Ce este periculos sindromul lui Gilbert și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o încălcare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar printre cele ereditare este cea mai comună.

Clinicienii au descoperit că, mai des, o astfel de tulburare este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării se încadrează pe categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, totuși se poate produce la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exerciții excesive, utilizarea fără discriminare a medicamentelor și multe altele, poate deveni un factor de pornire pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice.

Ce este cu cuvinte simple?

În mod simplu, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin utilizarea depreciată a bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut al bilirubinei.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul apare mai frecvent la bărbați.

Cauzele dezvoltării

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom din partea ambilor părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridin difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție de doi acizi nucleici în exces, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta. Defectele cromozomiale specificate se simt de multe ori simțite, numai de la adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transfer se numește recesivă autosomală. Aceasta înseamnă următoarele:

1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
2. Fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de ao transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
• plăcile galbene sunt formate în pleoape;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• apetit scăzut;
• Ocazional, pete de culoare galbenă de piele, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome care pot să nu fie prezente:

• dureri musculare;
• mâncărime severă a pielii;
• tremor intermitent al membrelor superioare;
• transpirație excesivă;
• în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
• dureri de cap și amețeli;
• apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
• distensie abdominală, greață;
• tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

• Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor;
• Bilirubinuria este absentă;
• Coproporfirine crescute în urină - nu;
• Activitatea glucuroniltransferazei - scădere;
• Splină mărită - nu;
• Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere;
• Mancarea pielea este absenta;
• Colecistografia este normală;
• Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuscin, degenerare grasă;
• Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
• Creșterea bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
• Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
• Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
• Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
• Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze un tip de icter de altul la timp. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea crescută a celulelor hepatice față de factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În timpul perioadei de remitere, care poate dura mai multe luni, ani sau chiar o durată de viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați un regim alimentar, de lucru și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea corpului, pentru a elimina încărcăturile mari și medicamentele necontrolate.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert în dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

• albumina - pentru a reduce bilirubina;
• antiemetic - în funcție de indicații, în prezența greaței și a vărsăturilor.
• barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină în sânge ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogue - pentru a reduce galbenitatea pielii ("Kars", "Cholensim");
• diuretice - pentru a elimina bilirubina în urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenți - pentru a reduce cantitatea de bilirubină prin eliminarea din intestin (carbon activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important de reținut că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a controla evoluția bolii și pentru a studia răspunsul organismului la tratamentul medicamentos. Testarea la timp și vizitele regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, dar și vă vor avertiza despre posibilele complicații, care includ patologii somatice grave, cum ar fi hepatita și boala biliară.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un caz - trebuie să aibă grijă ca o altă exacerbare a sindromului lui Gilbert să nu se întâmple.

În primul rând, este necesară realizarea protecției tractului biliar - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi plantele de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona de localizare anatomică a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

alimente

Dietele trebuie urmate nu numai în timpul exacerbării bolii, dar și în perioadele de remisiune.

Interzis de utilizare:

• grăsimi, carne de pasăre și pește;
• ouă;
• sosuri și mirodenii fierbinți;
• ciocolată, produse de patiserie;
• cafea, cacao, ceai puternic;
• alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
• picante, sarate, prajite, afumate, conserve;
• lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

• toate tipurile de cereale;
• legume și fructe în orice formă;
• produse lactate fără grăsimi;
• pâine, galetny pechente;
• carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
• sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de creșterea mortalității. Modificările progresive în ficat nu se dezvoltă. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate să apară după infecții intermediare, vărsături repetate și furaturi.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.

profilaxie

Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu manifestă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi obținut prin eliminarea factorilor care declanșează procesele patologice în ficat.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert - determinate genetic metabolism încălcare bilirubin care apar ca urmare a unui defect de ficat enzime microzomale și conducând la dezvoltarea hiperbilirubinemie neconjugată benigne. In cele mai multe cazuri, sindromul Gilbert observat icter intermitent de severitate diferite, greutate in hipocondrul drept, tulburări dispeptice și asthenovegetative; pot să apară subfebrilă, hepatomegalie, secol Xanthelasm. Diagnosticul de sindrom Gilbert confirmat de datele din tabloul clinic, istoricul familial, de laborator și studii instrumentale, testele funcționale. Când sindromul Gilbert a demonstrat conformitatea cu dieta, iau inductori ai enzimelor microzomale, hepatice, colagog iarbă enterosorbentilor vitamine.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul (hiperbilirubinemie constituțional, non-hemolitici familie icter) Gilbert este caracterizată prin niveluri ridicate moderat de bilirubină neconjugată în serul sanguin și episoade de icter vizual manifestate. Sindromul Gilbert este cea mai comună formă de hepatoză pigmentată ereditară. În majoritatea cazurilor, simptomele clinice ale sindromului Gilbert apar la vârsta de 12-30 ani. Dezvoltarea lor la copii în perioadele prepubertale și pubertate este asociată cu efectul inhibitor al hormonilor sexuali asupra utilizării bilirubinei. Sindromul Gilbert este predominant în rândul bărbaților. Frecvența apariției sindromului Gilbert la populația europeană este de la 2 la 5%. Sindromul Gilbert nu conduce la fibroză și la afectarea funcției hepatice, ci este un factor de risc pentru dezvoltarea colelithiasisului.

Cauzele sindromului Gilbert

Bilă pigment bilirubinei, hemoglobină format prin dezintegrarea eritrocitelor prezente în serul sanguin ca două fracții: directe (legate, conjugate) și indirecte (liber), bilirubinei. Bilirubina indirectă are proprietăți citotoxice, care se reflectă cel mai clar asupra celulelor creierului. In celulele hepatice, bilirubina indirecta se neutralizează prin conjugare cu acid glucuronic pătrunde în canalul biliar și ca intermediari excretate prin intestine si in cantitati mici - urina.

eliminarea necorespunzătoare a bilirubinei cu sindromul Gilbert cauzata de o mutatie a genei care codifică enzima microsomală UDP-glucuronil transferază. Inferioritatea și scăderea parțială a activității UDP-glyukouroniltransferazy (până la 30% din normal) are ca rezultat incapacitatea de a absorbi și elimina hepatocitar cantitatea necesară de bilirubină indirectă. Există, de asemenea, o încălcare a transportului și a confiscării bilirubinei indirecte de către celulele hepatice. Ca rezultat, sindromul Gilbert nivelul bilirubinei neconjugate în serică crește de sânge, ceea ce duce la depunerea sa în țesuturi și colorarea le galben.

Sindromul Gilbert se referă la o patologie cu un mod dominant autosomal de moștenire, a cărui dezvoltare este suficientă pentru ca un copil să moștenească o versiune mutantă a unei gene de la unul dintre părinți.

