Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o disfuncție hepatică benignă, care constă în neutralizarea bilirubinei sale indirecte, care se formează în timpul defalcării hemoglobinei.

Sindromul Gilbert este o caracteristică constituțională ereditară, astfel încât această patologie nu este considerată de mulți autori ca fiind o boală.

O astfel de anomalie se găsește la 3-10% din populație, în special este adesea diagnosticată printre locuitorii din Africa. Se știe că bărbații au de 3-7 ori mai multe șanse de a suferi de această boală.

Principalele caracteristici ale sindromului descris includ creșterea periodică a bilirubinei în sânge și icterul asociat.

motive

Sindromul Gilbert este o boală ereditară cauzată de un defect al unei gene aflate în cel de-al doilea cromozom care este responsabilă pentru producerea enzimei hepatice glucoronil transferază. Bilirubina indirectă se leagă de ficat prin această enzimă. Excesul său conduce la hiperbilirubinemie (creșterea conținutului de bilirubină în sânge) și, ca rezultat, la icter.

Factorii care cauzează agravarea sindromului Gilbert (icter) sunt evidențiate:

• boli infecțioase și virale;
• traumatisme;
• menstruație;
• încălcarea regimului alimentar;
• post;
• insolație;
• lipsa de somn;
• deshidratare;
• exercitarea excesivă;
• stres;
• luând anumite medicamente (rifampicină, cloramfenicol, medicamente anabolice, sulfonamide, hormoni, ampicilină, cofeină, paracetamol și altele);
• consumul de alcool;
• intervenție chirurgicală.

Simptomele bolii lui Gilbert

La o treime din pacienți, patologia nu se manifestă. Nivelurile ridicate de bilirubină în sânge au fost observate încă de la naștere, dar este dificil să se diagnosticheze acest diagnostic la sugari din cauza icterului fiziologic al nou-născuților. De regulă, sindromul Gilbert este determinat de tinerii bărbați în vârstă de 20-30 de ani în timpul examenului pentru alt motiv.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este ictericitatea (icterul) sclerei și, uneori, a pielii. Icterul, în majoritatea cazurilor, este periodic și are o severitate ușoară.

Aproximativ 30% dintre pacienții aflați în perioada de exacerbare notează următoarele simptome:

• durerea în hipocondrul drept;
• arsuri la stomac;
• gustul metalic în gură;
• pierderea apetitului;
• greață și vărsături (în special atunci când mănâncă alimente dulci);
• flatulență;
• senzație de burtă plină;
• constipație sau diaree.

Semnele caracteristice multor boli nu sunt excluse:

• slăbiciune generală și stare generală de rău;
• oboseala cronică;
• dificultăți de concentrare;
• amețeli;
• inima palpitații;
• insomnie;
• frisoane (fără febră);
• dureri musculare.

Unii pacienți se plâng de tulburări emoționale:

• depresie;
• propensitatea pentru comportamentul antisocial;
• frica și panica nerezonabilă;
• iritabilitate.

Labilitatea la nivel emoțional nu este cel mai probabil asociată cu creșterea bilirubinei, dar cu auto-hipnoză (teste constante, vizite la diferite clinici și medici).

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Sindromul Gilbert este adesea combinat cu colangita, pietrele de biliară, pancreatita cronică.

Se recomandă, de asemenea, să se investigheze funcția glandei tiroide și să se efectueze un test de sânge pentru fierul seric, transferina, capacitatea de legare totală a fierului (OZHSS).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
  Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
  Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
  Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
  Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

Un alt studiu suplimentar, dar costisitor, este analiza moleculară genetică (sânge dintr-o venă), care este utilizată pentru a determina ADN-ul defect implicat în dezvoltarea sindromului Gilbert.

Tratamentul sindromului Gilbert

Tratamentul specific al sindromului Gilbert nu există. Gastroenterologul (în absența sa - terapeutul) monitorizează starea și tratamentul pacienților.

Dieta pentru sindrom

Durata de viață este recomandată, iar în perioadele de exacerbare - în special atentă, aderarea la dietă.

În dieta ar trebui să prevaleze legume și fructe, din cereale se preferă ovaz și hrișcă. Brânza de vaci cu conținut scăzut de grăsimi este permisă, până la 1 ou pe zi, nu brânzeturi ascuțite, lapte uscat sau condensat, o cantitate mică de smântână. Carnea, peștele și păsările de curte ar trebui să fie soiuri cu conținut scăzut de grăsimi, utilizarea de alimente picante sau alimente cu conservanți este contraindicată. Alcoolul, în special puternic, trebuie aruncat.

Afișează băuturi abundente. Se recomandă înlocuirea ceaiului negru și a cafelei cu ceai verde și sucul de fructe de padure neîndulcit (afine, lingonberries, cireșe).

Mâncăruri - cel puțin 4-5 ori pe zi, în porțiuni moderate. Postul, cum ar fi supraalimentarea, poate duce la exacerbarea sindromului Gilbert.

În plus, pacienții cu acest sindrom ar trebui să evite expunerea la soare. Este important să informați medicii cu privire la prezența acestei patologii, astfel încât medicul curant să poată alege tratamentul adecvat din orice alt motiv.

Terapia de droguri

În perioadele de exacerbare se numește o programare:

• hepatoprotectori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamine (B6);
• enzime (festal, mezim);

De asemenea, sunt prezentate curbele scurte ale fenobarbitalului, care leagă bilirubina indirectă.

Pentru a restabili peristaltismul intestinal și cu greață sau vărsături severe, utilizați metoclopromid (cercucal), domperidonă.

perspectivă

Prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil. Dacă urmați dieta și regulile de conduită, speranța de viață a acestor pacienți nu diferă de speranța de viață a persoanelor sănătoase. În plus, menținerea unui stil de viață sănătos contribuie la creșterea acestuia.

Complicațiile sub formă de hepatită cronică și ciroză hepatică sunt posibile cu abuzul de alcool, pasiune excesivă pentru alimentele "grele", ceea ce este posibil în cazul persoanelor sănătoase.

Ce este periculos sindromul lui Gilbert și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o încălcare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar printre cele ereditare este cea mai comună.

