Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o disfuncție hepatică benignă, care constă în neutralizarea bilirubinei sale indirecte, care se formează în timpul defalcării hemoglobinei.

Sindromul Gilbert este o caracteristică constituțională ereditară, astfel încât această patologie nu este considerată de mulți autori ca fiind o boală.

O astfel de anomalie se găsește la 3-10% din populație, în special este adesea diagnosticată printre locuitorii din Africa. Se știe că bărbații au de 3-7 ori mai multe șanse de a suferi de această boală.

Principalele caracteristici ale sindromului descris includ creșterea periodică a bilirubinei în sânge și icterul asociat.

motive

Sindromul Gilbert este o boală ereditară cauzată de un defect al unei gene aflate în cel de-al doilea cromozom care este responsabilă pentru producerea enzimei hepatice glucoronil transferază. Bilirubina indirectă se leagă de ficat prin această enzimă. Excesul său conduce la hiperbilirubinemie (creșterea conținutului de bilirubină în sânge) și, ca rezultat, la icter.

Factorii care cauzează agravarea sindromului Gilbert (icter) sunt evidențiate:

• boli infecțioase și virale;
• traumatisme;
• menstruație;
• încălcarea regimului alimentar;
• post;
• insolație;
• lipsa de somn;
• deshidratare;
• exercitarea excesivă;
• stres;
• luând anumite medicamente (rifampicină, cloramfenicol, medicamente anabolice, sulfonamide, hormoni, ampicilină, cofeină, paracetamol și altele);
• consumul de alcool;
• intervenție chirurgicală.

Simptomele bolii lui Gilbert

La o treime din pacienți, patologia nu se manifestă. Nivelurile ridicate de bilirubină în sânge au fost observate încă de la naștere, dar este dificil să se diagnosticheze acest diagnostic la sugari din cauza icterului fiziologic al nou-născuților. De regulă, sindromul Gilbert este determinat de tinerii bărbați în vârstă de 20-30 de ani în timpul examenului pentru alt motiv.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este ictericitatea (icterul) sclerei și, uneori, a pielii. Icterul, în majoritatea cazurilor, este periodic și are o severitate ușoară.

Aproximativ 30% dintre pacienții aflați în perioada de exacerbare notează următoarele simptome:

• durerea în hipocondrul drept;
• arsuri la stomac;
• gustul metalic în gură;
• pierderea apetitului;
• greață și vărsături (în special atunci când mănâncă alimente dulci);
• flatulență;
• senzație de burtă plină;
• constipație sau diaree.

Semnele caracteristice multor boli nu sunt excluse:

• slăbiciune generală și stare generală de rău;
• oboseala cronică;
• dificultăți de concentrare;
• amețeli;
• inima palpitații;
• insomnie;
• frisoane (fără febră);
• dureri musculare.

Unii pacienți se plâng de tulburări emoționale:

• depresie;
• propensitatea pentru comportamentul antisocial;
• frica și panica nerezonabilă;
• iritabilitate.

Labilitatea la nivel emoțional nu este cel mai probabil asociată cu creșterea bilirubinei, dar cu auto-hipnoză (teste constante, vizite la diferite clinici și medici).

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Sindromul Gilbert este adesea combinat cu colangita, pietrele de biliară, pancreatita cronică.

Se recomandă, de asemenea, să se investigheze funcția glandei tiroide și să se efectueze un test de sânge pentru fierul seric, transferina, capacitatea de legare totală a fierului (OZHSS).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
  Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
  Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
  Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
  Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

Un alt studiu suplimentar, dar costisitor, este analiza moleculară genetică (sânge dintr-o venă), care este utilizată pentru a determina ADN-ul defect implicat în dezvoltarea sindromului Gilbert.

Tratamentul sindromului Gilbert

Tratamentul specific al sindromului Gilbert nu există. Gastroenterologul (în absența sa - terapeutul) monitorizează starea și tratamentul pacienților.

Dieta pentru sindrom

Durata de viață este recomandată, iar în perioadele de exacerbare - în special atentă, aderarea la dietă.

În dieta ar trebui să prevaleze legume și fructe, din cereale se preferă ovaz și hrișcă. Brânza de vaci cu conținut scăzut de grăsimi este permisă, până la 1 ou pe zi, nu brânzeturi ascuțite, lapte uscat sau condensat, o cantitate mică de smântână. Carnea, peștele și păsările de curte ar trebui să fie soiuri cu conținut scăzut de grăsimi, utilizarea de alimente picante sau alimente cu conservanți este contraindicată. Alcoolul, în special puternic, trebuie aruncat.

Afișează băuturi abundente. Se recomandă înlocuirea ceaiului negru și a cafelei cu ceai verde și sucul de fructe de padure neîndulcit (afine, lingonberries, cireșe).

Mâncăruri - cel puțin 4-5 ori pe zi, în porțiuni moderate. Postul, cum ar fi supraalimentarea, poate duce la exacerbarea sindromului Gilbert.

În plus, pacienții cu acest sindrom ar trebui să evite expunerea la soare. Este important să informați medicii cu privire la prezența acestei patologii, astfel încât medicul curant să poată alege tratamentul adecvat din orice alt motiv.

Terapia de droguri

În perioadele de exacerbare se numește o programare:

• hepatoprotectori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamine (B6);
• enzime (festal, mezim);

De asemenea, sunt prezentate curbele scurte ale fenobarbitalului, care leagă bilirubina indirectă.

Pentru a restabili peristaltismul intestinal și cu greață sau vărsături severe, utilizați metoclopromid (cercucal), domperidonă.

perspectivă

Prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil. Dacă urmați dieta și regulile de conduită, speranța de viață a acestor pacienți nu diferă de speranța de viață a persoanelor sănătoase. În plus, menținerea unui stil de viață sănătos contribuie la creșterea acestuia.

Complicațiile sub formă de hepatită cronică și ciroză hepatică sunt posibile cu abuzul de alcool, pasiune excesivă pentru alimentele "grele", ceea ce este posibil în cazul persoanelor sănătoase.

Ce este periculos sindromul lui Gilbert și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o încălcare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar printre cele ereditare este cea mai comună.

Clinicienii au descoperit că, mai des, o astfel de tulburare este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării se încadrează pe categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, totuși se poate produce la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exerciții excesive, utilizarea fără discriminare a medicamentelor și multe altele, poate deveni un factor de pornire pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice.

Ce este cu cuvinte simple?

În mod simplu, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin utilizarea depreciată a bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut al bilirubinei.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul apare mai frecvent la bărbați.