Manifestările clinice ale sindromului Gilbert poate fi declanșat de foame prelungită, deshidratare, tensiune fizică și emoțională, perioadele menstruale (la femei), boli infecțioase (hepatita virală, gripă și infecții virale respiratorii acute, infecții intestinale), intervenții chirurgicale, precum și de alcool și unele medicamente: hormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotice (streptomicina, rifampicina, ampicilina), salicilat de sodiu, paracetamol, cafeină.

Simptomele sindromului Gilbert

Sunt 2 variante de sindromul Gilbert: „înnăscută“ - manifestată fără hepatită infecțioasă prealabilă (majoritatea cazurilor) și se manifestă după hepatită virală acută. Și hiperbilirubinemie postgepatitnaya poate fi asociat nu numai cu prezența sindromului Gilbert, dar, de asemenea, cu trecerea de infecție într-o formă cronică.

Simptomele clinice ale sindromului Gilbert se dezvoltă, de obicei, la copiii cu vârsta de 12 ani și peste, evoluția bolii este inundativă. Sindromul Gilbert este caracterizat de icter intermitent de severitate variabilă - de la sclera subcterică până la stralucirea stralucitoare a pielii și a membranelor mucoase. Colorația icterică poate fi difuză sau manifestată parțial în regiunea triunghiului nazolabial, pe pielea picioarelor, a palmelor, în axile. Episoadele de iuter în sindromul Gilbert apar brusc, cresc după expunerea la factorii de provocare și rezolvă independent. La nou-născuți, simptomele sindromului Gilbert pot avea asemănări cu icterul tranzitoriu. În unele cazuri, cu sindromul Gilbert, pot apărea xanthelasme de pleoape simple sau multiple.

Majoritatea pacientilor cu sindrom Gilbert se plâng de greutate în cadranul din dreapta sus, sentimentul de disconfort la nivelul abdomenului. Tulburări Asthenovegetative observate (oboseala si depresie, somn neodihnitor, transpirații), dispepsie (lipsa poftei de mâncare, greață, eructații, balonare, tulburări de scaun). În 20% din cazurile de sindrom Gilbert are o ușoară extindere a ficatului, 10% - a splinei poate fi observată colecistita, disfuncția vezicii biliare și sfincterului Oddi, risc crescut de colelitiază.

Aproximativ o treime dintre pacienții cu sindrom Gilbert nu au nici o plângere. Cu nesemnificativitatea și inconstanța manifestărilor sindromului Gilbert, boala pentru o lungă perioadă de timp poate trece neobservată de bolnavi. Sindromul Gilbert poate fi combinat cu displazia țesutului conjunctiv - adesea găsită în sindroamele Marfan și Ehlers-Danlos.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe analiza simptomelor clinice, datele din istoricul familial, rezultatele de laborator (analize totale si biochimice de sânge, urină, PCR), testele funcționale (test cu foame, o probă cu fenobarbital, acid nicotină), examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale.

Atunci când se colectează anamneza, se ține seama de sexul pacientului, de vârsta apariției simptomelor clinice, de prezența episoadelor de icter în rudele imediate, de prezența bolilor cronice care cauzează icter. La palpare, ficatul este nedureros, textura organului este moale, poate să apară o ușoară creștere a mărimii ficatului.

Nivelul bilirubinei totale în timpul sindromului Gilbert a crescut datorită fracțiilor indirecte și variază de 34.2-85.5 mmol / l (în mod normal, nu mai mult de 51,3 mmol / l). Alte teste funcționale hepatice biochimice (proteine ​​și proteine ​​totale fracțiuni, AST, ALT, colesterol) cu sindromul Gilbert, nu sunt în general modificate. Reducerea nivelului de bilirubina la pacienții tratați cu fenobarbital și creșterea acestuia (50-100%), după înfometare sau scăzut de calorii diete, și, de asemenea, după injectarea intravenoasă a nicotinic diagnostic confirma acidul sindromul Gilbert. Metoda PCR în sindromul Gilbert dezvăluie polimorfismul genei care codifică enzima UDHT.

Pentru a clarifica diagnosticul de sindrom Gilbert, ultrasunetele organelor abdominale, ecografia ficatului și a vezicii biliare, sondarea duodenală, cromatografia în strat subțire sunt efectuate. Biopsia hepatică percutanată se efectuează numai atunci când este indicată, pentru a exclude hepatita cronică și ciroza. În sindromul Gilbert, nu există modificări patologice în probele de biopsie hepatică.

Sindromul Gilbert este diferențiat cu hepatită cronică virală și hiperbilirubinemie postgepaticheskoy persistentă, anemie hemolitică, sindromul Crigler-Najjar tip II, sindromul Dubin-Johnson și sindromul Rotor, hiperbilirubinemie șunt primar, ciroză hepatică congenitală, mișcări atrezia biliare.

Tratamentul sindromului Gilbert

Copiii și adulții cu sindrom Gilbert, de regulă, nu au nevoie de tratament special. Principala importanță este acordată respectării dietei, muncii și odihnei. Cu sindromul Gilbert, activitățile sportive profesionale, insolația, consumul de alcool, înfometarea, restricționarea fluidelor și medicamentele hepatotoxice sunt nedorite. Se arată o dietă limitată la alimente care conțin grăsimi refractare (carne grasă, feluri de mâncare prajite și picante) și conserve alimentare.

În timpul exacerbarea manifestărilor clinice de masă care economisesc potasiul sindromul Gilbert desemnat № enzime 5 și inductori microzomale - fenobarbital și ziksorin (1-2 săptămâni de cursuri, cu un interval de 2-4 săptămâni), care reduc nivelul bilirubinei. Primirea bilirubina adsorbant de cărbune activ în intestin și fototerapie, accelerează degradarea bilirubinei în țesuturi vor ajuta să-l aducă din organism.

Pentru prevenirea colecistitei si colelitizei in sindromul Gilbert, se recomanda plante coleretice, hepatoprotectori (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) si vitaminele B.

Prognoza și prevenirea sindromului Gilbert

Prognosticul bolii la orice vârstă este favorabil. Hiperbilirubinemia la pacienții cu sindrom Gilbert persistă pe viață, dar este benignă, nu este însoțită de modificări progresive ale ficatului și nu are niciun efect asupra speranței de viață.

Înainte de planificarea pentru sarcină, cupluri cu antecedente ale acestei patologii, este necesar să se consulte o genetică medicală pentru a evalua riscul de sindrom Gilbert la descendenți. Sindromul Gilbert la copii nu este un motiv pentru refuzul vaccinării preventive.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Ficatul este una dintre cele mai mari glande ale corpului uman, îndeplinind numeroase funcții, dintre care este posibilă distingerea filtrării sângelui, participarea la metabolism etc. Din păcate, acesta este supus la diverse tipuri de boli și, de asemenea, suferă de alimentație dezechilibrată, abuz de alimente grase și alcool. și alte obiceiuri proaste. Una dintre patologiile hepatice este sindromul Gilbert. Din articol veți afla cum se manifestă boala, dacă sindromul Gilbert și sarcina sunt compatibile, precum și despre metodele de diagnosticare pentru detectarea acestei boli și a metodelor sale de tratament.

