Simptomele bolii. Principalul simptom al bolii este icterul blând, inclusiv icterul sclerei. În unele cazuri, colorarea pielii, în special triunghiul nazalbial, palmele, axile, picioarele. Simptomele sunt imbunatatite de stres, interventii chirurgicale diverse, boli catarre, dieta necorespunzatoare, post alimentar, consumul de alcool si anumite tipuri de medicamente. Bilirubina totală în sindromul Gilbert variază de la 21 până la 51 μmol / l și crește periodic până la 85-140 μmol / l.

În jumătate din cazuri, se observă plângeri dispeptice: scaun anormal, flatulență, greață, erupție, lipsă de apetit. Apariția icterului poate fi însoțită de disconfort în ficat și slăbiciune. Sindromul este asociat cu displazia țesutului conjunctiv (în special în cazul tipurilor de sindroame Marfan și Ehlers-Danlos).

Diagnosticul bolii implică testarea.

Testul pentru conținutul de bilirubină în serul de sânge, care crește pe fundalul postului. Pacientul primește nutriție timp de 2 zile, valoarea energetică a căreia nu depășește 400 kcal / zi. Efectuați determinarea nivelului de bilirubină în serul de sânge pe stomacul gol și după 48 de ore. Eșantionul este pozitiv dacă creșterea acestuia este de 50-100%.

Testarea cu fenobarbital - nivelul bilirubinei este redus în timp ce se administrează fenobarbital datorită inducției enzimelor hepatice conjugate.

Testarea cu acid nicotinic - administrarea intravenoasă a medicamentului determină o creștere a nivelului de bilirubină prin reducerea rezistenței osmotice a eritrocitelor.

Rezultatul analizei scaunului pentru stercobilină este de obicei negativ.

Testele hepatice, în special, nivelurile de AST, ALT, fosfatază alcalină și alte enzime, de regulă, sunt în limitele normale sau ușor ridicate. Poate să apară o creștere a proteinei totale și a disproteinemiei; timpul de protrombină - în limitele normale. Markerele hepatitei B, C și D sunt absente.

Diagnosticul molecular include analiza ADN a genei PDHGT.

Utilizarea ultrasunetelor organelor abdominale pentru a determina mărimea și starea parenchimului hepatic (figura 6-2, b); dimensiunea, forma, grosimea peretelui, posibilele pietre în vezica biliară și conductele biliare.

Dacă există indicații de excludere a hepatitei cronice (CG) și a cirozei hepatice, se efectuează o biopsie hepatică percutanată cu o evaluare morfologică a biopsiei.

Tratamentul sindromului Gilbert

De regulă, pacienții nu au nevoie de un tratament special, deoarece sindromul Gilbert nu este o boală, ci o caracteristică individuală, determinată genetic a organismului. Principala importanță este respectarea modului de studiu, muncă, odihnă, nutriție.

Extrem de nedorită:

• băuturi alcoolice și alimente grase
• suprasarcină fizică (sport profesional)
• sejur lung la soare (paturi de bronzare)
• pauze mari între mese, post
• restricție de lichid.
• medicamente hepatotoxice

Fizioterapia termică pe zona ficatului este contraindicată.

Prevenirea exacerbarilor sindromului Gilbert:

Terapia prin dietă: restricționarea produselor care conțin grăsimi refractare și conservanți; carne grasă; mâncăruri prajite și picante; conserve. Când se consolidează dieta numită icter N5

Excluderea factorilor provocatori: infecții, stresul fizic și mental, utilizarea de medicamente hepatotoxice și alcool.

Exacerbarea icterului se poate rezolva singură, fără utilizarea medicamentelor. Dacă nivelul bilirubinei atinge 50 μmol / l și este însoțit de sănătate precară, este posibil să luați fenobarbital într-un curs scurt (1,5-2,0 mg / kg sau 30-200 mg / zi în 2 doze timp de 2-4 săptămâni). Fenobarbital (luminal *) face parte din medicamente precum Corvalol, Barboval sau Valocordinul, astfel încât uneori preferă să utilizeze aceste medicamente (20-30-40 picături de 3 ori pe zi timp de o săptămână), deși efectul unui astfel de tratament este observat numai la mici părți ale pacienților. Inductorii enzimelor sistemului de monooxidază hepatocite, pe lângă fenobarbital, includ zixorina (flumecinol *), administrată adolescenților într-o doză de 0,4-0,6 g (4-6 capsule) o dată pe săptămână sau 0,1 g de 3 ori pe zi în 2-4 săptămâni Sub influența acestor medicamente, nivelul bilirubinei în sânge scade, simptomele dispeptice dispar, dar în cursul tratamentului apar letargii, somnolență și ataxie. În astfel de cazuri, aceste medicamente sunt prescrise în doze minime înainte de culcare, ceea ce vă permite să le luați pentru o perioadă lungă de timp.

Datorită faptului că o proporție semnificativă de pacienți cu sindromul Gilbert dezvoltă colecistită și colecistită cronică calculată, ei recomandă administrarea de perfuzii coleretice de ierburi, deținerea ocazională a tubulilor de sorbitol (xilitol), sare de Karlovy Vary etc. ), fosfolipide (Essentiale), silibinină (Kars), extract de fruct de trestie de zahăr (legalon 70), extract de frunze de anghinare de câmp (hofitol); choleretics: cholagol, cholenzyme, allole, berberine, holozate; tratamentul cu vitamine, în special vitaminele din grupa B.

Eliminarea bilirubinei conjugate este posibilă cu ajutorul diurezei intensificate, a utilizării cărbunelui activ, adsorbției bilirubinei în intestin. Prin fototerapie se realizează distrugerea bilirubinei fixată în țesuturi, eliberând astfel receptorii periferici care pot lega porțiuni noi de bilirubină, împiedicând penetrarea acesteia prin bariera hemato-encefalică.