Cauzele dezvoltării

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom din partea ambilor părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridin difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție de doi acizi nucleici în exces, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta. Defectele cromozomiale specificate se simt de multe ori simțite, numai de la adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transfer se numește recesivă autosomală. Aceasta înseamnă următoarele:

1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
2. Fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de ao transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
• plăcile galbene sunt formate în pleoape;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• apetit scăzut;
• Ocazional, pete de culoare galbenă de piele, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome care pot să nu fie prezente:

• dureri musculare;
• mâncărime severă a pielii;
• tremor intermitent al membrelor superioare;
• transpirație excesivă;
• în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
• dureri de cap și amețeli;
• apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
• distensie abdominală, greață;
• tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

• Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor;
• Bilirubinuria este absentă;
• Coproporfirine crescute în urină - nu;
• Activitatea glucuroniltransferazei - scădere;
• Splină mărită - nu;
• Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere;
• Mancarea pielea este absenta;
• Colecistografia este normală;
• Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuscin, degenerare grasă;
• Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
• Creșterea bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
• Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
• Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
• Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
• Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze un tip de icter de altul la timp. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea crescută a celulelor hepatice față de factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În timpul perioadei de remitere, care poate dura mai multe luni, ani sau chiar o durată de viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați un regim alimentar, de lucru și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea corpului, pentru a elimina încărcăturile mari și medicamentele necontrolate.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert în dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

• albumina - pentru a reduce bilirubina;
• antiemetic - în funcție de indicații, în prezența greaței și a vărsăturilor.
• barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină în sânge ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogue - pentru a reduce galbenitatea pielii ("Kars", "Cholensim");
• diuretice - pentru a elimina bilirubina în urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenți - pentru a reduce cantitatea de bilirubină prin eliminarea din intestin (carbon activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important de reținut că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a controla evoluția bolii și pentru a studia răspunsul organismului la tratamentul medicamentos. Testarea la timp și vizitele regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, dar și vă vor avertiza despre posibilele complicații, care includ patologii somatice grave, cum ar fi hepatita și boala biliară.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un caz - trebuie să aibă grijă ca o altă exacerbare a sindromului lui Gilbert să nu se întâmple.

În primul rând, este necesară realizarea protecției tractului biliar - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi plantele de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona de localizare anatomică a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

alimente

Dietele trebuie urmate nu numai în timpul exacerbării bolii, dar și în perioadele de remisiune.

Interzis de utilizare:

• grăsimi, carne de pasăre și pește;
• ouă;
• sosuri și mirodenii fierbinți;
• ciocolată, produse de patiserie;
• cafea, cacao, ceai puternic;
• alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
• picante, sarate, prajite, afumate, conserve;
• lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

• toate tipurile de cereale;
• legume și fructe în orice formă;
• produse lactate fără grăsimi;
• pâine, galetny pechente;
• carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
• sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de creșterea mortalității. Modificările progresive în ficat nu se dezvoltă. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate să apară după infecții intermediare, vărsături repetate și furaturi.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.

profilaxie

Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu manifestă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi obținut prin eliminarea factorilor care declanșează procesele patologice în ficat.

Sindromul lui Gilbert

sindromul Gilbert - o boală ereditară cronică a ficatului cauzată de captarea încălcare, transportul și eliminarea bilirubinei, caracterizată prin îngălbenirea periodică aspectul pielii și a mucoaselor vizibile, hepatosplenomegalie (ficat mărit, splină) și fenomene de colecistită (inflamatie a vezicii biliare).

Una dintre funcțiile importante ale ficatului este de a curăța sângele deșeurilor din organism și de substanțele toxice care intră în el. Portalul sau portalul hepatic Viena furnizează sânge către lobulului hepatic (unitate de ficat morfofunktcionalnaja) organelor nepereche abdominale (stomac, duoden, pancreas, splina, intestinul subțire și colon), unde este filtrat.

Bilirubina este un produs de rupere a celulelor roșii din sânge - celulele sanguine care transportă oxigenul către toate țesuturile și organele. Eritrocitele constau în heme - o substanță care conține fier și globină - o proteină.

După distrugerea celulei, substanța proteică se descompune în aminoacizi și este absorbită de organism, iar hema sub acțiunea enzimelor din sânge se transformă în bilirubină indirectă, care este o otravă pentru organism.

Cu fluxul sanguin, bilirubina indirectă ajunge la lobulii hepatici, unde sub acțiunea enzimei, glucuroniltransferaza se combină cu acidul glucuronic. Ca rezultat, bilirubina devine legată și își pierde toxicitatea. Apoi, substanța intră în canalele bilă intrahepatice, apoi în canalele extrahepatice și în vezica biliară. Din organism, bilirubina se excretă în compoziția bilei prin sistemul urinar și prin tractul gastro-intestinal.

Boala este comună în toate țările lumii și are o medie de 0,5-7% din populația totală a planetei. Cel mai adesea, sindromul Gilbert se găsește în Africa (Maroc, Libia, Nigeria, Sudan, Etiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) și Asia (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolia, China, India, Vietnam, Laos, Thailanda).

Sindromul Gilbert apare mai frecvent la bărbați decât la femei - 5-7: 1 cu vârsta cuprinsă între 13 și 20 de ani.

Prognosticul pentru viață este favorabil, boala persistă pe viață, dar dacă urmați dieta și tratamentul medicamentos până la moarte nu.

Prognoza pentru invaliditate incertă, cu progresia sindromului de ani Gilbert dezvolta boli precum colangita (inflamația căilor biliare intrahepatice și extrahepatice) și colelitiaza (formarea de pietre în vezica biliară).

Părinții copiilor care suferă de sindromul Gilbert înainte de a planifica următoarea sarcină trebuie supuși unei serii de teste în genetică, în mod similar, pacienții cu sindromul Gilbert trebuie tratați înainte de a avea copii.

cauzele

Cauza sindromului Gilbert este o scădere a activității enzimei glucuroniltransferază, care transformă bilirubina indirectă toxică în direct - netoxică. Informațiile ereditare despre această enzimă sunt codificate de gena - UGT 1A1, o modificare sau mutație în care duce la apariția bolii.

Sindromul Gilbert este transmis printr-un tip dominant autosomal, adică de la părinți la copii, o schimbare a informațiilor genetice poate fi transmisă atât prin bărbați, cât și prin linia feminină de moștenire.

Există o serie de factori care pot provoca o exacerbare a bolii, care includ:

• munca fizică dificilă;
• infecții virale în organism;
• exacerbarea bolilor cronice;
• supraîncălzirea, supraîncălzirea, inocularea excesivă;
• post;
• o încălcare bruscă a dietei;
• consumul de alcool sau droguri;
• oboseala corpului;
• stres;
• luând anumite medicamente care sunt asociate cu activarea enzimei - glucuronil (glucocorticosteroizi, paracetamol, acid acetilsalicilic, streptomicina, rifampicina, cimetidină, cloramfenicol, cloramfenicol, cafeină).

clasificare

Există două opțiuni pentru evoluția sindromului Gilbert:

• boala apare în 13 - 20 de ani, dacă în această perioadă de viață nu a existat hepatită virală acută;
• boala apare înainte de vârsta de 13 ani, dacă a apărut o infecție hepatică virală acută.

Prin perioade, sindromul Gilbert este împărțit în:

• perioada de exacerbare;
• perioada de remisiune.