Clinicienii au descoperit că, mai des, o astfel de tulburare este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării se încadrează pe categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, totuși se poate produce la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exerciții excesive, utilizarea fără discriminare a medicamentelor și multe altele, poate deveni un factor de pornire pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice.

Ce este cu cuvinte simple?

În mod simplu, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin utilizarea depreciată a bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut al bilirubinei.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul apare mai frecvent la bărbați.

Cauzele dezvoltării

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom din partea ambilor părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridin difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție de doi acizi nucleici în exces, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta. Defectele cromozomiale specificate se simt de multe ori simțite, numai de la adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transfer se numește recesivă autosomală. Aceasta înseamnă următoarele:

1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
2. Fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de ao transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
• plăcile galbene sunt formate în pleoape;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• apetit scăzut;
• Ocazional, pete de culoare galbenă de piele, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome care pot să nu fie prezente:

• dureri musculare;
• mâncărime severă a pielii;
• tremor intermitent al membrelor superioare;
• transpirație excesivă;
• în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
• dureri de cap și amețeli;
• apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
• distensie abdominală, greață;
• tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

• Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor;
• Bilirubinuria este absentă;
• Coproporfirine crescute în urină - nu;
• Activitatea glucuroniltransferazei - scădere;
• Splină mărită - nu;
• Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere;
• Mancarea pielea este absenta;
• Colecistografia este normală;
• Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuscin, degenerare grasă;
• Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
• Creșterea bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
• Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
• Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
• Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
• Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze un tip de icter de altul la timp. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea crescută a celulelor hepatice față de factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În timpul perioadei de remitere, care poate dura mai multe luni, ani sau chiar o durată de viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați un regim alimentar, de lucru și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea corpului, pentru a elimina încărcăturile mari și medicamentele necontrolate.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert în dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

• albumina - pentru a reduce bilirubina;
• antiemetic - în funcție de indicații, în prezența greaței și a vărsăturilor.
• barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină în sânge ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogue - pentru a reduce galbenitatea pielii ("Kars", "Cholensim");
• diuretice - pentru a elimina bilirubina în urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenți - pentru a reduce cantitatea de bilirubină prin eliminarea din intestin (carbon activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important de reținut că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a controla evoluția bolii și pentru a studia răspunsul organismului la tratamentul medicamentos. Testarea la timp și vizitele regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, dar și vă vor avertiza despre posibilele complicații, care includ patologii somatice grave, cum ar fi hepatita și boala biliară.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un caz - trebuie să aibă grijă ca o altă exacerbare a sindromului lui Gilbert să nu se întâmple.

În primul rând, este necesară realizarea protecției tractului biliar - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi plantele de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona de localizare anatomică a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

alimente

Dietele trebuie urmate nu numai în timpul exacerbării bolii, dar și în perioadele de remisiune.

Interzis de utilizare:

• grăsimi, carne de pasăre și pește;
• ouă;
• sosuri și mirodenii fierbinți;
• ciocolată, produse de patiserie;
• cafea, cacao, ceai puternic;
• alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
• picante, sarate, prajite, afumate, conserve;
• lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

• toate tipurile de cereale;
• legume și fructe în orice formă;
• produse lactate fără grăsimi;
• pâine, galetny pechente;
• carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
• sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de creșterea mortalității. Modificările progresive în ficat nu se dezvoltă. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate să apară după infecții intermediare, vărsături repetate și furaturi.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.

profilaxie

Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu manifestă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi obținut prin eliminarea factorilor care declanșează procesele patologice în ficat.

Tipuri de teste pentru sindromul Gilbert

Boala Gilbert este o patologie benignă, a cărei manifestare principală este hiperbilirubinemia. Se referă la boli cu un mecanism de transmisie genetică. În sânge, nivelul bilirubinei crește datorită unei deficiențe enzimatice în ficat, care o utilizează.

În majoritatea cazurilor, Gilbert este diagnosticat în jumătatea masculină a populației în vârstă de 12-30 de ani. În adolescență, o creștere a bilirubinei indirecte se poate datora efectului inhibitor al hormonilor asupra enzimei care transformă acest pigment în ficat.

Stresul fizic sever, psiho-emoțional, postul, bolile hepatice infecțioase, intervențiile chirurgicale, alcoolismul sau utilizarea pe termen lung a medicamentelor hepatotoxice poate fi un factor provocator pentru apariția simptomelor.

Nu este întotdeauna posibilă diagnosticarea bolii în stadiul inițial datorită absenței semnelor clinice pronunțate. Poate să apară pe fondul hepatitei sau după finalizarea acesteia. În acest caz, simptomele sunt considerate ca o consecință a inflamației hepatice.

Diagnosticul sindromului Gilbert începe cu o analiză a plângerilor și a imaginii clinice. Medicul atrage atenția asupra stării pielii, deoarece manifestarea principală a patologiei este icterul. Gravitatea acesteia depinde de nivelul pigmentului din sânge.

Schimbarea de culoare se observă în zona nazolabială, pe palme sau în zona axilară. De asemenea, o persoană se poate plânge de greață, vărsături, flatulență, constipație, diaree și greutate în hipocondrul drept. Toate acestea indică o încălcare a digestiei.

Având în vedere efectele toxice ale bilirubinei indirecte asupra celulelor nervoase, un pacient poate prezenta iritabilitate, lipsă de atenție, pierdere de memorie și tulburări de somn.

Boala poate provoca boala biliară. Diagnosticul este stabilit pe baza rezultatelor analizelor genetice, biochimice și metodelor instrumentale de cercetare. În timpul palpării (palpării) abdomenului, medicul detectează o ușoară creștere a ficatului. Fierul are o textură moale și o suprafață netedă. Marginea inferioară a acesteia este dureroasă datorită întinderii capsulei de organe. Uneori poate fi detectată expansiunea splinei (splenomegalie).

Tratamentul este prescris ținând seama de severitatea procesului patologic, prezența bolilor concomitente și predispoziția alergică a pacientului.