Reabilitarea obligatorie a focarelor cronice de infecție și tratamentul patologiei existente a tractului biliar.

Prognoza. Prognosticul este favorabil. Hiperbilirubinemia persistă pe toată durata vieții, dar nu este însoțită de modificări progresive ale ficatului și de creșterea mortalității. Atunci când asigurarea de viață, astfel de persoane sunt clasificate ca un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului, nivelul bilirubinei este redus la valorile normale. Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, JCB, tulburări psihosomatice.

Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. În mod similar, ar trebui să se facă dacă rudele unui cuplu care intenționează să aibă copii sunt diagnosticate cu acest sindrom.

Sindromul Gilbert nu este un motiv pentru refuzul vaccinărilor.

Tratam ficatul

Tratament, simptome, medicamente

Karsil cu sindromul de gangster

Din 2006, am avut probleme cu tractul gastro-intestinal (gastrită, ulcer peptic al bulbucului duodenal și inflamația vezicii biliare). În același timp, a existat o creștere a bilirubinei (pigment galben-roșu - când se acumulează în organe și țesuturi devin galbene) culoare).)

Am avut o culoare galbenă pronunțată a limbii, greu de observat îngălbenirea (subictericitatea) sclerei (miezul exterior al globului ocular - "albul ochiului"), ușoară durere în hipocondrul drept și sub forma "jumătății" în abdomenul superior.

Tratamentul a dat rezultate, dar nu a fost foarte reușit - până în ianuarie 2009, când a fost efectuată o operație de eliminare a vezicii biliare. Aceasta trebuia să rezolve cele mai multe probleme. Cu toate acestea, rezultatele unui test de sânge biochimic au indicat că creșterea bilirubinei a continuat.

Un an mai tarziu, in cadrul unui sondaj efectuat la Institutul Central de Cercetare Gastroenterologica, Institutul Central de Cercetare a Gastroenterologiei a fost testat pentru sindromul Gilbert, care a detectat aceasta boala.

Boala sau sindromul Gilbert se manifestă ca icterus cronic sau intermitent, fără schimbări semnificative în structura și funcția ficatului și stagnarea bilei în canalele hepatice.

Analiza literaturii medicale arată că aproximativ 1/3 dintre pacienți nu au nici o plângere, iar 2/3 prezintă oboseală, slăbirea sau pierderea capacității de stres fizic și psihic prelungit și dureri plictisitoare în abdomenul superior (în ficat). Greață, lipsa poftei de mâncare, rahitism, încălcarea scaunului (constipație sau diaree), flatulență. La un sfert din pacienți, ficatul este ușor mărit - marginea sa se extinde la 1-3 cm de sub arcul costal. În timpul perioadelor de exacerbări, aceeași creștere se observă mai frecvent la 4/5 pacienți. Fiecare pacient al 10-lea are o splină ușor mărită. Boala este observată la mai puțin de 5% din populație.

Boala Gilbert are, de obicei, un caracter familial și este cauzată de o deficiență a enzimelor hepatice responsabile de captarea, tratarea și excreția bilirubinei. De regulă, boala lui Gilbert continuă de mai mulți ani, de obicei o viață. Barbatii sufera de aproximativ 10 ori mai des decat femeile.

Simptomul principal al bolii este glaucomul ușoară a sclerului. Se caracterizează prin pielița plictisitoare a icterului, în special a feței. Extensoarea nervoasă, tensiunea fizică, bolile catarrale, diferite intervenții chirurgicale, înfometarea, erorile în dietă, alcoolul și anumite medicamente pot contribui la apariția sau intensificarea îngălbenirea.

Doar o mică parte a pacienților a observat evoluția holelitizei (pietre pigmentare) și a ulcerelor duodenale.

Tradițional recomandat regim de zi ușoară, excluderea stresului fizic sau mental semnificativ. Este necesar să excludeți alcoolul, să mâncați în mod regulat (postul este contraindicat), să urmați o dietă rezonabilă (dieta numărul 5), să evitați suprasolicitarea fizică, să luați medicamente hepatotoxice. Sporturile profesionale nu sunt recomandate pacienților. Toate felurile de mâncare sunt fierte pe apă sau în abur și coapte în cuptor.

Dintre medicamentele medicale, sunt prezentate cursuri de medicamente care îmbunătățesc metabolismul în ficat (legalon, Kars, hofitol). Dacă creșterea bilirubinei este pronunțată și este însoțită de slăbiciune și stare de sănătate precară, este posibil să luați fenobarbital, zixorină (0,05-0,1 g, de 2-3 ori pe zi) sau luminală. Fenobarbitalul poate fi luat ca parte a medicamentelor cunoscute Corvalol și Valocordin. De asemenea, este posibil să primiți medicamente cum ar fi Kars, leprotek, cursuri legalon.

Efectul cosmetic al unui astfel de tratament este notat numai la unii pacienți și nu este posibil să scapi complet de sindromul Gilbert.

Recomandări practice

• Sunt recomandate mese fracționare (4 sau mai multe) pe zi. Respectarea cu dieta numărul 5 (în cele ce urmează) și dieta.
• Este necesar să se limiteze utilizarea medicamentelor hepatotoxice - cimetidina, medicamentele psihotrope, furadonina și altele pot provoca hepatită acută severă.
• Din efortul fizic merită să refuzați o alunecare grea cu o barbellă și cu o șobolan, pentru a administra dozele. Formarea implică o încălzire suficientă înainte de antrenament, utilizarea sarcinilor cu care puteți efectua 12-15 repetări în fiecare abordare, exerciții scurte în sport - nu mai mult de 45 de minute.
• Administrarea ciclică (o dată pe an) a medicamentului Ursosan (luați 250 mg (1 tab) de 2 ori pe zi dimineața și seara, 1 lună) și Heptral (400 mg de două ori pe zi, cu mese, este de dorit o lună). mai târziu de ora 18.00!).
• Sunt necesare consultații periodice cu un hepatolog și gastroenterolog, examinări și teste.
• Arsurile solare sunt nedorite (atât în ​​paturile de bronzare cât și în soare) datorită efectului negativ asupra ficatului.
• Cu o creștere a bilirubinei totale de peste 40 μmol / l, luați Fenobarbital 0,01 No. 10 sau Corvalol 40 picături dimineața timp de 10 zile. Dacă este necesar, în combinație cu alte medicamente (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium etc.).