Simptomele sindromului Gilbert

Pentru sindromul Gilbert se caracterizează printr-o triadă de simptome, descrisă de autor, care a descoperit boala:

• "Mască hepatică" - galbenitatea pielii și a membranelor vizibile ale mucoasei;
• Pleoapele Xanthelasma - aspectul de granularitate galbenă sub piele a pleoapei superioare;
• Frecvența simptomelor - boala este înlocuită cu perioade alternante de exacerbare și remisiune.

Pentru perioada de exacerbare este caracteristică:

• apariția oboselii;
• dureri de cap;
• amețeli;
• tulburări de memorie;
• somnolență;
• depresie;
• iritabilitate;
• anxietate;
• anxietate;
• slăbiciune generală;
• tremurul extremităților superioare și inferioare;
• durere la nivelul mușchilor și articulațiilor;
• dificultăți de respirație;
• dificultăți de respirație;
• durere in inima;
• scăderea tensiunii arteriale;
• creșterea frecvenței cardiace;
• durere în hipocondrie și în regiunea stomacului;
• greață;
• amar gust în gură;
• lipsa apetitului;
• vărsături de conținut intestinal;
• flatulență;
• diaree sau constipație;
• modificarea decolării scaunului;
• mâncărimea pielii;
• umflarea extremităților inferioare.

Perioada de remisie se caracterizează prin absența simptomelor bolii.

diagnosticare

Sindromul Gilbert este o boală rară și, pentru a diagnostica corect, este necesar să se efectueze toate examinările obligatorii care sunt prescrise pacienților atunci când pielea devine galbenă și apoi, în cazul în care cauza nu a fost stabilită, sunt prescrise metode suplimentare de examinare.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Ficatul este una dintre cele mai mari glande ale corpului uman, îndeplinind numeroase funcții, dintre care este posibilă distingerea filtrării sângelui, participarea la metabolism etc. Din păcate, acesta este supus la diverse tipuri de boli și, de asemenea, suferă de alimentație dezechilibrată, abuz de alimente grase și alcool. și alte obiceiuri proaste. Una dintre patologiile hepatice este sindromul Gilbert. Din articol veți afla cum se manifestă boala, dacă sindromul Gilbert și sarcina sunt compatibile, precum și despre metodele de diagnosticare pentru detectarea acestei boli și a metodelor sale de tratament.

Descrierea sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert aparține bolilor cronice de natură ereditară care afectează ficatul. Prin venele, sângele intră în ficat, unde este curățat de toxine și alte substanțe nocive prin filtrare. Datorită unei anomalii genetice, bilirubina indirectă se acumulează în organism, ceea ce încalcă norma fiziologică. O substanță de acest tip apare după procesul de defalcare a celulelor roșii din sânge. Ea are un efect toxic, în special, asupra sistemului nervos central și, în general, asupra corpului. În funcționarea normală a ficatului, această substanță se leagă, devine netoxică și este eliminată natural din organism.

Sindromul Gilbert aparține unei boli ereditare cronice care afectează ficatul.

Manifestările caracteristice ale patologiei includ:

• icter care afectează epiderma și mucoasele;
• inflamația vezicii biliare;
• extinderea excesivă a splinei, ficatului.

Un alt nume pentru boală este hiperbilirubinemia benignă. Din denumire rezultă că boala nu are un impact negativ asupra altor organe, prin urmare prognosticul în prezența acestui sindrom este favorabil. Moartea poate să apară numai atunci când apar complicații.

Apariția bolii

Sindromul Gilbert apare din cauza unor modificări anormale care au loc la nivel genetic, ca urmare a faptului că boala este moștenită de tipul direct, adică de la părinți la copii. Aceste modificări se referă la o enzimă specială - glucuroniltransferază, prin care bilirubina indirectă se schimbă și devine o substanță netoxică care nu dăunează organismului. Cu o scădere a activității acestei enzime, bilirubina se acumulează în sânge, ceea ce determină manifestarea bolii.

Sindromul Gilbert apare din cauza modificărilor anormale care apar la nivel genetic

La un copil, probabilitatea de a obține sindromul Gilbert este de 50%, cu condiția ca unul dintre părinți să aibă boala. Sindromul Gilbert la copii apare cel mai adesea cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani.

Cum apare în timpul sarcinii?

Sindromul Gilbert și sarcina sunt principala problemă de îngrijorare pentru viitorii părinți. Nu există amenințări la adresa mamei însărcinate, dar ea aparține, de asemenea, grupului de risc crescut de manifestare a acestei patologii. Acest lucru se datorează schimbărilor dramatice ale nivelurilor hormonale, care duc la fluctuații ale emoțiilor, ca urmare a faptului că femeia gravidă devine mai sensibilă la manifestări stresante. De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că organismul în timpul sarcinii dă încărcături mari tuturor sistemelor în procesul de dezvoltare a fătului.

Dacă o mamă viitoare prezintă semne de boală, cel mai bine este să consultați un sfat medicului, în special dacă apar simptome în timpul primului trimestru (12 săptămâni). Atunci când hiperbilirubinemia apare sau se înrăutățește, există o mare probabilitate de deteriorare a SNC a embrionului datorită creșterii cantității de bilirubină toxică din sânge.

Dacă există semne de boală de la mama însărcinată, cel mai bine este să consultați un medic pentru consultare.

Femeile gravide, cu prezența bolilor hepatice concomitente, necesită examinări periodice deosebit de atente. Observarea unui medic poate preveni un astfel de rezultat negativ al sarcinii, cum ar fi avortul spontan și dezvoltarea altor procese patologice la nivelul mamei și copilului.

Cauze de exacerbare a stării patologice

Prezența sindromului Gilbert nu înseamnă că pacientul va suferi de semne simptomatice toată viața. Dar există o serie de puncte care pot declanșa activarea stării patologice. Acestea includ:

1. Nerespectarea regimului alimentar. Consumul de alimente nesănătoase cu conținut ridicat de grăsimi este, de asemenea, afectat negativ de supraalimentarea sau postul.
2. Abuzul de alcool, fumatul.
3. Activitate fizică excesivă în procesul de lucru, joc de sport.
4. Impactul stresului asupra corpului.
5. Bolile infecțioase de natură virală, precum și activarea bolilor cronice.
6. Leziuni sau intervenții chirurgicale.
7. Supraîncălzirea, hipotermia, abuzul de expunere la soare.
8. Recepția medicamentelor din anumite categorii, și anume:

Observarea unui medic poate preveni un astfel de rezultat negativ al sarcinii ca avort spontan.

• steroizi anabolizanți;
• glucocorticoizi;
• medicamente antibacteriene;
• medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Toate cele de mai sus pot traduce hiperbilirubinemia de la perioada de remisiune la stadiul acut. Evitând efectele factorilor menționați anterior asupra corpului, o persoană cu prezența sindromului va trăi o viață fără manifestări simptomatice.