Descrierea sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert aparține bolilor cronice de natură ereditară care afectează ficatul. Prin venele, sângele intră în ficat, unde este curățat de toxine și alte substanțe nocive prin filtrare. Datorită unei anomalii genetice, bilirubina indirectă se acumulează în organism, ceea ce încalcă norma fiziologică. O substanță de acest tip apare după procesul de defalcare a celulelor roșii din sânge. Ea are un efect toxic, în special, asupra sistemului nervos central și, în general, asupra corpului. În funcționarea normală a ficatului, această substanță se leagă, devine netoxică și este eliminată natural din organism.

Sindromul Gilbert aparține unei boli ereditare cronice care afectează ficatul.

Manifestările caracteristice ale patologiei includ:

• icter care afectează epiderma și mucoasele;
• inflamația vezicii biliare;
• extinderea excesivă a splinei, ficatului.

Un alt nume pentru boală este hiperbilirubinemia benignă. Din denumire rezultă că boala nu are un impact negativ asupra altor organe, prin urmare prognosticul în prezența acestui sindrom este favorabil. Moartea poate să apară numai atunci când apar complicații.

Apariția bolii

Sindromul Gilbert apare din cauza unor modificări anormale care au loc la nivel genetic, ca urmare a faptului că boala este moștenită de tipul direct, adică de la părinți la copii. Aceste modificări se referă la o enzimă specială - glucuroniltransferază, prin care bilirubina indirectă se schimbă și devine o substanță netoxică care nu dăunează organismului. Cu o scădere a activității acestei enzime, bilirubina se acumulează în sânge, ceea ce determină manifestarea bolii.

Sindromul Gilbert apare din cauza modificărilor anormale care apar la nivel genetic

La un copil, probabilitatea de a obține sindromul Gilbert este de 50%, cu condiția ca unul dintre părinți să aibă boala. Sindromul Gilbert la copii apare cel mai adesea cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani.

Cum apare în timpul sarcinii?

Sindromul Gilbert și sarcina sunt principala problemă de îngrijorare pentru viitorii părinți. Nu există amenințări la adresa mamei însărcinate, dar ea aparține, de asemenea, grupului de risc crescut de manifestare a acestei patologii. Acest lucru se datorează schimbărilor dramatice ale nivelurilor hormonale, care duc la fluctuații ale emoțiilor, ca urmare a faptului că femeia gravidă devine mai sensibilă la manifestări stresante. De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că organismul în timpul sarcinii dă încărcături mari tuturor sistemelor în procesul de dezvoltare a fătului.

Dacă o mamă viitoare prezintă semne de boală, cel mai bine este să consultați un sfat medicului, în special dacă apar simptome în timpul primului trimestru (12 săptămâni). Atunci când hiperbilirubinemia apare sau se înrăutățește, există o mare probabilitate de deteriorare a SNC a embrionului datorită creșterii cantității de bilirubină toxică din sânge.

Dacă există semne de boală de la mama însărcinată, cel mai bine este să consultați un medic pentru consultare.

Femeile gravide, cu prezența bolilor hepatice concomitente, necesită examinări periodice deosebit de atente. Observarea unui medic poate preveni un astfel de rezultat negativ al sarcinii, cum ar fi avortul spontan și dezvoltarea altor procese patologice la nivelul mamei și copilului.

Cauze de exacerbare a stării patologice

Prezența sindromului Gilbert nu înseamnă că pacientul va suferi de semne simptomatice toată viața. Dar există o serie de puncte care pot declanșa activarea stării patologice. Acestea includ:

1. Nerespectarea regimului alimentar. Consumul de alimente nesănătoase cu conținut ridicat de grăsimi este, de asemenea, afectat negativ de supraalimentarea sau postul.
2. Abuzul de alcool, fumatul.
3. Activitate fizică excesivă în procesul de lucru, joc de sport.
4. Impactul stresului asupra corpului.
5. Bolile infecțioase de natură virală, precum și activarea bolilor cronice.
6. Leziuni sau intervenții chirurgicale.
7. Supraîncălzirea, hipotermia, abuzul de expunere la soare.
8. Recepția medicamentelor din anumite categorii, și anume:

Observarea unui medic poate preveni un astfel de rezultat negativ al sarcinii ca avort spontan.

• steroizi anabolizanți;
• glucocorticoizi;
• medicamente antibacteriene;
• medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Toate cele de mai sus pot traduce hiperbilirubinemia de la perioada de remisiune la stadiul acut. Evitând efectele factorilor menționați anterior asupra corpului, o persoană cu prezența sindromului va trăi o viață fără manifestări simptomatice.

Simptome ale bolii

Practic, boala trece într-o stare latentă. Icterul este principalul simptom, care este evident după activarea procesului patologic. Restul sunt foarte slabe sau absente. Pe lângă apariția pigmentării galbene pe membranele mucoase și pe piele, simptomele generale includ următoarele semne:

Icterul este principalul simptom, care este evident după activarea procesului patologic

• slăbiciune generală, oboseală;
• anxios, somn neliniștit, care uneori intră într-o stare de insomnie;
• apetitul poate scădea sau poate dispărea cu totul;
• amar gust în gură;
• hărțuirea atacurilor arsurilor la stomac;
• sentiment de greață, uneori - regurgitare;
• tulburări de scaun, și anume: frecvente apariții de diaree sau constipație;
• greutate in stomac, balonare;
• dureri de cap, uneori amețeli;
• dull, durere nagging localizate în partea dreaptă în zona de coaste;
• hipertrofie hepatică.

Nu toate semnele sunt întotdeauna prezente. Depinde de caracteristicile individuale ale organismului, de vârsta, de prezența altor boli și de alte lucruri care determină caracteristicile simptomelor.

Greutate în stomac, balonare

Tehnici de detectare a patologiei diagnostice

Pentru a identifica hiperbilirubinemia printre bolile similare, utilizați teste de laborator, metode instrumentale și alte metode de diagnosticare. În prima etapă a diagnosticului, medicul face o examinare a pacientului, clarifică prezența rudelor cu această patologie și atrage atenția asupra bolii anterioare.

Teste de laborator

Patologia este diagnosticată folosind astfel de teste de laborator:

• teste de sânge biochimice;
• pentru hepatita virală în sânge;
• coagularea sângelui;
• pentru a identifica o anomalie genetică;
• analiza urinei;
• analiza scaunului pentru prezența stercobilinei.

Metoda este utilizată pentru identificarea bolilor asociate cu patologia.