Mâncăruri și produse recomandate:
- pâine de grâu din soiurile de făină I și II, secară din făină de însămânțat, produse de patiserie de ieri; unt și bomboane de patiserie, plăcintele prăjite sunt excluse;
- supă de legume și cereale pe bulion de legume, lapte cu paste, fructe, borș și supă vegetariană; făina și legumele pentru dressing nu sunt prăjite și uscate; carnea, peștele și ciupercile de ciuperci sunt excluse;
- carne și păsări de curte - carne de vită macră, carne de vită, carne de porc, iepure, pui fiert sau copt după fierbere; gâscă, rață, ficat, rinichi, creier, carne afumată, cârnați, conserve sunt excluse;
- pești - soiuri cu conținut scăzut de grăsimi în formă fiartă;
- produse lactate - lapte, kefir, acidofil, iaurt, smântână, ca condimente pentru feluri de mâncare, brânză de cotă semi-grăsime și mâncăruri din aceasta;
- ouă - omelet de proteină copt; fierte și ouă prăjite sunt excluse;
- cereale - orice feluri de mâncare din cereale;
- diferite legume în formă fiartă, coapte și fierte; spanac, castravete, ridichi, ridichi, usturoi, ciuperci;
- gustări - salată proaspătă de legume cu ulei vegetal, salate de fructe, vinaigrette;
- fructe, boabe neacide, compoturi, jeleuri;
- smântână, lapte, legume, sosuri de fructe;
- băuturi - ceai, cafea cu lapte, fructe, boabe și sucuri de legume.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert este o boală ereditară non-periculoasă care nu necesită tratament special. Boala se manifestă cu o creștere periodică sau permanentă a bilirubinei din sânge, a icterului, precum și a altor simptome.

Cauzele bolii lui Gilbert

Cauza bolii este o mutație a genei responsabile pentru activitatea enzimei hepatice a glucuroniltransferazei. Acesta este un catalizator special care este implicat în metabolismul bilirubinei, care este un produs al defalcării hemoglobinei. În condițiile lipsei glucuroniltransferazei în sindromul Gilbert, bilirubina nu poate comunica cu molecula de acid glucuronic în ficat și, prin urmare, crește concentrația sa în sânge.

Bilirubina indirectă (liberă) otrăvește corpul, în special suferă sistemul nervos central. Neutralizarea acestei substanțe este posibilă numai în ficat și numai cu ajutorul unei enzime speciale, după care se excretă în formă legată din corp cu bilă. În sindromul Gilbert, bilirubina este redusă artificial cu ajutorul unor preparate speciale.

Boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, adică atunci când unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea de a avea un copil cu același sindrom este de 50%.

Factorii care provoacă exacerbarea bolii lui Gilbert sunt:

• Acceptarea anumitor medicamente - steroizi anabolizanți și glucocorticoizi;
• Exercitarea fizică excesivă;
• Abuzul de alcool;
• stres;
• Operațiuni și răniri;
• Infecții virale și catarre.

Poate provoca dieta sindromului Gilbert, în special dezechilibrat, post, supraalimentare și consumul de alimente grase.

Simptomele sindromului Gilbert

Starea generală a persoanelor cu această boală este, de obicei, satisfăcătoare. Simptomele sindromului Gilbert includ:

• icter;
• Senzație de greutate în ficat;
• Durere intensă în hipocondrul drept;
• Afurisirea in gura, greata, rahatul;
• Încălcarea scaunului (diaree sau constipație);
• Distensie abdominala;
• Oboseală și somn sărac;
• amețeli;
• Starea deprimată.

Situațiile stresante (stres psihologic sau fizic), procesele infecțioase în canalele biliari sau nazofaringe provoacă în plus apariția acestor semne.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este icterul, care poate apărea periodic (după expunerea la anumiți factori) sau poate fi cronic. Gradul de manifestare este, de asemenea, diferit: de la stralucirea sclerei doar la o colorare difuză destul de pronunțată a pielii și membranelor mucoase. Uneori există pigmentare a feței, mici plăci gălbui pe pleoape și pete împrăștiate pe piele. În cazuri rare, chiar și la creșterea bilirubinei, icterul este absent.

La 25% dintre bolnavi este detectată o creștere a ficatului. În același timp, acesta se extinde la 1-4 cm de sub arcul coastei, consistența este normală și nu este simțită nici o durere la sonde.

La 10% dintre pacienți, splina poate fi mărită.

Diagnosticul bolii

Tratamentul sindromului Gilbert este precedat de diagnosticul acestuia. Nu este dificil să se detecteze această boală ereditară: se iau în considerare plângerile pacientului, precum și antecedentele familiale (identificarea purtătorilor sau a pacienților dintre rudele apropiate).

Pentru a diagnostica boala, medicul va prescrie un test complet de sânge și urină. Prezența bolii este indicată de un nivel redus de hemoglobină și de prezența celulelor roșii din sânge imature. Nu ar trebui să existe modificări ale urinei, dar dacă se detectează urobilinogen și bilirubina, aceasta indică prezența hepatitei.

De asemenea, sunt efectuate următoarele teste:

• Cu fenobarbital;
• Cu acid nicotinic;
• Cu post.