Simptome ale bolii

Practic, boala trece într-o stare latentă. Icterul este principalul simptom, care este evident după activarea procesului patologic. Restul sunt foarte slabe sau absente. Pe lângă apariția pigmentării galbene pe membranele mucoase și pe piele, simptomele generale includ următoarele semne:

Icterul este principalul simptom, care este evident după activarea procesului patologic

• slăbiciune generală, oboseală;
• anxios, somn neliniștit, care uneori intră într-o stare de insomnie;
• apetitul poate scădea sau poate dispărea cu totul;
• amar gust în gură;
• hărțuirea atacurilor arsurilor la stomac;
• sentiment de greață, uneori - regurgitare;
• tulburări de scaun, și anume: frecvente apariții de diaree sau constipație;
• greutate in stomac, balonare;
• dureri de cap, uneori amețeli;
• dull, durere nagging localizate în partea dreaptă în zona de coaste;
• hipertrofie hepatică.

Nu toate semnele sunt întotdeauna prezente. Depinde de caracteristicile individuale ale organismului, de vârsta, de prezența altor boli și de alte lucruri care determină caracteristicile simptomelor.

Greutate în stomac, balonare

Tehnici de detectare a patologiei diagnostice

Pentru a identifica hiperbilirubinemia printre bolile similare, utilizați teste de laborator, metode instrumentale și alte metode de diagnosticare. În prima etapă a diagnosticului, medicul face o examinare a pacientului, clarifică prezența rudelor cu această patologie și atrage atenția asupra bolii anterioare.

Teste de laborator

Patologia este diagnosticată folosind astfel de teste de laborator:

• teste de sânge biochimice;
• pentru hepatita virală în sânge;
• coagularea sângelui;
• pentru a identifica o anomalie genetică;
• analiza urinei;
• analiza scaunului pentru prezența stercobilinei.

Metoda este utilizată pentru identificarea bolilor asociate cu patologia.

Metode de diagnosticare

Instrumentele metodice și alte metode de diagnosticare sunt efectuate direct pe ficat. Acestea includ:

• SUA. Metoda este utilizată pentru identificarea bolilor asociate cu patologia, dar nu este o modalitate de confirmare a sindromului Gilbert;
• CT sau RMN. Metodele sunt utilizate pentru a confirma diagnosticul, precum și pentru a colecta informații mai detaliate despre starea ficatului;
• Biopsia. Un test de ficat ajută la eliminarea altor procese patologice și face un diagnostic definitiv;
• Elastografia. Metoda este similară cu un test de biopsie;

Adesea, un doctor genetic este implicat în determinarea prezenței unei anomalii genetice pentru a identifica hiperbilirubinemia.

O probă de ficat ajută la eliminarea altor procese patologice și face un diagnostic definitiv.

Tratamentul sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert, a cărui simptome se dezvoltă destul de rapid, nu este complet vindecată. Cu ajutorul unor metode precum tratamentul cu medicamente, fizioterapia, utilizarea rețetelor medicinale tradiționale, semnele simptomatice sunt îndepărtate sau ameliorate. La primele manifestări ale acestei boli, trebuie să consultați un medic. Pacientul este sfătuit să urmeze o dietă destul de strictă și să mențină un mod de viață sănătos, moderat activ, pentru a preveni complicațiile. De asemenea, este important de menționat că o abordare integrată a tratamentului oferă rezultate mai eficiente.

Tratamentul medicamentos

Drogurile de diferite categorii vizează combaterea manifestărilor simptomatice, sunt utilizate pentru a reduce nivelul bilirubinei indirecte în sânge, pentru a proteja împotriva deteriorării celulelor și țesuturilor ficatului, pentru a preveni apariția bolilor asociate. Exemple de medicamente utilizate:

Drogurile de diferite categorii vizează combaterea manifestărilor simptomatice.

1. Medicamente antiepileptice, cum ar fi "fenobarbital".
2. Enzime - "Panzinorm", "Mezim".
3. Hepatoprotectorii - Essentiale, Kars.
4. Preparate de acțiune coleretică - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenți - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamine, cel mai adesea grupuri B sau preparate cu un complex de vitamine.

În cazurile severe ale bolii, se utilizează transfuzii de sânge sau se recomandă o injecție de albumină.

fizioterapie

Scopul fizioterapiei este de a preveni deteriorarea organismului ca rezultat al dezvoltării proceselor patologice. Terapia poate fi efectuată prin metode și metode diferite. Fototerapia, care transformă bilirubina indirectă în substanță ușor solubilă și, ca rezultat, substanță care este rapid eliminată din organism, este folosită în mod special.

Terapia poate fi efectuată prin metode și metode diferite.

Când fototerapia la o distanță de jumătate de metru de piele a lăsat o lampă albastră. Procedura, care durează până la un sfert de oră, constă într-un fel de iradiere cu valuri lungi de 450 nm. Ele au un efect distructiv asupra moleculelor de bilirubină, localizate în țesuturile zonei iradiate.

Este important să rețineți că procedurile de utilizare a temperaturilor înalte pot afecta negativ starea pacientului și uneori pot deveni un fel de catalizator pentru complicații.

dietă

Persoanele care suferă de hiperbilirubinemie sunt prescrise să urmeze o dietă tip 5. Dieta trebuie urmată pe toată durata vieții. Meniul acestei diete conține următoarele produse și feluri de mâncare:

• ceaiuri slabe;
• plante decorative;
• comoții de casă;
• paine de grau;

Dieta trebuie urmată pe tot parcursul vieții

• produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi: brânzeturi, brânză de vaci, smântână, kefir;
• primele feluri de mâncare în bulionul de legume;
• carne slabă cum ar fi carnea de vită, puiul și peștele;
• cereale;
• fructe neacide;
• legume de toate felurile.

Pentru a elimina substanțele toxice din organism, trebuie să beți multă apă curată, necarbonată.

Este strict interzis să mâncați alimente prăjite, afumate, picante, grase, prea sărate. Unele alimente și mâncăruri care nu pot fi consumate:

• cafea;
• băuturi saturate cu gaz;
• alcool;
• produse de patiserie proaspete;
• produse lactate grase;
• ouă;
• carne grasă, pește;
• grăsime;

Pentru a elimina substanțele toxice din organism, trebuie să beți multă apă curată, necarbonată.

• conserve;
• condimente, condimente, sosuri;
• spanac;
• măcriș.

Este o încălcare a dietei contribuie la trecerea sindromului Gilbert în stadiul activ cu manifestarea simptomelor.

Ajutați medicina tradițională

Adesea, oamenii recurg la folosirea rețetelor de medicină tradițională. Acestea sunt utilizate ca terapie suplimentară pentru a preveni reapariția bolii.