Teste de laborator

Sindromul poate fi diagnosticat folosind teste de laborator care permit nu numai să suspecteze Gilbert, ci și să evalueze starea întregului organism. În unele cazuri, analiza face posibilă identificarea patologiei tractului hepatobiliar (tract biliar, ficat) în stadiul în care clinica nu este încă disponibilă. Acesta poate fi un studiu preventiv sau un diagnostic pentru o altă boală.

Analiza clinică generală

Testele clinice de sânge clinice pentru sindromul Gilbert indică o creștere a nivelului hemoglobinei, a cărei distrugere este însoțită de o creștere a conținutului de bilirubină indirectă. Cantitatea sa poate ajunge la 160 g / l, deși norma este de maximum 120-130. Rețineți că o situație similară se observă și la hemoconcentrarea datorată deshidratării.

În plus, un nivel crescut de reticulocite poate fi detectat în analiză. Sunt celule roșii sanguine imature. În ceea ce privește ESR, leucocitele și trombocitele, acestea rămân în limitele normale.

De obicei, sângele este dat pe stomacul gol.

Analiza biochimică a sindromului Gilbert

Biochimia este un hemotest accesibil și simplu pentru a determina nivelul bilirubinei. Acesta este principalul indicator al activității procesului. Pentru a descifra analiza a fost fiabilă, necesită o pregătire de trei zile a pacientului înainte de donarea sângelui. Acesta include:

• eliminarea medicamentelor care afectează nivelul pigmentului;
• respingerea alimentelor grase și a alcoolului.

Donați sânge la post. Astfel laboratorul poate furniza următoarele rezultate:

1. nivelul bilirubinei. Medicul este interesat de fracțiunea totală, indirectă și directă. Diferența lor constă în prezența unei legături cu acidul glucuronic, care utilizează pigmentul și îl îndepărtează cu fecale. Este o creștere a conținutului speciei indirecte indică probabilitatea dezvoltării bolii lui Gilbert;

Este important să ne amintim că o creștere a nivelului de bilirubină poate fi observată la hepatită, icter tranzitoriu la sugari sau hemoliză, când apare distrugerea celulelor roșii din sânge.

1. fosfataza alcalina poate fi imbunatatita, mai ales in forma familiala de patologie;
2. transaminaze. O creștere a enzimelor hepatice nu este o indicație a sindromului Gilbert.

Prețul analizei depinde de numărul de indicatori pe care medicul trebuie să le evalueze starea ficatului.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Cel mai fiabil studiu este un test de sânge genetic pentru sindromul Gilbert. Acest test este o metodă rapidă și exactă pentru confirmarea unui diagnostic. PCR se bazează pe identificarea unei gene mutante care este responsabilă pentru sinteza și funcționarea acidului glucuronic.

Medicul trebuie să descifreze indicatorul primit:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indică o compoziție genetică normală și, prin urmare, boala nu este confirmată;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se găsește o inserție suplimentară, ceea ce indică faptul că există riscul de a dezvolta o patologie într-o formă ușoară;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Un hemotest pentru sindromul Gilbert prezintă un risc ridicat de boală severă.

Analiza genetică nu necesită o formare specifică. Testul pentru sindromul Gilbert este prescris înainte de începerea tratamentului cu medicamente hepatotoxice.

Costul analizei depinde de laboratorul în care sângele este luat și descifrat.

Studii instrumentale

Pentru a evalua starea tractului hepatobiliar, medicul poate prescrie o ultrasunete și o intubație duodenală. În plus, se recomandă o biopsie sau elastografie a glandei pentru a exclude hepatita și ciroza.

Intubație duodenală

Studiul permite analiza naturii fluidului biologic, care constă în sucuri biliari, gastrice și pancreatice. În plus, este desemnat să evalueze funcționarea vezicii biliare. Formarea specifică include:

• cina ușoară în ajunul diagnosticului, cu excepția produselor care cresc formarea de gaze;
• cu cinci zile înainte de studiu, antispasmodicii, laxativele și medicamentele care stimulează fluxul bilă sunt anulate;
• cu o zi înainte, 0,5 ml de atropină a fost injectată subcutanat în pacient și a fost lăsată să bea apă caldă cu xilitol.

Studiul se desfășoară pe stomacul gol dimineața. Poate fi clasic sau fracționar. În primul caz, conținutul este luat din duoden, vezică și canale. În ceea ce privește a doua tehnică, aceasta constă din cinci faze, iar lichidul este colectat la fiecare 7-8 minute. Acest lucru ne permite să urmărim dinamica evoluției bilei și să determinăm compoziția acesteia.

Procedura necesită o sondă de cauciuc, care are o maslină pentru a lua materialul. De obicei, în boala lui Gilbert, se observă modificări ale compoziției biliare, o tulburare a hiper-sau a tipului hipo-vezical, precum și o disfuncție a sfincterului Oddi. Sarcina acestuia este de a regla curgerea fluidului enzimatic în intestin.

O altă metodă utilă de diagnostic este ultrasunetele. Se bazează pe utilizarea undelor ultrasonice, care, atunci când trec prin țesuturi cu densități diferite, sunt afișate pe ecran cu umbre de intensitate mai mare sau mai mică.

Metoda poate fi utilizată atât în ​​scopuri de diagnostic cât și profilactic, deoarece este absolut inofensivă și nu are contraindicații. Pregătirea pentru studiu include:

1. excluderea produselor din rația nutrițională care determină creșterea gazului;
2. consumul de sorbenți și medicamente care reduc flatulența;
3. administrând medicamente laxative sau oferind o clismă persoanelor care suferă de constipație.

Ecografia examinează mărimea, densitatea și structura ficatului. În plus, starea vezicii biliare, conductele este evaluată și concrementele sunt vizualizate.

Biopsia și elastografia

Pentru a exclude inflamația ficatului și modificările de organe cirotice, este prescrisă o biopsie. Este o metodă de cercetare a materialului realizat prin puncția glandei. Ea necesită anestezia și pregătirea morală a pacientului, în legătură cu care se utilizează mult mai des metoda mai delicată de diagnostic, elastografia.