Pentru ultimul eșantion, o analiză a sindromului Gilbert se efectuează în prima zi și apoi după două zile, timp în care pacientul consumă alimente cu conținut scăzut de calorii (nu mai mult de 400 kcal pe zi). Creșterea nivelului de bilirubină cu 50-100% sugerează că o persoană are cu adevărat această boală ereditară.

O probă cu fenobarbital implică administrarea unei anumite doze de medicament timp de cinci zile. Pe fondul unei astfel de terapii, nivelul bilirubinei este redus semnificativ.

Introducerea acidului nicotinic se efectuează intravenos. După 2-3 ore, concentrația de bilirubină crește de mai multe ori.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Această metodă de diagnosticare a bolilor cu leziuni hepatice, însoțită de hiperbilirubinemie, este cea mai rapidă și mai eficientă. Este un studiu al ADN-ului, și anume gena PDHGT. Dacă polimorfismul UGT1A1 este detectat, medicul confirmă boala lui Gilbert.

Analiza genetică a sindromului Gilbert este de asemenea efectuată pentru a preveni crizele hepatice. Acest test este recomandat persoanelor care urmează să ia medicamente cu efect hepatotoxic.

Tratamentul sindromului Gilbert

De regulă, tratamentul special pentru sindromul Gilbert nu este necesar. Dacă urmați regimul corespunzător, nivelul bilirubinei rămâne normal sau ușor înălțat, fără a produce simptome ale bolii.

Pacienții trebuie să elimine efortul fizic greu, să refuze alimentele grase și băuturile care conțin alcool. Pauzele lungi între mese, postul și administrarea anumitor medicamente (anticonvulsivante, antibiotice etc.) sunt nedorite.

Periodic, medicul poate prescrie un curs de hepatoprotectori - medicamente care afectează pozitiv funcționarea ficatului. Acestea includ medicamente precum Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Kars și vitamine.

Dieta în sindromul Gilbert este o necesitate, deoarece o dietă sănătoasă și un regim favorabil au un efect pozitiv asupra ficatului și procesul de înlăturare a bilei. Pe zi ar trebui să fie cel puțin patru mese pe porții mici.

În sindromul Gilbert, este permisă includerea supei de legume, a brânzei de vaci cu conținut scăzut de grăsimi, a puiului și carnei de vită, a cerealelor crud, a pâinii de grâu, a fructelor neacide, a ceaiului și a compotului. Sunt interzise produse precum untură, carne și pește grasă, înghețată, produse de patiserie proaspete, spanac, castraveți, piper și cafea neagră.

Nu puteți exclude complet carnea și rămâneți la vegetarianism, deoarece cu acest tip de hrană ficatul nu va primi aminoacizii necesari.

În general, prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil, deoarece boala poate fi considerată una dintre variantele normale. Persoanele cu această boală nu au nevoie de tratament și, deși nivelurile ridicate de bilirubină persistă pe toată durata vieții, acest lucru nu duce la o creștere a mortalității. Dintre complicațiile posibile, pot fi observate hepatitele cronice și boala biliară.

Cuplurile, în cazul în care un soț este proprietarul acestui sindrom, înainte de a planifica o sarcină, este necesar să se consulte un genetician care va determina probabilitatea bolii la un copil nenăscut.

Nu există o prevenire specifică a bolii lui Gilbert, deoarece este determinată genetic, dar prin aderarea la un stil de viață sănătos și în mod regulat supus unei examinări medicale, este posibilă oprirea bolilor care provoacă o exacerbare a sindromului.

Sindromul lui Gilbert

Articole pe teme similare:

Informații generale despre sindromul Gilbert

Gilbert Sindromul (limba latină intermitentă icter juvenilis, sindromul engleză Gilbert, GS scurte, alte denumiri comerciale: disfuncție constituțională hepatică, familială icter non-hemolitic, familială Hiperbilirubinemie neconjugat benigne...) - benigne curgand tulburare de neutralizare moștenită în ficat de bilirubina indirecta.

Sindromul lui Gilbert a fost descris pentru prima dată de Augustin Gilbert în 1901.

Sindromul Gilbert este o afecțiune destul de frecventă. Potrivit diferitelor estimări, acestea suferă de 3-10% din populație (deși nu sunt întotdeauna conștienți de acest lucru). Fiind o boală determinată genetic, sindromul Gilbert are o distribuție diferită în rândul populației din diferite regiuni ale planetei. Prevalența sindromului Gilbert în Europa și Statele Unite este de 3-7%. Cea mai mare frecvență de viață pe continentul african este de până la 26%, cea mai mică din Asia de Sud-Est este mai mică de 3%.

Multe figuri istorice au suferit de sindromul Gilbert, printre care și Napoleon. Cel mai probabil, acest lucru nu la împiedicat să cucerească Rusia. Sunt destul de putini proprietari ai SJ printre sportivii celebri, inclusiv jucatorii de tenis Alexander Dolgopolov si Henry Wilfred Austin.

De caractere literare, fără îndoială, Pechorin, personajul principal al romanului lui M. Yu. Lermontov "Un erou al timpului nostru", a suferit de această boală. Probabil, autorul lucrării a aparținut numărului de "locatari", judecând după cunoștințele sale profunde despre manifestările sindromului descrise de medici mulți ani mai târziu.

Bărbații se îmbolnăvesc de mai multe ori mai des decât femeile. Se crede că acest lucru se datorează diferențelor sexuale în mediul hormonal.

Boala lui Gilbert sau sindromul lui Gilbert?

Boala lui Gilbert sau sindromul lui Gilbert? Ambii termeni sunt folosiți aproape la fel de des. Cu toate acestea, nu există suficientă claritate dacă acestea sunt interschimbabile sau nu. Firește, o asemenea ambiguitate duce la o anumită confuzie...