Metode de diagnosticare

Instrumentele metodice și alte metode de diagnosticare sunt efectuate direct pe ficat. Acestea includ:

• SUA. Metoda este utilizată pentru identificarea bolilor asociate cu patologia, dar nu este o modalitate de confirmare a sindromului Gilbert;
• CT sau RMN. Metodele sunt utilizate pentru a confirma diagnosticul, precum și pentru a colecta informații mai detaliate despre starea ficatului;
• Biopsia. Un test de ficat ajută la eliminarea altor procese patologice și face un diagnostic definitiv;
• Elastografia. Metoda este similară cu un test de biopsie;

Adesea, un doctor genetic este implicat în determinarea prezenței unei anomalii genetice pentru a identifica hiperbilirubinemia.

O probă de ficat ajută la eliminarea altor procese patologice și face un diagnostic definitiv.

Tratamentul sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert, a cărui simptome se dezvoltă destul de rapid, nu este complet vindecată. Cu ajutorul unor metode precum tratamentul cu medicamente, fizioterapia, utilizarea rețetelor medicinale tradiționale, semnele simptomatice sunt îndepărtate sau ameliorate. La primele manifestări ale acestei boli, trebuie să consultați un medic. Pacientul este sfătuit să urmeze o dietă destul de strictă și să mențină un mod de viață sănătos, moderat activ, pentru a preveni complicațiile. De asemenea, este important de menționat că o abordare integrată a tratamentului oferă rezultate mai eficiente.

Tratamentul medicamentos

Drogurile de diferite categorii vizează combaterea manifestărilor simptomatice, sunt utilizate pentru a reduce nivelul bilirubinei indirecte în sânge, pentru a proteja împotriva deteriorării celulelor și țesuturilor ficatului, pentru a preveni apariția bolilor asociate. Exemple de medicamente utilizate:

Drogurile de diferite categorii vizează combaterea manifestărilor simptomatice.

1. Medicamente antiepileptice, cum ar fi "fenobarbital".
2. Enzime - "Panzinorm", "Mezim".
3. Hepatoprotectorii - Essentiale, Kars.
4. Preparate de acțiune coleretică - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenți - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamine, cel mai adesea grupuri B sau preparate cu un complex de vitamine.

În cazurile severe ale bolii, se utilizează transfuzii de sânge sau se recomandă o injecție de albumină.

fizioterapie

Scopul fizioterapiei este de a preveni deteriorarea organismului ca rezultat al dezvoltării proceselor patologice. Terapia poate fi efectuată prin metode și metode diferite. Fototerapia, care transformă bilirubina indirectă în substanță ușor solubilă și, ca rezultat, substanță care este rapid eliminată din organism, este folosită în mod special.

Terapia poate fi efectuată prin metode și metode diferite.

Când fototerapia la o distanță de jumătate de metru de piele a lăsat o lampă albastră. Procedura, care durează până la un sfert de oră, constă într-un fel de iradiere cu valuri lungi de 450 nm. Ele au un efect distructiv asupra moleculelor de bilirubină, localizate în țesuturile zonei iradiate.

Este important să rețineți că procedurile de utilizare a temperaturilor înalte pot afecta negativ starea pacientului și uneori pot deveni un fel de catalizator pentru complicații.

dietă

Persoanele care suferă de hiperbilirubinemie sunt prescrise să urmeze o dietă tip 5. Dieta trebuie urmată pe toată durata vieții. Meniul acestei diete conține următoarele produse și feluri de mâncare:

• ceaiuri slabe;
• plante decorative;
• comoții de casă;
• paine de grau;

Dieta trebuie urmată pe tot parcursul vieții

• produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi: brânzeturi, brânză de vaci, smântână, kefir;
• primele feluri de mâncare în bulionul de legume;
• carne slabă cum ar fi carnea de vită, puiul și peștele;
• cereale;
• fructe neacide;
• legume de toate felurile.

Pentru a elimina substanțele toxice din organism, trebuie să beți multă apă curată, necarbonată.

Este strict interzis să mâncați alimente prăjite, afumate, picante, grase, prea sărate. Unele alimente și mâncăruri care nu pot fi consumate:

• cafea;
• băuturi saturate cu gaz;
• alcool;
• produse de patiserie proaspete;
• produse lactate grase;
• ouă;
• carne grasă, pește;
• grăsime;

Pentru a elimina substanțele toxice din organism, trebuie să beți multă apă curată, necarbonată.

• conserve;
• condimente, condimente, sosuri;
• spanac;
• măcriș.

Este o încălcare a dietei contribuie la trecerea sindromului Gilbert în stadiul activ cu manifestarea simptomelor.

Ajutați medicina tradițională

Adesea, oamenii recurg la folosirea rețetelor de medicină tradițională. Acestea sunt utilizate ca terapie suplimentară pentru a preveni reapariția bolii.

Un efect pozitiv asupra ficatului și a organismului ca și ceaiuri pe bază de plante, decocții. Selectați, în principiu, o compoziție de ierburi cu proprietăți diuretice sau coleretice. Aceste plante includ trandafirul sălbatic, varza, calendula, imortelle. Ciulcul de lapte este, de asemenea, considerat a fi una dintre cele mai eficiente plante care afectează favorabil ficatul. Pentru a face un decoct, trebuie să urmați proporțiile indicate în instrucțiuni pentru fiecare tip de ierburi individuale.

Un efect pozitiv asupra ficatului și a organismului ca și ceaiuri pe bază de plante, decocții

Uneori recurge la ajutorul tincturilor de casă pe alcool. Tincturile de alcool sunt făcute din frunze de căpșună, pelin și alte ingrediente. Astfel de mijloace insistă într-un loc rece și rece.

Există și alte rețete printre care:

• suc de frunze și tulpini de brusture. Planta este bine spălată de la poluare și zdrobită cu grijă pentru a obține sucul. Se filtrează amestecul și se ia după masă la 15 ml timp de o săptămână;
• beți din suc cu adăugarea de miere. Pentru a pregăti o băutură, luați jumătate de litru de suc de miere și sfeclă de zahăr, 200 ml de ridiche neagră și suc de morcov, adăugând 50 ml de suc de aloe. Băutura se depozitează în frigider și se administrează 50 ml de două ori pe zi.

Tratamentul cu rețete folk este mai degrabă o măsură de prevenire a manifestării bolii și ajută la prelungirea perioadei de remisiune.

Tincturile de alcool sunt făcute din frunze de alune, pelin și alte ingrediente.

Măsuri preventive pentru a preveni exacerbarea bolii

Deoarece boala este genetică, măsurile preventive vizează eliminarea influenței factorilor care provoacă trecerea hiperbilirubinemiei la starea activă, adică perioada de exacerbare. Pentru a evita această etapă a bolii, este suficient doar să urmați următoarele recomandări:

• urmați-vă dieta. Alimentele ar trebui să fie bogate în vitamine și minerale;
• să conducă un stil de viață moderat activ. Pentru a efectua exerciții ușoare, mersul pe jos în aerul proaspăt;
• nu abuza de alcool și de fumat;
• prevenirea hipotermiei, precum și supraîncălzirea corpului;
• elimina efort fizic greu;
• evitați situațiile stresante.