Această metodă este cea mai informativă, nedureroasă și sigură. Studiul este realizat utilizând Fibroscan. Vă permite să setați densitatea și elasticitatea țesăturii.

Elastografia vă permite să identificați boala în stadiul inițial. Singura limitare pentru efectuarea acestui examen este sarcina, deoarece efectul valurilor asupra embrionului nu a fost complet studiat. În ceea ce privește boala Gilbert, modificările structurii nu sunt detectate în timpul studiului.

Eșantioane specifice

Testele sunt considerate o parte integrantă a diagnosticului. Acestea pot fi efectuate cu medicamente care au un efect direct sau indirect asupra nivelului de bilirubin în sânge. Acțiunea medicamentului vizează inhibarea sau stimularea sintezei unei enzime care procesează pigmentul indirect.

Teste de droguri

Cu ajutorul anumitor medicamente este posibilă suspectarea și confirmarea bolii. Există mai multe tipuri de mostre:

1. cu acid nicotinic, în timpul cărora se administrează intravenos medicamentul într-un volum de 50 mg, după care rezultatul este evaluat după trei ore. Creșterea bilirubinei se datorează inhibării funcționării acidului glucuronic. Testul poate fi, de asemenea, pozitiv pentru hepatită și hemoliză;
2. cu fenobarbinal. Forma de tabletă a medicamentului trebuie luată în interval de cinci zile la o doză care corespunde la 3 mg pe kilogram de greutate corporală. Cu un test pozitiv, nivelul bilirubinei în sânge ar trebui să scadă. Atunci când se prescrie doza de medicament de 0,1 mg, pacientului 80 kg pe zi, trebuie să luați 2,5 comprimate;
3. cu rifampicină. După administrarea a 900 mg de medicament, cantitatea de pigment ar trebui să crească.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Ficatul este una dintre cele mai mari glande ale corpului uman, îndeplinind numeroase funcții, dintre care este posibilă distingerea filtrării sângelui, participarea la metabolism etc. Din păcate, acesta este supus la diverse tipuri de boli și, de asemenea, suferă de alimentație dezechilibrată, abuz de alimente grase și alcool. și alte obiceiuri proaste. Una dintre patologiile hepatice este sindromul Gilbert. Din articol veți afla cum se manifestă boala, dacă sindromul Gilbert și sarcina sunt compatibile, precum și despre metodele de diagnosticare pentru detectarea acestei boli și a metodelor sale de tratament.

Descrierea sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert aparține bolilor cronice de natură ereditară care afectează ficatul. Prin venele, sângele intră în ficat, unde este curățat de toxine și alte substanțe nocive prin filtrare. Datorită unei anomalii genetice, bilirubina indirectă se acumulează în organism, ceea ce încalcă norma fiziologică. O substanță de acest tip apare după procesul de defalcare a celulelor roșii din sânge. Ea are un efect toxic, în special, asupra sistemului nervos central și, în general, asupra corpului. În funcționarea normală a ficatului, această substanță se leagă, devine netoxică și este eliminată natural din organism.

Sindromul Gilbert aparține unei boli ereditare cronice care afectează ficatul.

Manifestările caracteristice ale patologiei includ:

• icter care afectează epiderma și mucoasele;
• inflamația vezicii biliare;
• extinderea excesivă a splinei, ficatului.

Un alt nume pentru boală este hiperbilirubinemia benignă. Din denumire rezultă că boala nu are un impact negativ asupra altor organe, prin urmare prognosticul în prezența acestui sindrom este favorabil. Moartea poate să apară numai atunci când apar complicații.

Apariția bolii

Sindromul Gilbert apare din cauza unor modificări anormale care au loc la nivel genetic, ca urmare a faptului că boala este moștenită de tipul direct, adică de la părinți la copii. Aceste modificări se referă la o enzimă specială - glucuroniltransferază, prin care bilirubina indirectă se schimbă și devine o substanță netoxică care nu dăunează organismului. Cu o scădere a activității acestei enzime, bilirubina se acumulează în sânge, ceea ce determină manifestarea bolii.

Sindromul Gilbert apare din cauza modificărilor anormale care apar la nivel genetic

La un copil, probabilitatea de a obține sindromul Gilbert este de 50%, cu condiția ca unul dintre părinți să aibă boala. Sindromul Gilbert la copii apare cel mai adesea cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani.

Cum apare în timpul sarcinii?

Sindromul Gilbert și sarcina sunt principala problemă de îngrijorare pentru viitorii părinți. Nu există amenințări la adresa mamei însărcinate, dar ea aparține, de asemenea, grupului de risc crescut de manifestare a acestei patologii. Acest lucru se datorează schimbărilor dramatice ale nivelurilor hormonale, care duc la fluctuații ale emoțiilor, ca urmare a faptului că femeia gravidă devine mai sensibilă la manifestări stresante. De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că organismul în timpul sarcinii dă încărcături mari tuturor sistemelor în procesul de dezvoltare a fătului.

Dacă o mamă viitoare prezintă semne de boală, cel mai bine este să consultați un sfat medicului, în special dacă apar simptome în timpul primului trimestru (12 săptămâni). Atunci când hiperbilirubinemia apare sau se înrăutățește, există o mare probabilitate de deteriorare a SNC a embrionului datorită creșterii cantității de bilirubină toxică din sânge.

Dacă există semne de boală de la mama însărcinată, cel mai bine este să consultați un medic pentru consultare.

Femeile gravide, cu prezența bolilor hepatice concomitente, necesită examinări periodice deosebit de atente. Observarea unui medic poate preveni un astfel de rezultat negativ al sarcinii, cum ar fi avortul spontan și dezvoltarea altor procese patologice la nivelul mamei și copilului.