Cauzele sindromului Gilbert

Un progres în înțelegerea cauzelor sindromului Gilbert este asociat cu descifrarea în 1995 a defectelor genetice responsabile pentru dezvoltarea bolii. Sa constatat că gena anormală este localizată pe cromozomul 2. În lanțul nucleotidic al ADN-ului acestui cromozom, după secvența TATAA, se găsesc două elemente suplimentare - TA (adenina de timină). Această inserție a nucleotidelor suplimentare poate fi una sau repetată de mai multe ori. O gamă largă de severitate și o varietate largă de manifestări clinice ale sindromului Gilbert, aparent, sunt rezultatul unei astfel de anomalii genetice multiple.

Defectele genetice de mai sus împiedică citirea informațiilor genetice pentru sinteza completă a enzimei uridină difosfat glucuroniltransferază în ficat (conform clasificării moderne, bilirubina-UGT1A1). Glucuroniltransferaza este necesară pentru conversia bilirubinei indirecte în direcție prin atașarea acidului glucuronic la molecula sa. Bilirubina indirectă este toxică pentru organism (în primul rând pentru sistemul nervos central), iar neutralizarea acestuia este posibilă numai prin transformarea acestuia în bilirubină directă în ficat. Acesta din urmă este excretat din bilă.

S-a stabilit că în sindromul Gilbert, enzima glucuroniltransferaza are proprietăți complete, dar numărul moleculelor sale este de numai 20-30% din normal. Această cantitate este suficientă în condiții normale. Cu toate acestea, în condiții nefavorabile, sistemul enzimatic al ficatului este inadecvat, ceea ce duce la o ușoară creștere a nivelului de bilirubină indirectă în sânge și la apariția unui icter ușor.

Ei bine, bilirubina crescuta, bine, uneori icter, si deci ce? Poate că aceasta nu este deloc o boală, deoarece nu implică consecințe?

Într-adevăr, există o opinie că sindromul Gilbert este o caracteristică genetică a corpului și nu o boală.
Dar există o circumstanță importantă despre care nu știe toată lumea: enzima glucuronil transferaza este necesară pentru neutralizarea nu numai a bilirubinei, ci și a numeroaselor substanțe toxice, precum și pentru metabolizarea multor medicamente. Astfel, este necesar să se vorbească despre o scădere a funcției de detoxifiere a ficatului ca atare, iar nivelul bilirubinei servește doar ca un indicator vizual al stării sale.

Mecanismul genetic al moștenirii sindromului Gilbert

Conform conceptelor moderne, sindromul Gilbert se manifestă atunci când moștenește gene anormale de la ambii părinți

Cu această opțiune, copiii pacienților cu sindromul Gilbert sunt practic sănătoși, dar sunt purtători ai unei gene anormale.

Sindromul Gilbert este moștenit de un mecanism autosomal recesiv. Ce înseamnă asta? Pentru a explica acest lucru, trebuie să scăpați puțin de direcția genetică teoretică.

Natura avea grijă ca fiecare dintre oameni să posede un dublu set de gene. Unul dintre ei este moștenit de la mamă, celălalt de la tată. Datorită acestei duplicări, bolile genetice sunt 100% inevitabile numai în acele cazuri rare în care ambele gene sunt anormale (așa-numita variantă homozigotă).

De multe ori mai des, într-o pereche de gene, doar una dintre ele este anormală (varianta heterozygoasă). Cu varianta heterozygos, situația se poate dezvolta în două scenarii:

• Tipul dominant al moștenirii - gena bolnavă domină cea sănătoasă. Boala se manifestă chiar dacă una dintre gene este anormală.
• Modul recesiv de moștenire - o genă sănătoasă compensează cu succes anomalia genei gemene și recesiunea (suprimă) activitatea sa. Acest tip de moștenire are sindromul Gilbert. Problemele apar doar cu varianta homozigotă - când ambele gene sunt anormale. Cu toate acestea, probabilitatea unei astfel de opțiuni este destul de ridicată, deoarece prevalența sindromului sindromului Gilbert heterozygos la populație este foarte mare - 40-45%. Acești oameni sunt purtători ai unei gene anormale, dar nu se îmbolnăvesc de sindromul Gilbert (deși bilirubina indirectă poate să fie totuși oarecum ridicată).

Mecanismul autozomal înseamnă că boala nu este legată de sex (spre deosebire de, de exemplu, hemofilia, care afectează numai bărbații).

Mecanismul autosomal recesiv al moștenirii sindromului Gilbert sugerează două concluzii importante:

• Părinții pacienților cu sindrom Gilbert nu trebuie neapărat să se îmbolnăvească de această boală
• Pacienții cu sindrom Gilbert pot avea copii sănătoși (care se întâmplă adesea)

Până de curând, sindromul Gilbert a fost considerat o boală dominantă autosomală (cu tipul dominant de moștenire, boala se manifestă chiar dacă o singură genă este anormală la o pereche). Cele mai recente studii moleculare genetice au respins această opinie. Spre surprinderea oamenilor de știință, sa constatat că aproape jumătate dintre oameni sunt purtători ai genei anormale. Cu tipul dominant de moștenire, șansele de a nu primi sindromul lui Gilbert de la părinți ar fi minime. Din fericire, nu este.

Cu toate acestea, afirmația despre tipul dominat-autosomal de moștenire poate fi găsită în continuare în surse care utilizează informații depășite.

Simptomele sindromului Gilbert și caracteristicile fluxului

În 30% din cazuri, sindromul Gilbert este asimptomatic. Nivelurile oarecum ridicate de bilirubină indirectă se găsesc întâmplător în timpul unei examinări dintr-un alt motiv.

De asemenea, sindromul Gilbert nu se manifestă, de obicei, înainte de debutul pubertății.