Subliniem faptul că sindromul Gilbert are un prognostic favorabil. Unele simptome pot fi ușoare sau complet absente și tratamentul poate fi necesar doar dacă se manifestă boala. De asemenea, nu vă faceți griji atunci când planificați o sarcină, deoarece copilul nenăscut se poate naște complet sănătoasă.

Cuvintele simple despre boala lui Gilbert: cauze, simptome, diagnostice și opțiuni de tratament

Tulburările genetice, în special boala hepatică, au devenit foarte frecvente. Sindromul Gilbert este una dintre aceste patologii. Boala nu afectează în mod semnificativ funcția ficatului și nu duce la fibroză, dar crește semnificativ riscul apariției unei boli biliard.

Sindromul Gilbert (SJ) este o hepatoză heredită pigmentară, în care ficatul nu poate procesa pe deplin un compus numit bilirubină. În această stare, se acumulează în sânge, provocând hiperbilirubinemie.

În multe cazuri, bilirubina mare este un semn că se întâmplă ceva cu funcția hepatică. Cu toate acestea, cu LF, ficatul rămâne de obicei normal.

Nu este o condiție periculoasă și nu trebuie să fie tratată, deși poate provoca unele probleme minore.

Boala lui Gilbert afectează bărbații mai des decât femeile. Diagnosticul se face, de obicei, la adolescenți sau la vârsta de 20 de ani. Dacă persoanele cu SJ au episoade de hiperbilirubinemie, ele sunt de obicei ușoare și apar atunci când corpul este supus stresului, de exemplu datorită deshidratării, perioade lungi de timp fără hrană (post), boală, exerciții viguroase sau menstruație. Cu toate acestea, aproximativ 30% dintre persoanele care suferă de sindrom nu au semne sau simptome ale afecțiunii, iar tulburarea se găsește în ele numai atunci când testele sanguine normale arată un nivel crescut de bilirubină indirectă.

Alte nume ale sindromului Gilbert:

• disfuncție hepatică constituțională;
• icter familial non-hemolitic;
• Boala lui Gilbert;
• bilirubinei benigne neconjugate.

motive

Tulburările genei UGT1A1 conduc la sindromul Gilbert. Această gena oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei glucuronoziltransferază, care este conținută în principal în celulele hepatice și este necesară pentru îndepărtarea bilirubinei din organism.

Bilirubina este un produs secundar normal format după descompunerea vechilor celule roșii din sânge care conțin hemoglobină, o proteină care transportă oxigen în sânge.

Celulele roșii din sânge trăiesc de obicei timp de aproximativ 120 de zile Când această perioadă expiră, hemoglobina este împărțită în heme și globin. Globin este o proteină stocată în organism pentru o utilizare ulterioară. Hemul din corp trebuie eliminat.

Îndepărtarea hemelor este numită glucuronidare. Heme se împarte într-un pigment galben-portocaliu, o bilirubină "indirectă" sau neconjugată. Această bilirubină indirectă intră în ficat. Se dizolvă în grăsime.

Bilirubina din ficat este procesată de o enzimă numită glucuronoziltransferază urodină-difosfat și este transformată într-o formă solubilă în apă. Aceasta este bilirubina "conjugata".

Bilirubina conjugată este secretă în bilă, acest fluid biologic ajută la digestie. Este depozitat în vezica biliară, de unde este eliberată în intestinul subțire. În intestin, bilirubina este transformată de bacterii în substanțe pigmentare, stercobilină. Se excretă apoi cu fecale și urină.

Persoanele cu SJ au aproximativ 30% din funcția normală a enzimei de glucuronozil transferază. Ca urmare, bilirubina neconjugată nu este suficient de glucuronic. Această substanță toxică se acumulează în organism, provocând hiperbilirubinemie ușoară.

Nu toate persoanele cu modificări genetice care cauzează sindromul Gilbert dezvoltă hiperbilirubinemie. Acest lucru indică faptul că dezvoltarea stării poate necesita factori suplimentari, cum ar fi condițiile care complică în continuare procesul de glucuronidare. De exemplu, celulele roșii din sânge se pot descompune prea ușor, eliberând o cantitate excesiv de bilirubină, iar enzima perturbată nu își poate îndeplini complet activitatea. Dimpotrivă, mișcarea bilirubinei în ficat, în cazul în care ar fi glucuronată, poate fi afectată. Acești factori sunt asociați cu modificări ale altor gene.

În plus față de moștenirea unei gene deteriorate, nu există factori de risc pentru dezvoltarea SJ. Tulburarea nu este asociată cu stilul de viață, obiceiurile, condițiile de mediu sau gravele patologii hepatice care stau la baza, cum ar fi ciroza, hepatita B sau hepatita C.

Moștenire mecanism

Sindromul Gilbert este o tulburare autosomală recesivă.

Fiecare persoană are două seturi de gene care sunt transmise de la tată și de la mamă. Din cauza acestei duplicări, tulburările genetice apar atunci când două gene deranjate sunt moștenite (varianta homozigotă).

Mult mai des, într-o pereche de gene moștenite, doar una este anormală (variantă heterozigotă). În acest caz, există următoarele scenarii:

Tipul dominant al moștenirii - gena deteriorată domină peste cea normală. Boala apare chiar și atunci când o singură genă este anormală de la pereche.

Modul recesiv de moștenire - o genă sănătoasă compensează cu succes inferioritatea genei defecte și suprimă (recesiunea) activitatea acesteia. Boala lui Gilbert urmează exact acest mecanism de moștenire. Numai cu varianta homozigotă, apare un sindrom atunci când două gene sunt defecte. Dar riscul de a dezvolta această opțiune este destul de ridicat, deoarece sindromul heterozygios de sindrom Gilbert este foarte frecvent în rândul populației. Acești oameni sunt purtători ai genei defecte, însă boala nu se manifestă (deși este posibilă o ușoară creștere a bilirubinei indirecte).

Mecanismul autozomal înseamnă că boala nu este asociată cu sexul.

Astfel, moștenirea pe un tip autosomal recesiv sugerează următoarele:

• părinții persoanelor afectate nu sunt în mod necesar bolnavi de această boală;
• pacienții cu sindrom pot să se nască copii sănătoși (mai des se întâmplă).

Mai recent, boala Gilbert a fost considerată o afecțiune dominantă autozomală (boala apare atunci când o singură genă dintr-o pereche este deteriorată). Studiile moderne au respins această opinie. De asemenea, oamenii de stiinta au descoperit ca aproape jumatate dintre oameni au o gena anormala. Riscul de a primi de la părinți boala Gilbert cu tipul dominant ar crește semnificativ.

Simptomele sindromului Gilbert

Majoritatea persoanelor cu SJ au episoade scurte de icter (îngălbenirea albului ochilor și a pielii) din cauza acumulării de bilirubină în sânge.

Deoarece boala duce, de obicei, la o ușoară creștere a bilirubinei, îngălbenirea este adesea ușoară (subicterică). Cel mai adesea afectează ochii.