Cauze de exacerbare a stării patologice

Prezența sindromului Gilbert nu înseamnă că pacientul va suferi de semne simptomatice toată viața. Dar există o serie de puncte care pot declanșa activarea stării patologice. Acestea includ:

1. Nerespectarea regimului alimentar. Consumul de alimente nesănătoase cu conținut ridicat de grăsimi este, de asemenea, afectat negativ de supraalimentarea sau postul.
2. Abuzul de alcool, fumatul.
3. Activitate fizică excesivă în procesul de lucru, joc de sport.
4. Impactul stresului asupra corpului.
5. Bolile infecțioase de natură virală, precum și activarea bolilor cronice.
6. Leziuni sau intervenții chirurgicale.
7. Supraîncălzirea, hipotermia, abuzul de expunere la soare.
8. Recepția medicamentelor din anumite categorii, și anume:

Observarea unui medic poate preveni un astfel de rezultat negativ al sarcinii ca avort spontan.

• steroizi anabolizanți;
• glucocorticoizi;
• medicamente antibacteriene;
• medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Toate cele de mai sus pot traduce hiperbilirubinemia de la perioada de remisiune la stadiul acut. Evitând efectele factorilor menționați anterior asupra corpului, o persoană cu prezența sindromului va trăi o viață fără manifestări simptomatice.

Simptome ale bolii

Practic, boala trece într-o stare latentă. Icterul este principalul simptom, care este evident după activarea procesului patologic. Restul sunt foarte slabe sau absente. Pe lângă apariția pigmentării galbene pe membranele mucoase și pe piele, simptomele generale includ următoarele semne:

Icterul este principalul simptom, care este evident după activarea procesului patologic

• slăbiciune generală, oboseală;
• anxios, somn neliniștit, care uneori intră într-o stare de insomnie;
• apetitul poate scădea sau poate dispărea cu totul;
• amar gust în gură;
• hărțuirea atacurilor arsurilor la stomac;
• sentiment de greață, uneori - regurgitare;
• tulburări de scaun, și anume: frecvente apariții de diaree sau constipație;
• greutate in stomac, balonare;
• dureri de cap, uneori amețeli;
• dull, durere nagging localizate în partea dreaptă în zona de coaste;
• hipertrofie hepatică.

Nu toate semnele sunt întotdeauna prezente. Depinde de caracteristicile individuale ale organismului, de vârsta, de prezența altor boli și de alte lucruri care determină caracteristicile simptomelor.

Greutate în stomac, balonare

Tehnici de detectare a patologiei diagnostice

Pentru a identifica hiperbilirubinemia printre bolile similare, utilizați teste de laborator, metode instrumentale și alte metode de diagnosticare. În prima etapă a diagnosticului, medicul face o examinare a pacientului, clarifică prezența rudelor cu această patologie și atrage atenția asupra bolii anterioare.

Teste de laborator

Patologia este diagnosticată folosind astfel de teste de laborator:

• teste de sânge biochimice;
• pentru hepatita virală în sânge;
• coagularea sângelui;
• pentru a identifica o anomalie genetică;
• analiza urinei;
• analiza scaunului pentru prezența stercobilinei.

Metoda este utilizată pentru identificarea bolilor asociate cu patologia.

Metode de diagnosticare

Instrumentele metodice și alte metode de diagnosticare sunt efectuate direct pe ficat. Acestea includ:

• SUA. Metoda este utilizată pentru identificarea bolilor asociate cu patologia, dar nu este o modalitate de confirmare a sindromului Gilbert;
• CT sau RMN. Metodele sunt utilizate pentru a confirma diagnosticul, precum și pentru a colecta informații mai detaliate despre starea ficatului;
• Biopsia. Un test de ficat ajută la eliminarea altor procese patologice și face un diagnostic definitiv;
• Elastografia. Metoda este similară cu un test de biopsie;

Adesea, un doctor genetic este implicat în determinarea prezenței unei anomalii genetice pentru a identifica hiperbilirubinemia.

O probă de ficat ajută la eliminarea altor procese patologice și face un diagnostic definitiv.

Tratamentul sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert, a cărui simptome se dezvoltă destul de rapid, nu este complet vindecată. Cu ajutorul unor metode precum tratamentul cu medicamente, fizioterapia, utilizarea rețetelor medicinale tradiționale, semnele simptomatice sunt îndepărtate sau ameliorate. La primele manifestări ale acestei boli, trebuie să consultați un medic. Pacientul este sfătuit să urmeze o dietă destul de strictă și să mențină un mod de viață sănătos, moderat activ, pentru a preveni complicațiile. De asemenea, este important de menționat că o abordare integrată a tratamentului oferă rezultate mai eficiente.

Tratamentul medicamentos

Drogurile de diferite categorii vizează combaterea manifestărilor simptomatice, sunt utilizate pentru a reduce nivelul bilirubinei indirecte în sânge, pentru a proteja împotriva deteriorării celulelor și țesuturilor ficatului, pentru a preveni apariția bolilor asociate. Exemple de medicamente utilizate:

Drogurile de diferite categorii vizează combaterea manifestărilor simptomatice.

1. Medicamente antiepileptice, cum ar fi "fenobarbital".
2. Enzime - "Panzinorm", "Mezim".
3. Hepatoprotectorii - Essentiale, Kars.
4. Preparate de acțiune coleretică - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenți - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamine, cel mai adesea grupuri B sau preparate cu un complex de vitamine.

În cazurile severe ale bolii, se utilizează transfuzii de sânge sau se recomandă o injecție de albumină.

fizioterapie

Scopul fizioterapiei este de a preveni deteriorarea organismului ca rezultat al dezvoltării proceselor patologice. Terapia poate fi efectuată prin metode și metode diferite. Fototerapia, care transformă bilirubina indirectă în substanță ușor solubilă și, ca rezultat, substanță care este rapid eliminată din organism, este folosită în mod special.

Terapia poate fi efectuată prin metode și metode diferite.

Când fototerapia la o distanță de jumătate de metru de piele a lăsat o lampă albastră. Procedura, care durează până la un sfert de oră, constă într-un fel de iradiere cu valuri lungi de 450 nm. Ele au un efect distructiv asupra moleculelor de bilirubină, localizate în țesuturile zonei iradiate.