Boala se caracterizează printr-un curs cronic cu exacerbări periodice. Frecvența exacerbarilor este diferită: de la un an la cinci ani de până la 4 ori pe an, dar de obicei de 1-2 ori pe an - în primăvară și toamnă. Exacerbările sunt cele mai frecvente la vârsta de 25-30 ani, până la vârsta de 45 de ani devin rare și mai puțin pronunțate. Exacerbările durează de obicei 10-14 zile.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este icterul ocazional, ușor. Fiecare a treia manifestare a bolii și acest lucru este limitat. Unii pacienți au icter în mod constant. De obicei se observă pe sclera oculară (așa-numita scleră icterică). Mai puțin pronunțată senzație de galbenie a pielii este observată mai rar.

Apariția icterului este de obicei precedată de impactul factorilor adversi sau declanșatorilor:

• bolilor catarale și virale
• rănire
• consumul redus de calorii și doar postul
• supraalimentarea, consumul de alimente grele și grase
• lipsa de somn
• deshidratare
• exercitarea excesivă
• stres emoțional
• menstruație
• luând anumite medicamente: anabolice, sulfonamide, cloramfenicol, rifampicină, cloramfenicol, medicamente care conțin paracetamol și alții, care iau contraceptive hormonale (de ce se întâmplă acest lucru?)
• consumul de alcool, etc.

La o treime din pacienți, exacerbările sunt însoțite de simptome ale sistemului digestiv:

• dureri abdominale și crampe, care sunt mai frecvent localizate în hipocondrul drept
• arsură
• gustul metalic sau amar în gură
• pierderea apetitului până la anorexie
• greață și vărsături, adesea la vederea dulciurilor
• senzație de plinătate în stomac
• distensie abdominală
• constipație sau diaree

Adesea există simptome destul de frecvente pentru pacienți:

• slăbiciune generală
• indispoziție
• constanta oboseala
• slăbind atenția
• amețeală
• palpitații ale inimii
• insomnie
• noapte sudoare rece
• frisoane fără febră
• dureri musculare

Unii pacienți au, de asemenea, simptome din sfera emoțională:

• frică nerezonabilă și chiar atacuri de panică
• stare de spirit depresivă care uneori intră într-o depresie lungă
• iritabilitate
• uneori există o tendință de comportament antisocial

Trebuie spus că aceste simptome nu au întotdeauna o legătură cu nivelul bilirubinei. Evident, deseori starea pacienților este influențată de factorul auto-hipnoză.

Mentalitatea pacienților este adesea traumatizată nu atât prin manifestările bolii, cât și prin anturajul spitalicesc continuu care a început de la o vârstă fragedă. Testele constante pe termen lung, consultările, excursii la clinici inspiră în final o viziune complet neîntemeiată pe sine ca o persoană grav bolnavă și defectă, alții fiind, de asemenea, forțați să-și ignore în mod sfidător boala.

Numărul total de sânge uneori evidențiază hemoglobină ușor redusă (110-100 g / l), reticulocitoză neexprimată (eritrocite imature).

Analiza biochimică a sângelui evidențiază un nivel crescut de bilirubină indirectă. Indicii bilirubinei indirecte variază foarte mult: de la 20-35 la 80-90 μmol / l în perioada liniștită și până la 140 μmol / l și chiar mai mare în timpul exacerbărilor. Bilirubina directă se află în limite normale sau ușor ridicate (nu mai mult de 20% indirect).

Alte tulburări ale ficatului, precum și alte organe nu sunt detectate. Dacă este detectat, nu este sindromul lui Gilbert, ci altceva. Nu trebuie uitat faptul că sindromul Gilbert în jumătate din cazuri este însoțit de alte afecțiuni ale ficatului și ale tractului biliar: disfuncție a tractului biliar, hepatită cronică, colecistită cronică, colangită, boală de biliară și pancreatită cronică, gastroduodenită etc.

Program de diagnostic și examinare pentru sindromul Gilbert

Diagnosticarea sindromului Gilbert cu capacități moderne nu este dificilă.

Sunt luate în considerare natura familială a bolii, apariția manifestărilor la o vârstă fragedă, cursul cronic cu exacerbări pe termen scurt și creșterea bilirubinei indirecte.

Examinări obligatorii, al căror scop este de a exclude alte persoane, adesea, boli mai grave, în manifestările lor similare cu cele ale sindromului Gilbert:

• Numărul complet de sânge - când SJ poate detecta reticulocitoza (prezența globulelor roșii în sânge imature) și hemoglobina scăzută.
  Cu toate acestea, detectarea reticulocitelor și a hemoglobinei scăzute este un motiv pentru o examinare mai profundă a sistemului sanguin, ca în cazul icterului hemolitic, care apare și la creșterea bilirubinei indirecte.
• Analiza urinei - nu există nici o schimbare în LF.
  Detectarea urobilinogenului și a bilirubinei în urină indică prezența hepatitei.
• Glucoză - cu LF în intervalul normal sau redus.
• Albumină din sânge - cu LF în intervalul normal.
  Niveluri scăzute apar în afecțiunile cronice ale ficatului și rinichilor.
• Aminotransferaze (ALT, AST) - cu SJ în limite normale.
  Un nivel ridicat este caracteristic hepatitei.
• GGTP (gamma-glutamiltranspeptidaza) - cu SJ în intervalul normal.
• Testul timol - cu SJ negativ.
  Un test pozitiv apare la hepatită și multe alte boli.
• Folosirea fosfatazei alcaline - atunci când SJ se încadrează în limitele normale (la tineri, aceasta poate fi crescută în mod normal cu un factor de 2-3).
  Creșterea bruscă cu obstrucție mecanică a fluxului de bilă.
• Indicele de protrombină și timpul de protrombină (testarea sistemului de coagulare a sângelui) - cu LF în intervalul normal.
  Modificările sunt caracteristice bolilor cronice de ficat, deoarece acestea produc majoritatea factorilor de coagulare.
• Markerele (anticorpii) hepatitei A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleoza (virusul Epstein-Barr), infecția cu citomegalovirus - la pacienții cu SJ sunt negative.
• Testele autoimune ale ficatului - în LF nu sunt detectate autoanticorpi. Detectarea autoanticorilor hepatice se referă la hepatitele autoimune.
• Ecografia cu ultrasunete - cu LF nu detectează modificări în structura ficatului. Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Frecvent detectabile fenomenele de colangită, colecistita calculată, pancreatita cronică nu neagă diagnosticul de sindrom Gilbert și sunt tovarășii frecvenți ai acestuia. Spline mărită pentru LF este necharacteristică.