Un efect pozitiv asupra ficatului și a organismului ca și ceaiuri pe bază de plante, decocții. Selectați, în principiu, o compoziție de ierburi cu proprietăți diuretice sau coleretice. Aceste plante includ trandafirul sălbatic, varza, calendula, imortelle. Ciulcul de lapte este, de asemenea, considerat a fi una dintre cele mai eficiente plante care afectează favorabil ficatul. Pentru a face un decoct, trebuie să urmați proporțiile indicate în instrucțiuni pentru fiecare tip de ierburi individuale.

Un efect pozitiv asupra ficatului și a organismului ca și ceaiuri pe bază de plante, decocții

Uneori recurge la ajutorul tincturilor de casă pe alcool. Tincturile de alcool sunt făcute din frunze de căpșună, pelin și alte ingrediente. Astfel de mijloace insistă într-un loc rece și rece.

Există și alte rețete printre care:

• suc de frunze și tulpini de brusture. Planta este bine spălată de la poluare și zdrobită cu grijă pentru a obține sucul. Se filtrează amestecul și se ia după masă la 15 ml timp de o săptămână;
• beți din suc cu adăugarea de miere. Pentru a pregăti o băutură, luați jumătate de litru de suc de miere și sfeclă de zahăr, 200 ml de ridiche neagră și suc de morcov, adăugând 50 ml de suc de aloe. Băutura se depozitează în frigider și se administrează 50 ml de două ori pe zi.

Tratamentul cu rețete folk este mai degrabă o măsură de prevenire a manifestării bolii și ajută la prelungirea perioadei de remisiune.

Tincturile de alcool sunt făcute din frunze de alune, pelin și alte ingrediente.

Măsuri preventive pentru a preveni exacerbarea bolii

Deoarece boala este genetică, măsurile preventive vizează eliminarea influenței factorilor care provoacă trecerea hiperbilirubinemiei la starea activă, adică perioada de exacerbare. Pentru a evita această etapă a bolii, este suficient doar să urmați următoarele recomandări:

• urmați-vă dieta. Alimentele ar trebui să fie bogate în vitamine și minerale;
• să conducă un stil de viață moderat activ. Pentru a efectua exerciții ușoare, mersul pe jos în aerul proaspăt;
• nu abuza de alcool și de fumat;
• prevenirea hipotermiei, precum și supraîncălzirea corpului;
• elimina efort fizic greu;
• evitați situațiile stresante.

Subliniem faptul că sindromul Gilbert are un prognostic favorabil. Unele simptome pot fi ușoare sau complet absente și tratamentul poate fi necesar doar dacă se manifestă boala. De asemenea, nu vă faceți griji atunci când planificați o sarcină, deoarece copilul nenăscut se poate naște complet sănătoasă.

Sindromul lui Gilbert

Articole pe teme similare:

Informații generale despre sindromul Gilbert

Gilbert Sindromul (limba latină intermitentă icter juvenilis, sindromul engleză Gilbert, GS scurte, alte denumiri comerciale: disfuncție constituțională hepatică, familială icter non-hemolitic, familială Hiperbilirubinemie neconjugat benigne...) - benigne curgand tulburare de neutralizare moștenită în ficat de bilirubina indirecta.

Sindromul lui Gilbert a fost descris pentru prima dată de Augustin Gilbert în 1901.

Sindromul Gilbert este o afecțiune destul de frecventă. Potrivit diferitelor estimări, acestea suferă de 3-10% din populație (deși nu sunt întotdeauna conștienți de acest lucru). Fiind o boală determinată genetic, sindromul Gilbert are o distribuție diferită în rândul populației din diferite regiuni ale planetei. Prevalența sindromului Gilbert în Europa și Statele Unite este de 3-7%. Cea mai mare frecvență de viață pe continentul african este de până la 26%, cea mai mică din Asia de Sud-Est este mai mică de 3%.

Multe figuri istorice au suferit de sindromul Gilbert, printre care și Napoleon. Cel mai probabil, acest lucru nu la împiedicat să cucerească Rusia. Sunt destul de putini proprietari ai SJ printre sportivii celebri, inclusiv jucatorii de tenis Alexander Dolgopolov si Henry Wilfred Austin.

De caractere literare, fără îndoială, Pechorin, personajul principal al romanului lui M. Yu. Lermontov "Un erou al timpului nostru", a suferit de această boală. Probabil, autorul lucrării a aparținut numărului de "locatari", judecând după cunoștințele sale profunde despre manifestările sindromului descrise de medici mulți ani mai târziu.

Bărbații se îmbolnăvesc de mai multe ori mai des decât femeile. Se crede că acest lucru se datorează diferențelor sexuale în mediul hormonal.

Boala lui Gilbert sau sindromul lui Gilbert?

Boala lui Gilbert sau sindromul lui Gilbert? Ambii termeni sunt folosiți aproape la fel de des. Cu toate acestea, nu există suficientă claritate dacă acestea sunt interschimbabile sau nu. Firește, o asemenea ambiguitate duce la o anumită confuzie...

Cauzele sindromului Gilbert

Un progres în înțelegerea cauzelor sindromului Gilbert este asociat cu descifrarea în 1995 a defectelor genetice responsabile pentru dezvoltarea bolii. Sa constatat că gena anormală este localizată pe cromozomul 2. În lanțul nucleotidic al ADN-ului acestui cromozom, după secvența TATAA, se găsesc două elemente suplimentare - TA (adenina de timină). Această inserție a nucleotidelor suplimentare poate fi una sau repetată de mai multe ori. O gamă largă de severitate și o varietate largă de manifestări clinice ale sindromului Gilbert, aparent, sunt rezultatul unei astfel de anomalii genetice multiple.

Defectele genetice de mai sus împiedică citirea informațiilor genetice pentru sinteza completă a enzimei uridină difosfat glucuroniltransferază în ficat (conform clasificării moderne, bilirubina-UGT1A1). Glucuroniltransferaza este necesară pentru conversia bilirubinei indirecte în direcție prin atașarea acidului glucuronic la molecula sa. Bilirubina indirectă este toxică pentru organism (în primul rând pentru sistemul nervos central), iar neutralizarea acestuia este posibilă numai prin transformarea acestuia în bilirubină directă în ficat. Acesta din urmă este excretat din bilă.

S-a stabilit că în sindromul Gilbert, enzima glucuroniltransferaza are proprietăți complete, dar numărul moleculelor sale este de numai 20-30% din normal. Această cantitate este suficientă în condiții normale. Cu toate acestea, în condiții nefavorabile, sistemul enzimatic al ficatului este inadecvat, ceea ce duce la o ușoară creștere a nivelului de bilirubină indirectă în sânge și la apariția unui icter ușor.

Ei bine, bilirubina crescuta, bine, uneori icter, si deci ce? Poate că aceasta nu este deloc o boală, deoarece nu implică consecințe?

Într-adevăr, există o opinie că sindromul Gilbert este o caracteristică genetică a corpului și nu o boală.
Dar există o circumstanță importantă despre care nu știe toată lumea: enzima glucuronil transferaza este necesară pentru neutralizarea nu numai a bilirubinei, ci și a numeroaselor substanțe toxice, precum și pentru metabolizarea multor medicamente. Astfel, este necesar să se vorbească despre o scădere a funcției de detoxifiere a ficatului ca atare, iar nivelul bilirubinei servește doar ca un indicator vizual al stării sale.