Este important să rețineți că procedurile de utilizare a temperaturilor înalte pot afecta negativ starea pacientului și uneori pot deveni un fel de catalizator pentru complicații.

dietă

Persoanele care suferă de hiperbilirubinemie sunt prescrise să urmeze o dietă tip 5. Dieta trebuie urmată pe toată durata vieții. Meniul acestei diete conține următoarele produse și feluri de mâncare:

• ceaiuri slabe;
• plante decorative;
• comoții de casă;
• paine de grau;

Dieta trebuie urmată pe tot parcursul vieții

• produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi: brânzeturi, brânză de vaci, smântână, kefir;
• primele feluri de mâncare în bulionul de legume;
• carne slabă cum ar fi carnea de vită, puiul și peștele;
• cereale;
• fructe neacide;
• legume de toate felurile.

Pentru a elimina substanțele toxice din organism, trebuie să beți multă apă curată, necarbonată.

Este strict interzis să mâncați alimente prăjite, afumate, picante, grase, prea sărate. Unele alimente și mâncăruri care nu pot fi consumate:

• cafea;
• băuturi saturate cu gaz;
• alcool;
• produse de patiserie proaspete;
• produse lactate grase;
• ouă;
• carne grasă, pește;
• grăsime;

Pentru a elimina substanțele toxice din organism, trebuie să beți multă apă curată, necarbonată.

• conserve;
• condimente, condimente, sosuri;
• spanac;
• măcriș.

Este o încălcare a dietei contribuie la trecerea sindromului Gilbert în stadiul activ cu manifestarea simptomelor.

Ajutați medicina tradițională

Adesea, oamenii recurg la folosirea rețetelor de medicină tradițională. Acestea sunt utilizate ca terapie suplimentară pentru a preveni reapariția bolii.

Un efect pozitiv asupra ficatului și a organismului ca și ceaiuri pe bază de plante, decocții. Selectați, în principiu, o compoziție de ierburi cu proprietăți diuretice sau coleretice. Aceste plante includ trandafirul sălbatic, varza, calendula, imortelle. Ciulcul de lapte este, de asemenea, considerat a fi una dintre cele mai eficiente plante care afectează favorabil ficatul. Pentru a face un decoct, trebuie să urmați proporțiile indicate în instrucțiuni pentru fiecare tip de ierburi individuale.

Un efect pozitiv asupra ficatului și a organismului ca și ceaiuri pe bază de plante, decocții

Uneori recurge la ajutorul tincturilor de casă pe alcool. Tincturile de alcool sunt făcute din frunze de căpșună, pelin și alte ingrediente. Astfel de mijloace insistă într-un loc rece și rece.

Există și alte rețete printre care:

• suc de frunze și tulpini de brusture. Planta este bine spălată de la poluare și zdrobită cu grijă pentru a obține sucul. Se filtrează amestecul și se ia după masă la 15 ml timp de o săptămână;
• beți din suc cu adăugarea de miere. Pentru a pregăti o băutură, luați jumătate de litru de suc de miere și sfeclă de zahăr, 200 ml de ridiche neagră și suc de morcov, adăugând 50 ml de suc de aloe. Băutura se depozitează în frigider și se administrează 50 ml de două ori pe zi.

Tratamentul cu rețete folk este mai degrabă o măsură de prevenire a manifestării bolii și ajută la prelungirea perioadei de remisiune.

Tincturile de alcool sunt făcute din frunze de alune, pelin și alte ingrediente.

Măsuri preventive pentru a preveni exacerbarea bolii

Deoarece boala este genetică, măsurile preventive vizează eliminarea influenței factorilor care provoacă trecerea hiperbilirubinemiei la starea activă, adică perioada de exacerbare. Pentru a evita această etapă a bolii, este suficient doar să urmați următoarele recomandări:

• urmați-vă dieta. Alimentele ar trebui să fie bogate în vitamine și minerale;
• să conducă un stil de viață moderat activ. Pentru a efectua exerciții ușoare, mersul pe jos în aerul proaspăt;
• nu abuza de alcool și de fumat;
• prevenirea hipotermiei, precum și supraîncălzirea corpului;
• elimina efort fizic greu;
• evitați situațiile stresante.

Subliniem faptul că sindromul Gilbert are un prognostic favorabil. Unele simptome pot fi ușoare sau complet absente și tratamentul poate fi necesar doar dacă se manifestă boala. De asemenea, nu vă faceți griji atunci când planificați o sarcină, deoarece copilul nenăscut se poate naște complet sănătoasă.

Sindromul lui Gilbert

. sau: hiperbilirubinemia idiopatică non-conjugată, icterul non-hemolitic congenital, colama simplă familială, hiperbilirubinemia constituțională, hiperbilirubinemia benignă, hiperbilirubinemia benignă neconjugată ereditară

Sindromul Gilbert este o boală ereditară (transmisă de la părinți la copii) asociată cu un defect al genei implicate în metabolismul bilirubinei în organism (bilirubina este unul dintre pigmenții biliari și un produs intermediar al defalcării hemoglobinei (o proteină implicată în transportul de oxigen)). Aceasta conduce la o creștere a bilirubinei în sânge (de obicei nu mai mult de 80-100 μmol / l, cu o predominare semnificativă a bilirubinei indirecte (nu asociată cu sângele) și la apariția periodică a icterului ușor (colorarea pielii, membranelor mucoase, ochi în culoarea galbenă). Parametrii biochimici sanguini rămași și testele funcției hepatice rămân în limitele normale.

Sindromul Gilbert este mai frecvent la bărbați (de 2-3 ori mai des decât la femei) și apare de obicei pentru prima dată la vârsta de 3-13 ani.

Boala durează mulți ani, cel mai adesea o viață.

Simptomele sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert este asimptomatic sau cu manifestări clinice minime. Mulți experți consideră că aceasta nu este o boală, ci o trăsătură fiziologică a corpului.

În majoritatea cazurilor, singura manifestare a sindromului este icterul moderat (colorarea pielii, membranelor mucoase și a ochiului alb). Simptomele rămase sunt extrem de rare și ușoare.

Simptomele neurologice sunt minime, dar pot fi:

• oboseală, slăbiciune, amețeli;
• insomnie, tulburări de somn.