• Studiul glandei tiroide, a cărui patologie are o legătură strânsă cu patologia ficatului - ultrasunete a glandei tiroide, nivelul hormonilor tiroidieni, detectarea anticorpilor autoimune la glanda tiroidă.
• Studiul nivelurilor serice de fier, transferină, feritină, cupru, ceruloplasmin, la schimbarea cărora ficatul este relevant.

Prin efectuarea tuturor acestor studii, puteți exclude multe boli și astfel confirmați diagnosticul sindromului Gilbert.

Există, de asemenea, teste funcționale care confirmă fiabil sindromul Gilbert:

• Proba cu fenobarbital - administrarea fenobarbitalului la o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile cu sindrom Gilbert conduce la o scădere semnificativă a nivelului de bilirubină indirectă.
• Testarea cu acid nicotinic - administrarea intravenoasă a 50 mg de acid nicotinic conduce la o creștere a nivelului de bilirubină indirectă de 2-3 ori în decurs de 3 ore.

100% confirmă diagnosticul de sindrom Gilbert în acest moment istoric poate fi două metode:

• Analiza moleculară genetică - utilizând reacția în lanț a polimerazei (CPR), relevă o anomalie a ADN responsabilă de dezvoltarea sindromului Gilbert. Studiul este inofensiv și nu prea scump.
• Biopsia acului din ficat - un ac special din partea dreaptă oferă pentru analiză o mică bucată de țesut hepatic cu un diametru de 1 mm și o lungime de 1,5-2 cm. Cine a încercat, spun că nu este dureros. Este mai bine dacă biopsia se face sub control ultrasonic. Francezii au dezvoltat o metodă de biopsie de urgență. Atitudinea față de puncția biopsiei este ambiguă. În Federația Rusă și în Ucraina, este considerat "standardul de aur" și este recomandat nu numai pentru sindromul Gilbert, ci și pentru orice hepatită. În Occident, opinia dominantă este că există puține dovezi pentru aceasta, și pentru a confirma sindromul lui Gilbert, este suficient să se testeze cu fenobarbital.

Biopsia punctiformă alternativă a ficatului:

• Fibroscanningul sau elastometria hepatică ("fibroscan") este neinvazivă și, prin urmare, o metodă sigură permite utilizarea dispozitivului Fibroscan francez pentru a detecta modificările structurale ale țesutului hepatic caracteristice bolilor hepatice cronice. Dezvoltatorii susțin că metoda nu este inferioară biopsiei de puncție în ceea ce privește fiabilitatea rezultatelor.
• FibroTest și Fibromax sunt extrem de fiabile și, cel mai important, de tehnici sigure. Rezultatele analizelor efectuate în condiții strict standardizate și pe echipamente certificate sunt supuse procesării computerizate folosind un algoritm de proprietate.

Dieta pentru sindromul lui Gilbert

Fără exagerare, putem spune că un stil de viață sănătos și baza sa - o dietă sănătoasă în sindromul lui Gilbert este totul.

Ar trebui să mănânci în mod regulat și des, fără pauze mari și de cel puțin 4 ori pe zi, dar în porții mici. Această dietă stimulează motilitatea stomacului și contribuie la mișcarea rapidă a alimentelor din stomac în intestin, care, la rândul său, are un efect pozitiv asupra procesului de excreție biliară și a funcției hepatice în general.

Dieta în sindromul Gilbert ar trebui să conțină o cantitate suficientă de proteine, mai puțin dulciuri și carbohidrați, mai multe legume și fructe. Sfecla recomandata, Bruxelles si conopida, broccoli, spanac, mere, grapefruit. Cartofi mai mici, mai multe cereale bogate în fibre: hrișcă, fulgi de ovăz etc. Mâncărurile de pește și fructele de mare, produsele lactate și ouăle sunt foarte potrivite pentru a satisface nevoia de proteine ​​de înaltă calitate. De asemenea, carnea nu trebuie exclusă din dietă. Utilizarea utilă a sucurilor de fructe și a apei minerale. Cafeaua nu trebuie să fie abuzată, este mai bine să beți ceai verde.

O dietă vegetariană strictă cu sindromul Gilbert este inacceptabilă, deoarece nu poate furniza ficatului aminoacizi esențiali, în special metionina. Alimentele bogate în soia sunt, de asemenea, nefavorabile pentru ficat.

Atitudinea față de alcool la pacienții cu sindromul Gilbert este diferită. La unii, bilirubina crește chiar și de la "5 picături", alții își pot permite adesea să bea, preferând o bună vodcă sau brandy. Problema este, de obicei, nu numai în alcool, ci și în atributul oricărei părți - abundența alimentelor grele. Consecințele abuzului cronic al alcoolului sunt cunoscute de toți. Perspectiva de a adăuga hepatită alcoolică toxică la sindromul Gilbert nu poate atrage nici unul.