Mecanismul genetic al moștenirii sindromului Gilbert

Conform conceptelor moderne, sindromul Gilbert se manifestă atunci când moștenește gene anormale de la ambii părinți

Cu această opțiune, copiii pacienților cu sindromul Gilbert sunt practic sănătoși, dar sunt purtători ai unei gene anormale.

Sindromul Gilbert este moștenit de un mecanism autosomal recesiv. Ce înseamnă asta? Pentru a explica acest lucru, trebuie să scăpați puțin de direcția genetică teoretică.

Natura avea grijă ca fiecare dintre oameni să posede un dublu set de gene. Unul dintre ei este moștenit de la mamă, celălalt de la tată. Datorită acestei duplicări, bolile genetice sunt 100% inevitabile numai în acele cazuri rare în care ambele gene sunt anormale (așa-numita variantă homozigotă).

De multe ori mai des, într-o pereche de gene, doar una dintre ele este anormală (varianta heterozygoasă). Cu varianta heterozygos, situația se poate dezvolta în două scenarii:

• Tipul dominant al moștenirii - gena bolnavă domină cea sănătoasă. Boala se manifestă chiar dacă una dintre gene este anormală.
• Modul recesiv de moștenire - o genă sănătoasă compensează cu succes anomalia genei gemene și recesiunea (suprimă) activitatea sa. Acest tip de moștenire are sindromul Gilbert. Problemele apar doar cu varianta homozigotă - când ambele gene sunt anormale. Cu toate acestea, probabilitatea unei astfel de opțiuni este destul de ridicată, deoarece prevalența sindromului sindromului Gilbert heterozygos la populație este foarte mare - 40-45%. Acești oameni sunt purtători ai unei gene anormale, dar nu se îmbolnăvesc de sindromul Gilbert (deși bilirubina indirectă poate să fie totuși oarecum ridicată).

Mecanismul autozomal înseamnă că boala nu este legată de sex (spre deosebire de, de exemplu, hemofilia, care afectează numai bărbații).

Mecanismul autosomal recesiv al moștenirii sindromului Gilbert sugerează două concluzii importante:

• Părinții pacienților cu sindrom Gilbert nu trebuie neapărat să se îmbolnăvească de această boală
• Pacienții cu sindrom Gilbert pot avea copii sănătoși (care se întâmplă adesea)

Până de curând, sindromul Gilbert a fost considerat o boală dominantă autosomală (cu tipul dominant de moștenire, boala se manifestă chiar dacă o singură genă este anormală la o pereche). Cele mai recente studii moleculare genetice au respins această opinie. Spre surprinderea oamenilor de știință, sa constatat că aproape jumătate dintre oameni sunt purtători ai genei anormale. Cu tipul dominant de moștenire, șansele de a nu primi sindromul lui Gilbert de la părinți ar fi minime. Din fericire, nu este.

Cu toate acestea, afirmația despre tipul dominat-autosomal de moștenire poate fi găsită în continuare în surse care utilizează informații depășite.

Simptomele sindromului Gilbert și caracteristicile fluxului

În 30% din cazuri, sindromul Gilbert este asimptomatic. Nivelurile oarecum ridicate de bilirubină indirectă se găsesc întâmplător în timpul unei examinări dintr-un alt motiv.

De asemenea, sindromul Gilbert nu se manifestă, de obicei, înainte de debutul pubertății.

Boala se caracterizează printr-un curs cronic cu exacerbări periodice. Frecvența exacerbarilor este diferită: de la un an la cinci ani de până la 4 ori pe an, dar de obicei de 1-2 ori pe an - în primăvară și toamnă. Exacerbările sunt cele mai frecvente la vârsta de 25-30 ani, până la vârsta de 45 de ani devin rare și mai puțin pronunțate. Exacerbările durează de obicei 10-14 zile.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este icterul ocazional, ușor. Fiecare a treia manifestare a bolii și acest lucru este limitat. Unii pacienți au icter în mod constant. De obicei se observă pe sclera oculară (așa-numita scleră icterică). Mai puțin pronunțată senzație de galbenie a pielii este observată mai rar.

Apariția icterului este de obicei precedată de impactul factorilor adversi sau declanșatorilor:

• bolilor catarale și virale
• rănire
• consumul redus de calorii și doar postul
• supraalimentarea, consumul de alimente grele și grase
• lipsa de somn
• deshidratare
• exercitarea excesivă
• stres emoțional
• menstruație
• luând anumite medicamente: anabolice, sulfonamide, cloramfenicol, rifampicină, cloramfenicol, medicamente care conțin paracetamol și alții, care iau contraceptive hormonale (de ce se întâmplă acest lucru?)
• consumul de alcool, etc.

La o treime din pacienți, exacerbările sunt însoțite de simptome ale sistemului digestiv:

• dureri abdominale și crampe, care sunt mai frecvent localizate în hipocondrul drept
• arsură
• gustul metalic sau amar în gură
• pierderea apetitului până la anorexie
• greață și vărsături, adesea la vederea dulciurilor
• senzație de plinătate în stomac
• distensie abdominală
• constipație sau diaree

Adesea există simptome destul de frecvente pentru pacienți:

• slăbiciune generală
• indispoziție
• constanta oboseala
• slăbind atenția
• amețeală
• palpitații ale inimii
• insomnie
• noapte sudoare rece
• frisoane fără febră
• dureri musculare

Unii pacienți au, de asemenea, simptome din sfera emoțională:

• frică nerezonabilă și chiar atacuri de panică
• stare de spirit depresivă care uneori intră într-o depresie lungă
• iritabilitate
• uneori există o tendință de comportament antisocial

Trebuie spus că aceste simptome nu au întotdeauna o legătură cu nivelul bilirubinei. Evident, deseori starea pacienților este influențată de factorul auto-hipnoză.

Mentalitatea pacienților este adesea traumatizată nu atât prin manifestările bolii, cât și prin anturajul spitalicesc continuu care a început de la o vârstă fragedă. Testele constante pe termen lung, consultările, excursii la clinici inspiră în final o viziune complet neîntemeiată pe sine ca o persoană grav bolnavă și defectă, alții fiind, de asemenea, forțați să-și ignore în mod sfidător boala.

Numărul total de sânge uneori evidențiază hemoglobină ușor redusă (110-100 g / l), reticulocitoză neexprimată (eritrocite imature).

Analiza biochimică a sângelui evidențiază un nivel crescut de bilirubină indirectă. Indicii bilirubinei indirecte variază foarte mult: de la 20-35 la 80-90 μmol / l în perioada liniștită și până la 140 μmol / l și chiar mai mare în timpul exacerbărilor. Bilirubina directă se află în limite normale sau ușor ridicate (nu mai mult de 20% indirect).