Unii oameni au și alte probleme cu episoadele de icter:

• senzația de oboseală;
• amețeli;
• dureri abdominale;
• pierderea apetitului;
• sindromul intestinului iritabil - o patologie digestivă comună care duce la crampe stomacale, balonare, diaree și constipație;
• probleme de concentrare și gândire clară (ceață creier);
• se simte rau in general.

La pacienții individuali, boala se caracterizează prin simptome asociate cu sfera emoțională:

• teama fara cauza si atacuri de panica;
• depresie, uneori transformându-se într-o depresie lungă;
• iritabilitate;
• Există o tendință de comportament antisocial.

Aceste simptome nu sunt întotdeauna cauzate de creșterea nivelului de bilirubină. Adesea, factorul de auto-hipnoză afectează starea pacientului.

Nu atât de mult manifestarea acestei tulburări rănește psihicul pacientului, ca anturajul spitalului continuu care a început cu adolescența. Teste periodice de-a lungul multor ani, excursii la clinici, conduc la faptul că unii oameni nu se consideră în mod serios rău și inferior, în timp ce alții sunt forțați să ignore cu indignare boala lor.

Aceste probleme, cu toate acestea, nu sunt în mod necesar considerate a fi direct asociate cu o creștere a cantității de bilirubină, ele pot indica o altă boală, alta decât LF.

diagnosticare

Diagnosticul ia în considerare natura ereditară a bolii, debutul manifestării în timpul adolescenței, natura cronică a cursului cu exacerbări scurte și o ușoară creștere a cantității de bilirubină indirectă.

Tipuri de studii pentru a exclude alte boli cu simptome similare.

De asemenea, se recomandă efectuarea unei examinări a glandei tiroide (scanarea cu ultrasunete, controlul nivelului hormonilor, detectarea autoprotecției), deoarece bolile sale sunt strâns legate de patologia hepatică.

Efectuarea tuturor studiilor de mai sus vă va permite să excludeți alte patologii, confirmând astfel sindromul Gilbert.

În prezent, există două metode care, cu 100% probabilitate, confirmă diagnosticul sindromului Gilbert:

• analiza genetică moleculară - folosind PCR, este detectată anomalie ADN, care este responsabilă pentru apariția bolii;
• biopsia acului din ficat - o mică bucată de ficat este luată cu un ac special pentru analiză, apoi materialul este examinat sub microscop. Această procedură este efectuată pentru a exclude o tumoare malignă, ciroză sau hepatită.

Tratamentul sindromului Gilbert - este posibil?

De regulă, SJ nu are nevoie de medicamente. Pentru a opri o agravare, va fi suficientă eliminarea factorilor care i-au cauzat. După aceea, cantitatea de bilirubină scade de obicei rapid.

Cu toate acestea, unii pacienți au nevoie de medicamente. Un specialist nu le desemnează întotdeauna, adesea pacienții selectează independent medicație eficientă pentru ei înșiși:

1. Fenobarbital. Este cel mai popular printre persoanele cu sindrom. Medicamentul de acțiune sedativă, chiar și într-o mică dozare, reduce în mod eficient cantitatea de bilirubină indirectă. Cu toate acestea, aceasta nu este cea mai ideală opțiune din următoarele motive: drogul duce la dependență; după oprirea medicamentului, efectul medicamentului se încheie, utilizarea prelungită duce la complicații ale ficatului; un efect sedativ ușor interferează cu activități care necesită concentrare crescută.
2. Flumetsinol. Medicamentul activează selectiv enzimele hepatice microzomale, incluzând glucoronil transferaza. Spre deosebire de fenobarbital, efectul asupra cantității de bilirubină în flumecinol este mai puțin pronunțat, dar efectul este mai persistent, durează 20-25 de zile după oprirea aportului. Pe lângă alergii, nu se observă reacții adverse.
3. Stimulente peristaltice (domperidonă, metoclopramidă). Medicamentul este utilizat ca antiemetic. Prin stimularea motilității tractului gastrointestinal și a excreției biliare, medicamentul elimină tulburările digestive neplăcute.
4. Enzime de digestie. Medicamentele atenuează semnificativ simptomele tractului gastro-intestinal în timpul exacerbarilor.

dietă

Cu LF, nutriția sănătoasă este crucială.

Alimentele trebuie să fie regulate și frecvente, nu în porții mari, fără pauze lungi și nu mai puțin de 4 ori pe zi.

Această dietă are un efect stimulativ asupra motilității stomacului și conduce la transportul rapid al alimentelor de la stomac la intestin, ceea ce are un efect pozitiv asupra procesului biliar și asupra funcționării ficatului ca întreg.

Dieta pentru sindrom ar trebui să includă o cantitate adecvată de proteine, mai puțin dulciuri, carbohidrați, mai multe fructe și legume. Cauliflow recomandat și varza de Bruxelles, sfecla, spanac, broccoli, grapefruit, mere. Este necesar să se utilizeze cereale bogate în fibre (hrișcă, ovăz etc.) și este mai bine să se limiteze consumul de cartofi. Pentru a satisface nevoia de proteine ​​de înaltă calitate, sunt adecvate mâncărurile de pește non-acută, fructele de mare, ouăle și produsele lactate. Carnea nu este recomandată să fie absolut exclusă din dietă. Cafeaua este mai bine să se schimbe pentru ceai.

O dietă vegetariană rigidă este inacceptabilă, deoarece nu furnizează ficatului aminoacizi esențiali care nu pot fi înlocuiți. O cantitate mare de soia afectează negativ organismul.

concluzie

Sindromul Gilbert este o boală pe toată durata vieții. Cu toate acestea, patologia nu necesită tratament, deoarece nu reprezintă o amenințare pentru sănătate și nu duce la complicații sau la un risc crescut de afecțiuni hepatice.

Episoadele de icter și orice manifestări asociate sunt, de obicei, de scurtă durată și în cele din urmă dispar.

Cu această boală, nu există niciun motiv pentru a schimba dieta sau cantitatea de exerciții fizice, dar ar trebui să se aplice recomandări pentru o dietă echilibrată sănătoasă și orientări pentru activitatea fizică.

Simptomele și tratamentul sindromului Gilbert și ce este?

Pentru prima dată, sindromul Gilbert a fost descris în 1901. Astăzi nu este un astfel de eveniment rar, deoarece aproximativ 10% din locuitorii întregii planete suferă de ea. Sindromul este moștenit și predominant pe continentul african, dar se regăsește și la europeni și la persoanele care trăiesc în țările din Asia de Sud-Est. Luați în considerare modul în care sindromul se dezvoltă, cum este periculos și cum să-l tratați.

Specificul și cauzele dezvoltării patologiei

Bilirubina este o substanță care este un produs al procesării celulelor roșii și a hemoglobinei. În sindromul Gilbert, conținutul său este crescut datorită scăderii activității de producere a enzimei glucuroniltransferazei. Această boală nu provoacă schimbări serioase în structura ficatului, dar poate duce la consecințe grave sub formă de calculi în vezica biliară.