Pentru chiar simptome mai rare includ simptome de dispepsie (indigestie)

• scăderea sau lipsa de apetit;
• amar gust în gură;
• râsul amar după mâncare;
• arsuri la stomac;
• greață, rareori vărsături;
• tulburări ale scaunului - constipație (absența scaunelor timp de câteva zile sau săptămâni) sau diaree (scaune libere);
• balonare;
• senzație de plinătate în stomac;
• disconfort și durere în hipocondrul drept. De regulă, ele sunt plictisitoare, trăgând caracter. De cele mai multe ori apar după erori în dietă, de exemplu, după consumul de alimente grase sau picante;
• uneori există o creștere a dimensiunii ficatului.

motive

Cauza acestui sindrom este o mutație a genei responsabile pentru o enzimă specială (substanță implicată în metabolism) a glucuroniltransferazei, care este implicată în metabolizarea bilirubinei (produsul de degradare a hemoglobinei - o proteină transportator de oxigen în celulele roșii din sânge). În condițiile lipsei acestei enzime, bilirubina liberă (indirectă) nu poate fi legată în ficat de molecula de acid glucuronic, ceea ce duce la creșterea sângelui. Boala este transmisă printr-un tip dominant autosomal - aceasta înseamnă că există o probabilitate de 50% pentru un copil cu sindromul Gilbert care apare în familie dacă cel puțin unul dintre părinți este bolnav.

Bilirubina indirectă (nelegată, neconjugată, liberă) este toxică (toxică) pentru organism (în primul rând pentru sistemul nervos central), iar neutralizarea acesteia este posibilă numai prin transformarea acesteia în bilirubină legată (directă) în ficat. Acesta din urmă este excretat împreună cu bila.

Factorii care provoacă agravarea acestui sindrom:

• devierea de la regimul alimentar (postul sau, în schimb, supraalimentarea, consumul de alimente grase);
• (steroizi anabolizanți (analogi ai hormonilor sexuali utilizați în tratamentul bolilor hormonale, precum și sportivi pentru a obține cele mai mari rezultate sportive), glucocorticoizi (analogi ai hormonilor corticosuprarenalieni, medicamente antibacteriene, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene);
• consumul de alcool;
• exercitarea excesivă;
• stres;
• diverse operații, leziuni;
• răcelile și bolile virale (de exemplu, gripa (o boală virală caracterizată printr-o temperatură ridicată a corpului mai mare de 3 zile, tuse severă și slăbiciune generală extremă), ARVI (infecție virală respiratorie acută - manifestată prin tuse, nas curbat, stare generală de rău), hepatită virală (inflamație a ficatului cauzată de virusurile hepatitei A, B, C, D, E)).

Medicul va ajuta gastroenterologul în tratamentul bolii

diagnosticare

• Analiza istoricului bolii și a plângerilor (când (cât durează) s-au produs dureri în hipocondrul drept, stralucirea pielii și a albului ocular, dacă a fost o întunecare a urinei, cu care pacientul le-a atribuit apariția, cu care a mâncat cu o zi înainte, ce medicamente luase, consumau alcool).
• Analiza istoriei vieții (boli din trecut (gripă, chirurgie, boli ale sistemului endocrin (tiroidian și pancreas), medicamente regulate, episoade periodice de icter, care apar adesea după o efort fizic puternic)).
• Analiza istoricului familial (a făcut vreuna dintre rudele apropiate să aibă boală hepatică, icter sau au suferit de alcoolism)?
• Inspecția. Se remarcă stralucirea pielii și a membranelor vizibile ale mucoasei, durerea la sondarea abdomenului, în special hipocondrul drept.
• Date de laborator.
  • Test de sânge general. O creștere a hemoglobinei (proteine ​​transportoare de oxigen) de peste 160 g / l, o creștere a conținutului de reticulocite (eritrocite imature - celule roșii care transportă oxigen din plămâni în țesuturi) din sângele periferic este posibilă.
  • Analiza biochimică a sângelui. Creșterea nivelului de bilirubină totală (produs de defalcare a globulelor roșii din sânge) datorită fracțiunii (indirecte) libere (parte). Rata totală a bilirubinei este de 8,5-20,5 μmol / l. În sindromul Gilbert, bilirubina în majoritatea cazurilor crește ușor. O astfel de creștere poate fi după luarea unei cantități mari de alcool, leziuni, operații. Alți parametri biochimici (proteine ​​totale, aminotransferaze (AST, enzime specifice ALT (substanțe implicate în metabolism) ale ficatului), colesterolul - un produs al metabolismului grăsimilor), care reflectă funcția ficatului, nu sunt modificate.
  • Coagulograma (evaluarea sistemului de coagulare (prevenirea sângerării) sistemului sanguin: la pacienții cu sindrom Gilbert, coagulabilitatea va fi normală sau ușor redusă).
  • Diagnosticul molecular: analiza ADN a genei responsabile de manifestările bolii.
  • Un test de sânge pentru prezența hepatitei virale (inflamația ficatului) A, B, C, D, E - căutarea anticorpilor specifici (care sunt semne de prezență de hepatită).
  • Reacția în lanț a polimerazei (PCR) este o metodă specială de examinare care poate fi utilizată pentru a identifica un defect genetic într-o enzimă implicată în schimbul de bilirubină în organism.
  • Evaluarea urinei: În mod normal, bilirubina nu este prezentă în urină, când apare și cantitatea de sânge din urină devine întunecată (culoarea berei întunecate).
  • stercobilină fecal (bilirubină produs de conversie final) negativ.
  • Teste speciale de diagnostic.
    • Testați cu postul: nivelul bilirubinei crește de obicei după un ritm de 48 de ore. Pacientul primește 400 de kilocalorii pe zi la o rată de 2000-2500 kcal. Nivelul bilirubinei se determină în dimineața pe stomacul gol, în prima zi a procesului, și apoi două zile mai târziu. Cu o creștere a bilirubinei cu 50-100%, eșantionul este considerat pozitiv.
    • Administrarea intravenoasă a 40 mg acid nicotinic crește nivelul de bilirubină în sânge.
    • Acceptarea fenobarbitalului (un medicament din grupul de barbiturice, care este de obicei utilizat în efectuarea anesteziei pentru o operație) de 3 mg / kg timp de 5 zile duce la scăderea nivelului de bilirubină în sânge.