Alte tulburări ale ficatului, precum și alte organe nu sunt detectate. Dacă este detectat, nu este sindromul lui Gilbert, ci altceva. Nu trebuie uitat faptul că sindromul Gilbert în jumătate din cazuri este însoțit de alte afecțiuni ale ficatului și ale tractului biliar: disfuncție a tractului biliar, hepatită cronică, colecistită cronică, colangită, boală de biliară și pancreatită cronică, gastroduodenită etc.

Program de diagnostic și examinare pentru sindromul Gilbert

Diagnosticarea sindromului Gilbert cu capacități moderne nu este dificilă.

Sunt luate în considerare natura familială a bolii, apariția manifestărilor la o vârstă fragedă, cursul cronic cu exacerbări pe termen scurt și creșterea bilirubinei indirecte.

Examinări obligatorii, al căror scop este de a exclude alte persoane, adesea, boli mai grave, în manifestările lor similare cu cele ale sindromului Gilbert:

• Numărul complet de sânge - când SJ poate detecta reticulocitoza (prezența globulelor roșii în sânge imature) și hemoglobina scăzută.
  Cu toate acestea, detectarea reticulocitelor și a hemoglobinei scăzute este un motiv pentru o examinare mai profundă a sistemului sanguin, ca în cazul icterului hemolitic, care apare și la creșterea bilirubinei indirecte.
• Analiza urinei - nu există nici o schimbare în LF.
  Detectarea urobilinogenului și a bilirubinei în urină indică prezența hepatitei.
• Glucoză - cu LF în intervalul normal sau redus.
• Albumină din sânge - cu LF în intervalul normal.
  Niveluri scăzute apar în afecțiunile cronice ale ficatului și rinichilor.
• Aminotransferaze (ALT, AST) - cu SJ în limite normale.
  Un nivel ridicat este caracteristic hepatitei.
• GGTP (gamma-glutamiltranspeptidaza) - cu SJ în intervalul normal.
• Testul timol - cu SJ negativ.
  Un test pozitiv apare la hepatită și multe alte boli.
• Folosirea fosfatazei alcaline - atunci când SJ se încadrează în limitele normale (la tineri, aceasta poate fi crescută în mod normal cu un factor de 2-3).
  Creșterea bruscă cu obstrucție mecanică a fluxului de bilă.
• Indicele de protrombină și timpul de protrombină (testarea sistemului de coagulare a sângelui) - cu LF în intervalul normal.
  Modificările sunt caracteristice bolilor cronice de ficat, deoarece acestea produc majoritatea factorilor de coagulare.
• Markerele (anticorpii) hepatitei A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleoza (virusul Epstein-Barr), infecția cu citomegalovirus - la pacienții cu SJ sunt negative.
• Testele autoimune ale ficatului - în LF nu sunt detectate autoanticorpi. Detectarea autoanticorilor hepatice se referă la hepatitele autoimune.
• Ecografia cu ultrasunete - cu LF nu detectează modificări în structura ficatului. Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Frecvent detectabile fenomenele de colangită, colecistita calculată, pancreatita cronică nu neagă diagnosticul de sindrom Gilbert și sunt tovarășii frecvenți ai acestuia. Spline mărită pentru LF este necharacteristică.

• Studiul glandei tiroide, a cărui patologie are o legătură strânsă cu patologia ficatului - ultrasunete a glandei tiroide, nivelul hormonilor tiroidieni, detectarea anticorpilor autoimune la glanda tiroidă.
• Studiul nivelurilor serice de fier, transferină, feritină, cupru, ceruloplasmin, la schimbarea cărora ficatul este relevant.

Prin efectuarea tuturor acestor studii, puteți exclude multe boli și astfel confirmați diagnosticul sindromului Gilbert.

Există, de asemenea, teste funcționale care confirmă fiabil sindromul Gilbert:

• Proba cu fenobarbital - administrarea fenobarbitalului la o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile cu sindrom Gilbert conduce la o scădere semnificativă a nivelului de bilirubină indirectă.
• Testarea cu acid nicotinic - administrarea intravenoasă a 50 mg de acid nicotinic conduce la o creștere a nivelului de bilirubină indirectă de 2-3 ori în decurs de 3 ore.

100% confirmă diagnosticul de sindrom Gilbert în acest moment istoric poate fi două metode:

• Analiza moleculară genetică - utilizând reacția în lanț a polimerazei (CPR), relevă o anomalie a ADN responsabilă de dezvoltarea sindromului Gilbert. Studiul este inofensiv și nu prea scump.
• Biopsia acului din ficat - un ac special din partea dreaptă oferă pentru analiză o mică bucată de țesut hepatic cu un diametru de 1 mm și o lungime de 1,5-2 cm. Cine a încercat, spun că nu este dureros. Este mai bine dacă biopsia se face sub control ultrasonic. Francezii au dezvoltat o metodă de biopsie de urgență. Atitudinea față de puncția biopsiei este ambiguă. În Federația Rusă și în Ucraina, este considerat "standardul de aur" și este recomandat nu numai pentru sindromul Gilbert, ci și pentru orice hepatită. În Occident, opinia dominantă este că există puține dovezi pentru aceasta, și pentru a confirma sindromul lui Gilbert, este suficient să se testeze cu fenobarbital.

Biopsia punctiformă alternativă a ficatului:

• Fibroscanningul sau elastometria hepatică ("fibroscan") este neinvazivă și, prin urmare, o metodă sigură permite utilizarea dispozitivului Fibroscan francez pentru a detecta modificările structurale ale țesutului hepatic caracteristice bolilor hepatice cronice. Dezvoltatorii susțin că metoda nu este inferioară biopsiei de puncție în ceea ce privește fiabilitatea rezultatelor.
• FibroTest și Fibromax sunt extrem de fiabile și, cel mai important, de tehnici sigure. Rezultatele analizelor efectuate în condiții strict standardizate și pe echipamente certificate sunt supuse procesării computerizate folosind un algoritm de proprietate.

Dieta pentru sindromul lui Gilbert

Fără exagerare, putem spune că un stil de viață sănătos și baza sa - o dietă sănătoasă în sindromul lui Gilbert este totul.

Ar trebui să mănânci în mod regulat și des, fără pauze mari și de cel puțin 4 ori pe zi, dar în porții mici. Această dietă stimulează motilitatea stomacului și contribuie la mișcarea rapidă a alimentelor din stomac în intestin, care, la rândul său, are un efect pozitiv asupra procesului de excreție biliară și a funcției hepatice în general.

Dieta în sindromul Gilbert ar trebui să conțină o cantitate suficientă de proteine, mai puțin dulciuri și carbohidrați, mai multe legume și fructe. Sfecla recomandata, Bruxelles si conopida, broccoli, spanac, mere, grapefruit. Cartofi mai mici, mai multe cereale bogate în fibre: hrișcă, fulgi de ovăz etc. Mâncărurile de pește și fructele de mare, produsele lactate și ouăle sunt foarte potrivite pentru a satisface nevoia de proteine ​​de înaltă calitate. De asemenea, carnea nu trebuie exclusă din dietă. Utilizarea utilă a sucurilor de fructe și a apei minerale. Cafeaua nu trebuie să fie abuzată, este mai bine să beți ceai verde.