Prin origine, sindromul Gilbert este:

• congenital (manifestat fără hepatită anterioară);
• manifestarea (caracterizată prin prezența în istorie a bolii deasupra patologiei).

Patogeneza sindromului Gilbert

Pentru a determina forma sindromului, care se observă într-un caz particular, pacientul este îndreptat spre livrarea analizei genetice. Există 2 forme ale bolii:

• homozigot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindromul se manifestă prin manifestarea următoarelor semne clinice:

Toți factorii de mai sus nu numai că pot provoca manifestarea sindromului, dar pot exacerba severitatea patologiei care există deja la om. Sindromul poate să apară în mod activ sau mai puțin pronunțat, în funcție de acțiunea acestor factori.

Diagnostic și manifestări clinice

Diagnosticul sindromului Gilbert începe cu colectarea anamnezei și clarificarea următoarelor întrebări:

1. Când au apărut simptomele (dureri, modificări ale pielii și alte manifestări caracteristice)?
2. Factorii care influențează apariția acestei afecțiuni au influențat pacientul (băuturile alcoolice abuzează de pacient, au intervenit intervenții chirurgicale, au avut boli infecțioase în viitorul apropiat etc.)?
3. Au existat persoane în familie cu un diagnostic similar sau alte patologii hepatice?

Mai mult, în diagnosticul sindromului, se efectuează o inspecție vizuală. Medicul atrage atenția asupra prezenței (absenței) icterului, durerii care rezultă din palparea abdomenului și alte simptome. De asemenea, obligatoriu pentru diagnosticul sindromului sunt atribuite metode de analiză de laborator și instrumentale de examinare.

simptomatologia

Simptomele sindromului sunt împărțite în două grupe - obligatorii și condiționate. Dacă prezentați toate simptomele de mai sus, trebuie să contactați imediat medicul. Semnele obligatorii ale sindromului Gilbert se manifestă după cum urmează:

• decolorarea pielii (îngălbenirea) și a membranelor mucoase;
• deteriorarea stării generale (slăbiciune, oboseală) fără un motiv aparent;
• formarea de xanthelasma în pleoape;
• tulburări de somn (el devine neliniștit, intermitent);
• pierderea apetitului.

Principalul simptom al sindromului Gilbert

Condițiile de manifestare a sindromului sunt posibile în forma:

• senzația de greutate în hipocondru (dreapta) și apariția acestuia nu depinde de aportul alimentar;
• migrenă și vertij;
• schimbare bruscă a dispoziției, iritabilitate (stare tulburată psiho-emoțională);
• durere musculară;
• mâncărime;
• tremor (care apare din când în când);
• hiperhidroză;
• flatulență și greață;
• tulburare a scaunului (diareea este observată la pacient).

Teste de laborator

Pentru confirmarea sindromului se efectuează teste speciale:

1. Atribuirea probelor cu post. Există o creștere semnificativă a bilirubinei după o repetare de două zile.
2. Aplicarea eșantionului cu acid nicotinic. Odată cu introducerea acestui acid, există o scădere a stabilității osmotice a celulelor roșii din sânge și o creștere a nivelului de bilirubină.
3. Atribuirea unei probe cu fenobarbital. Utilizarea medicamentelor în diagnosticul sindromului este necesară datorită activității crescute a unei anumite enzime (glucuroniltransferază) care promovează legarea bilirubinei indirecte și reducerea ei.
4. Aplicarea cercetării moleculare a ADN. Aceasta este o metodă pentru a ajuta la determinarea mutației genei UGT1A1, și anume a regiunii sale promotor.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Pentru diagnosticul de "sindrom Gilbert" este important să se efectueze studii de laborator:

1. UCK. În prezența sindromului, este posibilă o creștere a nivelului hemoglobinei, o creștere a conținutului reticulocitelor
2. Test de sânge biochimic (există un nivel crescut al bilirubinei, o creștere a nivelului enzimelor hepatice și un nivel crescut de fosfatază alcalină).
3. Coagulare. În sindrom, coagulabilitatea este normală sau se observă o ușoară scădere.
4. Diagnosticul molecular (analiza ADN a genei care afectează manifestările bolii).
5. Un test de sânge pentru prezența (absența) hepatitei virale.
6. PCR. Datorită rezultatelor obținute, riscul de apariție a sindromului poate fi evaluat. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 este un indicator care indică nicio încălcare. Cu acest rezultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 trebuie să știți că există riscul dezvoltării patologiei. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indică un risc crescut de apariție a sindromului.
7. Analiza de urină (estimată pentru culoarea sa și pentru alți indicatori).
8. Analiza fecalelor pe sterkobilin. Cu acest diagnostic, ar trebui să fie negativ.

Instrumente metodice

De asemenea, la diagnosticarea sindromului, se folosesc unele metode instrumentale și alte metode:

• SUA. În cursul cărora se evaluează starea organelor din sistemul tractului digestiv și a sistemului urinar. Cercetarea în majoritatea cazurilor nu evidențiază condiții patologice.
• CT. Metoda cea mai informativă pentru a ajuta la evaluarea nu numai a stării ficatului, ci și a altor organe. Ajută la detectarea tumorilor (atât benigne cât și maligne).

Elastografia ficatului

Biopsie hepatică. Folosind această metodă, se obține o probă de țesut organic în scopul analizelor (citologic, histologic sau bacteriologic), care ajută la determinarea cu precizie a gradului de modificări morfologice în țesuturi.

Abordări de tratament

Recomandări cheie pentru un pacient cu sindromul Gilbert:

• respingerea utilizării alimentelor dăunătoare (excesiv de grase);
• limitarea sarcinii (legată de activitatea de muncă);
• excluderea de alcool;
• numirea și administrarea medicamentelor care îmbunătățesc starea și funcția ficatului, precum și promovarea fluxului de bilă;
• (în special în acest caz, vitaminele din grupa B).

Efecte de droguri

Când apar simptomele sindromului, sunt prescrise un număr de astfel de medicamente:

• barbiturice (adesea prescrise pentru tulburări de somn, anxietate și convulsii și alte câteva simptome care însoțesc această afecțiune patologică);
• colagogue (duce la creșterea secreției de bilă și eliberarea acesteia în duoden);
• hepatoprotectori (medicamente concepute pentru a proteja ficatul de efectele negative ale diferiților factori);
• medicamente care ajută la prevenirea dezvoltării colelită și colecistită;
• enterosorbenți (substanțe care, atunci când sunt eliberate în stomac și intestine, încep să absoarbă otrăvurile și toxinele și apoi să le îndepărteze în mod natural).

În tulburările dispeptice se aplică diferite medicamente, inclusiv enzime digestive. De asemenea, dacă apare icter, este prescris fototerapia. În acest scop, lămpile de cuarț sunt folosite pentru a ajuta la ruperea bilirubinei depozitate în piele.