• Testul cu rifampicină. După administrarea a 900 mg de rifampicină (un antibiotic), nivelul bilirubinei indirecte în sânge crește la pacienți.
• Instrumental și alte metode.
  • Examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale pentru a evalua starea vezicii biliare, a tractului biliar, a ficatului, a pancreasului, a rinichilor, a intestinelor. Cercetările adesea nu dezvăluie patologia (boala).
  • Testarea tomografiei computerizate (CT) a organelor abdominale pentru o evaluare mai detaliată a stării hepatice, detectarea unei tumori dificil de diagnosticat, deteriorarea, nodurile din țesutul hepatic (dacă apare o imagine clinică), excluderea sau confirmarea diagnosticului de sindrom Gilbert (cu sindromul Gilbert, țesutul și țesutul hepatic vor fi normale).
  • Biopsia hepatică este o examinare microscopică a țesutului hepatic obținut cu un ac subțire sub control ultrasonic, care vă permite să faceți un diagnostic final, pentru a exclude un proces tumoral.
  • Elastografia este un studiu al țesutului hepatic efectuat cu ajutorul unui aparat special pentru determinarea gradului de fibroză hepatică (creștere anormală a țesutului conjunctiv (efectuarea unei funcții structurale și suport) în ficat, care este un proces reversibil (tratabil). Este o alternativă la biopsia hepatică și elimină fibroza hepatică în cazurile de suspectare a sindromului Gilbert.
• Este posibilă și consultarea cu un terapeut. Consultarea geneticii medicale.

Tratamentul sindromului Gilbert

Pacienții cu sindrom Gilbert nu au nevoie de tratament special.

• Tabelul nr. 5.
  • Permise: compot, ceai slab, pâine de grâu, brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi, supe de bulion de legume, carne de vită macră, pui, terci de fructe, fructe neacide.
  • Interzis: copt proaspăt, untură, sorrel, spanac, carne grasă, pește gras, muștar, piper, înghețată, cafea neagră, alcool.

• Respectarea regimului (implică excluderea efortului fizic greu, luarea anumitor medicamente: antibiotice, anticonvulsivante, steroizi anabolizanți - analogi ai hormonilor sexuali utilizați în tratamentul bolilor hormonale, precum și sportivi pentru a obține cele mai bune rezultate sportive).
• Refuzul de a utiliza alcool, fumatul - atunci bilirubina (un produs de rupere a celulelor rosii din sange) va ramane normala, fara a provoca simptome ale bolii.

Când apare icter, se prescriu o serie de medicamente.

• Preparatele din grupul de barbiturice - medicamente antiepileptice: efectul lor asupra reducerii nivelului de bilirubină în sânge a fost dovedit.
• Agenți choleretici.
• Hepatoprotectori (agenți care protejează celulele hepatice împotriva efectelor dăunătoare).
• Preparate care normalizează funcția vezicii biliare și a canalelor sale pentru prevenirea dezvoltării bolii de biliară (calculi biliari) și colecistită (calculi biliari).
• Enterosorbente (medicamente pentru îmbunătățirea eliminării bilirubinei din intestin).
• Fototerapia - distrugerea bilirubinei fixată în țesuturi prin expunerea la lumină, de regulă, lămpi albastre. Protecție obligatorie a ochilor pentru prevenirea arsurilor.
• Pentru tulburările dispeptice (greață, vărsături, distensie abdominală), se utilizează medicamente antiemetice, precum și enzime digestive (pentru a ajuta digestia).

Complicații și consecințe

În general, boala avansează favorabil, fără a provoca inconveniente și anxietate nejustificate, dar cu insuficiență cronică de a urma o dietă, regim sau supradozaj sever cu medicamente care provoacă exacerbări ale bolii, pot apărea unele complicații.

• Hepatită cronică (inflamație cronică persistentă a ficatului).
• Boala biliară este o boală caracterizată prin colecistolitiază (formarea de pietre în veziculele biliare) și / sau coledocholitiază (formarea de pietre în conductele biliare), care pot apărea cu simptome de colică hepatică (dureri abdominale acute, crampe).

Prevenirea sindromului Gilbert

• Nu există o prevenire specifică, deoarece boala este determinată genetic (transmisă de la părinți la copii).
• Reducerea sau eliminarea influenței factorilor gospodari dăunători, toxici (toxici) pentru medicamentele hepatice.
• Nutriție rațională și echilibrată (consumând alimente bogate în fibre (legume, fructe, cereale), evitând prea fierbinte, afumate, prăjite și conserve).
• Exercițiu moderat, stil de viață sănătos.
• Eliminarea alcoolului.
• Refuzul obiceiurilor proaste, administrarea de steroizi anabolizanți (analogi ai hormonilor sexuali utilizați în tratamentul bolilor hormonale, precum și sportivi pentru a obține cele mai bune rezultate sportive).
• Examen clinic periodic (examen preventiv anual), detectarea și tratarea bolilor care pot provoca exacerbarea bolii:
  • hepatită (inflamația ficatului);
  • gastrită (inflamarea stomacului);
  • ulcer gastric și ulcer duodenal (ulcerații și defecte ale diferitelor adâncimi ale stomacului și ale duodenului 12);
  • pancreatită (inflamația pancreasului);
  • colecistită (inflamația vezicii biliare) și altele.

Deoarece boala este ereditară (transmisă de la părinți la copii), cuplurile, în cazul în care cel puțin un soț suferă de această boală, ar trebui să consulte un genetician înainte de a planifica o sarcină.

• surse

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologie. Conducerea națională. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Hepatita cronică activă și sarcină. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
• Kochi, M. N., Gilbert, G. L., Brown, JB, Patologia clinică a sarcinii și nou-născutului. M.: Medicine, 1986.

Ce să faci cu sindromul lui Gilbert?

• Alegeți un gastroenterolog potrivit
• Treceți testele
• Luați un tratament de la medic
• Urmați toate recomandările