Tratamentul sindromului Gilbert

Punctul de vedere dominant în cercurile medicale - sindromul Gilbert, cu rare excepții, nu necesită medicație. Pentru ușurarea agravării, de regulă, este suficient să se elimine factorii care au cauzat agravarea. Nivelul de bilirubină după aceea scade de obicei cât de repede crește - în 1-2 zile.

Ideea principală care trebuie învățată: este necesar să se țină seama de capacitățile limitate ale ficatului său. Este o pasiune totală inacceptabilă pentru diete pentru scăderea în greutate, administrarea de steroizi anabolizanți pentru figura musculară etc.

Cu toate acestea, unii pacienți nu consideră că este posibil să se facă fără medicamente. Ele nu sunt întotdeauna prescrise de medici, adesea pacienții înșiși selecționează empiric cele mai eficiente medicamente pentru ei înșiși.

• Fenobarbitalul, precum și medicamentele care conțin fenobarbital (valocord, Corvalol, etc.) sunt cele mai populare în rândul pacienților cu sindrom Gilbert. Chiar și în doze mici (20 mg), sedativul preparat din grupul de barbiturice reduce efectiv nivelul de bilirubină indirectă. Cu toate acestea, aceasta nu este cea mai bună opțiune. În primul rând, fenobarbitalul este dependent; în al doilea rând, efectul fenobarbitalului se termină de îndată ce acesta nu mai este luat, iar utilizarea prelungită este plină de complicații din același ficat; în al treilea rând, chiar și un efect ușor sedativ este inacceptabil la condus și când lucrul necesită o atenție sporită.
• Flumecinolul (synclite, zixorina) este un medicament care activează selectiv enzimele oxidase ale microzomilor celulei hepatice, inclusiv glucuroniltransferaza. În comparație cu fenobarbitalul, acesta are un efect mai puțin pronunțat, dar mai stabil asupra nivelului de bilirubină, care durează încă 20-25 de zile după întreruperea tratamentului. Nu sunt observate alte efecte secundare decât alergiile.
• Stimulente peristaltice (propulsive): metoclopramida (cerrucal), domperidona este de obicei folosită ca antiemetică. Stimularea motilității tractului gastro-intestinal și a excreției biliare, aceste medicamente ușurează suficiente tulburări digestive neplăcute: greață, vărsături, durere și senzație de greutate în stomac, balonare etc.
• Enzimele digestive (festal, mezim, etc.) atenuează semnificativ simptomele gastro-intestinale în perioadele de exacerbări.
• Unele medicamente anti-aterosclerotice (clofibrat, gemfibrozil etc.) reduc excelent nivelul bilirubinei indirecte simultan cu nivelul colesterolului din sânge. În același timp, medicamentele anti-aterosclerotice cresc concentrația colesterolului în bilă, crescând cu sindromul Gilbert un risc deja ridicat de formare a pietrelor de colesterol în vezica biliară.
• Hepatoprotectorii (Heptral, Essentiale, Kars și alții) au de obicei un efect pozitiv minim asupra sindromului Gilbert.
• Zhelchegonnye înseamnă necesitatea unei selecții adecvate, altfel ele pot avea efectul opus, mai ales în prezența patologiei vezicii biliare. Preferate sunt preparate din bile realizate din materii prime vegetale și taxe de colectare a bilelor.
• Plantele medicinale și preparatele pe bază de plante au un efect colectiv, antispasmodic, antibacterian, hepatoprotector etc. Evident, laptele Thistle, florile de nisip imortel, anghinarea și extractul, sunătoare, ceai verde, turmeric, rădăcină de păpădie, iarbă de grâu etc.
• Medicamentele homeopatice, ayurvedice și alte medicamente netradiționale au adesea un efect pozitiv. În ciuda acestui fapt, doctorii școlii europene (și autorul acestui articol printre ei) percep, de obicei, toate astea ca dansând cu o tamburină. Mai ales că, de fapt, șarlatanismul înflorește în această sferă.

Tableta Juxtra dorește să dea sfaturi:

Dacă ochii galbeni sunt prea grei pentru cineva, de ce să nu purtați ochelari puțin întunecați fără dioptrii?

Sindromul Gilbert și ateroscleroza

Descoperirea neașteptată a schimbat într-o oarecare măsură perspectiva asupra sindromului lui Gilbert. Unul dintre studii a arătat în mod fiabil că pacienții cu SJ sunt ateroscleroza de trei ori mai puțin probabil! De asemenea, sa constatat că bilirubina indirectă reduce semnificativ nivelul de colesterol. Există chiar propuneri de utilizare a medicamentelor care măresc nivelul de bilirubină indirectă din sânge pentru a trata ateroscleroza.

Sindromul Gilbert ca factor de risc

O situație nefavorabilă apare atunci când sindromul Gilbert este combinat cu alte boli ereditare, însoțite de tulburări de schimb de bilirubină, în special cu sindromul Kriegler-Nayyar, în care glucuroniltransferaza este aproape complet absentă.

Sindromul Gilbert afectează în mod negativ evoluția bolii hemolitice a nou-născutului, precum și alte icteruri hemolitice de origine diferită.

Hepatita virală, toxică și de altă natură apar mai puternic pe fundalul sindromului Gilbert.

Sindromul Gilbert crește riscul dezvoltării altor patologii ale ficatului, ale tractului biliar și ale altor organe. În jumătate din cazuri este însoțită de colecistită cronică, colangită, hepatită, boli cronice ale stomacului, pancreas, duoden. Riscul de a dezvolta o boală de biliară în prezența sindromului Gilbert este de trei ori mai mare.

În general, prognosticul pentru sindromul Gilbert este destul de favorabil. Sindromul Gilbert nu reduce durata de viață sau calitatea acestuia. Dimpotrivă, din contră, deoarece chiriașii locali sunt mai buni la monitorizarea sănătății. Problemele sunt de obicei asociate cu complexe psihologice legate de culoarea ochilor galbeni.