Căi de acasă

În acest caz, pot fi utilizate și tratamente tradiționale. Dar nu uitați că toate acțiunile terapeutice trebuie să fie coordonate cu medicul dumneavoastră. Ajutați la normalizarea nivelului de bilirubină pentru următoarele plante medicinale:

• Calendula. Se utilizează pentru prepararea diferitelor decocții și tincturi, dar este contraindicată persoanelor cu reacții alergice la această plantă, astmului, problemelor legate de activitatea sistemului cardiovascular.
• Immortelle. Folosit ca un decoct. Această plantă are proprietăți diuretice, antibacteriene și antiinflamatoare. Este contraindicat să se utilizeze pentru o perioadă lungă de timp. Este interzisă utilizarea persoanelor cu tensiune arterială ridicată.
• Soluția mamă. Broto bazat pe acesta este bogat într-o varietate de substanțe utile. Folosit pentru a trata ficatul și vezica biliară, dar are o serie de efecte secundare și contraindicații.
• Măceșe. Această plantă medicinală sa dovedit a fi bună în tratarea bolilor tractului gastro-intestinal și a sistemului urinar. Poate fi folosit sub formă de ceai sau tinctură.

Produse alimentare de sănătate

Nutriția corectă - baza tratamentului sindromului, deoarece pacientul trebuie să reducă neapărat povara asupra ficatului.

• fructe, sucuri, cafea și ceai slab;
• biscuiți (numai azimi), paine uscată, fabricată din secară sau făină de grâu;
• brânză topită, brânză, lapte praf, condensat sau integral (fără grăsimi);
• diverse cursuri primare (în principal supe);
• ulei în cantități mici (atât legume cât și smântână);
• carne slabă și cârnați de lapte;
• un pește sălbatic;
• cereale (lumină);
• legume (preferabil crescute independent);
• ouă;
• boabe și fructe (neacide);
• dulciuri sub formă de miere, gem, zahăr.

• pâine (proaspăt coaptă), produse de patiserie dulci;
• untură și diverse uleiuri de gătit (în special margarină);
• supe cu peste, ciuperci si carne;
• carne și pește;
• următoarele legume și feluri de mâncare gătite cu ei: ridiche, ridiche, castraveți, spanac;
• ouă (fierte sau fierte);
• condimente picante, cum ar fi piper și mustar;
• conserve de pește și legume, carne afumată;
• cafea puternică, cacao;
• dulciuri cum ar fi ciocolata, diverse creme si inghetata;
• boabe și fructe (acru);
• alcool.

Tratamentul la femeile gravide și la copii

Tratamentul copiilor cu sindrom trebuie să fie efectuat cu prudență și metodele trebuie să fie cât mai sigure posibil, astfel încât acestea să fie prescrise:

• medicamente care ajută la reducerea nivelului de bilirubină indirectă: Hepel, Essentiale;
• tratamentul cu enzime și sorbenți (aceste grupuri de medicamente îmbunătățesc funcționarea ficatului): enterosgel, enzimă;
• utilizarea medicamentelor coleretice (eliminarea bilirubinei): Ursofalk;
• luand vitamine si minerale (intarirea apararii organismului).

Tatyana: "Când m-am culcat cu fiica mea nou-născută în spitalul de maternitate, am decis să verificăm copilul pentru prezența sindromului Gilbert, deoarece am avut astfel de probleme în familia mea. A trebuit să înțepen pe o fiică timp de câteva zile (eram într-un amestec). Bilirubina a început să scadă, ceea ce reprezintă, de asemenea, un indicator.

Au trimis sânge pentru a fi testați la centrul genetic, iar răspunsul a fost "vag" (nu au putut confirma sau nega existența sindromului) și s-au oferit să treacă teste și în alte poziții, pentru a confirma diagnosticul prin excepție. Dar nu am făcut-o. Îmi cunosc ereditatea. În orice caz, cel mai periculos sindrom este în mod specific pentru nou-născuți, deoarece corpurile lor sunt slabe. "

Apariția acestui sindrom în timpul sarcinii este extrem de rară. Dacă cineva din familia soțului sau femeii a suferit de la el, ea trebuie să-i informeze ginecologul despre acest lucru. Tratamentul sindromului Gilbert la femeile gravide este standard: utilizarea medicamentelor coleretice, a hepatoprotectorilor și a vitaminelor.

Cum să trăiești cu patologie?

În prezența sindromului Gilbert, oamenii pot trăi în majoritatea cazurilor o viață normală, cu restricții minore, să joace sport, să aibă copii, să facă serviciu militar. La ultimul punct merită să se oprească în detaliu

În procesul de completare a unui act pentru un birou militar de înscriere și înscriere, sindromul este dat categoriei B (fit, dar cu restricții minore). Tinerii cu acest diagnostic sunt recomandați pentru a evita efort fizic greu, stres și post.

Când starea de sănătate a unui soldat se deteriorează, el poate fi pus într-un spital militar sau poate fi trimis din armată. Dacă pacientul are alte patologii concomitente în paralel cu sindromul, o persoană tânără cu un astfel de diagnostic poate primi o întârziere sau o categorie B (ceea ce înseamnă că este potrivit numai în timpul războiului).

Pentru a susține organul, fiecare pacient cu sindromul Gilbert trebuie să urmeze aceste recomandări:

• să respecte dieta prescrisă de un gastroenterolog sau hepatolog;
• este de dorit să se evite creșterea activității fizice, dacă este necesar, modificarea tipului de activitate;
• să monitorizeze starea corpului și să fie protejat de infecțiile virale (trebuie întărit, să consolideze sistemul imunitar);
• a proteja pielea de efectele factorilor negativi;
• pentru a exclude din viață lucruri precum drogurile (mai ales sub formă de injecții), sexul neprotejat, deoarece acești factori pot duce la infecții cu hepatită virală sau infecție cu HIV.

De asemenea, rețineți că:

1. Dezvoltarea sindromului este dificil de prevenit, deoarece este o boală ereditară.
2. Necesită reducerea sau eliminarea influenței factorilor toxici asupra ficatului.
3. Este important să excludeți utilizarea băuturilor alcoolice.
4. Este necesar să renunțe la obiceiurile proaste și să luăm steroizi anabolizanți.
5. Este foarte important să se efectueze un examen medical anual pentru a identifica și / sau trata bolile hepatice.

Sindromul Gilbert nu este o patologie foarte periculoasă, dar care, fără tratamentul necesar, poate provoca complicații grave și consecințe sub formă de hepatită cronică și colelitiază. De asemenea, în prezența manifestărilor externe, o persoană simte un anumit disconfort, fiind în societate. Este dificil să se prevină dezvoltarea sindromului, deoarece rolul principal este jucat de un factor ereditar, dar este încă posibil să se respecte principalele recomandări ale specialiștilor.