O dietă vegetariană strictă cu sindromul Gilbert este inacceptabilă, deoarece nu poate furniza ficatului aminoacizi esențiali, în special metionina. Alimentele bogate în soia sunt, de asemenea, nefavorabile pentru ficat.

Atitudinea față de alcool la pacienții cu sindromul Gilbert este diferită. La unii, bilirubina crește chiar și de la "5 picături", alții își pot permite adesea să bea, preferând o bună vodcă sau brandy. Problema este, de obicei, nu numai în alcool, ci și în atributul oricărei părți - abundența alimentelor grele. Consecințele abuzului cronic al alcoolului sunt cunoscute de toți. Perspectiva de a adăuga hepatită alcoolică toxică la sindromul Gilbert nu poate atrage nici unul.

Tratamentul sindromului Gilbert

Punctul de vedere dominant în cercurile medicale - sindromul Gilbert, cu rare excepții, nu necesită medicație. Pentru ușurarea agravării, de regulă, este suficient să se elimine factorii care au cauzat agravarea. Nivelul de bilirubină după aceea scade de obicei cât de repede crește - în 1-2 zile.

Ideea principală care trebuie învățată: este necesar să se țină seama de capacitățile limitate ale ficatului său. Este o pasiune totală inacceptabilă pentru diete pentru scăderea în greutate, administrarea de steroizi anabolizanți pentru figura musculară etc.

Cu toate acestea, unii pacienți nu consideră că este posibil să se facă fără medicamente. Ele nu sunt întotdeauna prescrise de medici, adesea pacienții înșiși selecționează empiric cele mai eficiente medicamente pentru ei înșiși.

• Fenobarbitalul, precum și medicamentele care conțin fenobarbital (valocord, Corvalol, etc.) sunt cele mai populare în rândul pacienților cu sindrom Gilbert. Chiar și în doze mici (20 mg), sedativul preparat din grupul de barbiturice reduce efectiv nivelul de bilirubină indirectă. Cu toate acestea, aceasta nu este cea mai bună opțiune. În primul rând, fenobarbitalul este dependent; în al doilea rând, efectul fenobarbitalului se termină de îndată ce acesta nu mai este luat, iar utilizarea prelungită este plină de complicații din același ficat; în al treilea rând, chiar și un efect ușor sedativ este inacceptabil la condus și când lucrul necesită o atenție sporită.
• Flumecinolul (synclite, zixorina) este un medicament care activează selectiv enzimele oxidase ale microzomilor celulei hepatice, inclusiv glucuroniltransferaza. În comparație cu fenobarbitalul, acesta are un efect mai puțin pronunțat, dar mai stabil asupra nivelului de bilirubină, care durează încă 20-25 de zile după întreruperea tratamentului. Nu sunt observate alte efecte secundare decât alergiile.
• Stimulente peristaltice (propulsive): metoclopramida (cerrucal), domperidona este de obicei folosită ca antiemetică. Stimularea motilității tractului gastro-intestinal și a excreției biliare, aceste medicamente ușurează suficiente tulburări digestive neplăcute: greață, vărsături, durere și senzație de greutate în stomac, balonare etc.
• Enzimele digestive (festal, mezim, etc.) atenuează semnificativ simptomele gastro-intestinale în perioadele de exacerbări.
• Unele medicamente anti-aterosclerotice (clofibrat, gemfibrozil etc.) reduc excelent nivelul bilirubinei indirecte simultan cu nivelul colesterolului din sânge. În același timp, medicamentele anti-aterosclerotice cresc concentrația colesterolului în bilă, crescând cu sindromul Gilbert un risc deja ridicat de formare a pietrelor de colesterol în vezica biliară.
• Hepatoprotectorii (Heptral, Essentiale, Kars și alții) au de obicei un efect pozitiv minim asupra sindromului Gilbert.
• Zhelchegonnye înseamnă necesitatea unei selecții adecvate, altfel ele pot avea efectul opus, mai ales în prezența patologiei vezicii biliare. Preferate sunt preparate din bile realizate din materii prime vegetale și taxe de colectare a bilelor.
• Plantele medicinale și preparatele pe bază de plante au un efect colectiv, antispasmodic, antibacterian, hepatoprotector etc. Evident, laptele Thistle, florile de nisip imortel, anghinarea și extractul, sunătoare, ceai verde, turmeric, rădăcină de păpădie, iarbă de grâu etc.
• Medicamentele homeopatice, ayurvedice și alte medicamente netradiționale au adesea un efect pozitiv. În ciuda acestui fapt, doctorii școlii europene (și autorul acestui articol printre ei) percep, de obicei, toate astea ca dansând cu o tamburină. Mai ales că, de fapt, șarlatanismul înflorește în această sferă.

Tableta Juxtra dorește să dea sfaturi:

Dacă ochii galbeni sunt prea grei pentru cineva, de ce să nu purtați ochelari puțin întunecați fără dioptrii?

Sindromul Gilbert și ateroscleroza

Descoperirea neașteptată a schimbat într-o oarecare măsură perspectiva asupra sindromului lui Gilbert. Unul dintre studii a arătat în mod fiabil că pacienții cu SJ sunt ateroscleroza de trei ori mai puțin probabil! De asemenea, sa constatat că bilirubina indirectă reduce semnificativ nivelul de colesterol. Există chiar propuneri de utilizare a medicamentelor care măresc nivelul de bilirubină indirectă din sânge pentru a trata ateroscleroza.

Sindromul Gilbert ca factor de risc

O situație nefavorabilă apare atunci când sindromul Gilbert este combinat cu alte boli ereditare, însoțite de tulburări de schimb de bilirubină, în special cu sindromul Kriegler-Nayyar, în care glucuroniltransferaza este aproape complet absentă.

Sindromul Gilbert afectează în mod negativ evoluția bolii hemolitice a nou-născutului, precum și alte icteruri hemolitice de origine diferită.

Hepatita virală, toxică și de altă natură apar mai puternic pe fundalul sindromului Gilbert.

Sindromul Gilbert crește riscul dezvoltării altor patologii ale ficatului, ale tractului biliar și ale altor organe. În jumătate din cazuri este însoțită de colecistită cronică, colangită, hepatită, boli cronice ale stomacului, pancreas, duoden. Riscul de a dezvolta o boală de biliară în prezența sindromului Gilbert este de trei ori mai mare.

În general, prognosticul pentru sindromul Gilbert este destul de favorabil. Sindromul Gilbert nu reduce durata de viață sau calitatea acestuia. Dimpotrivă, din contră, deoarece chiriașii locali sunt mai buni la monitorizarea sănătății. Problemele sunt de obicei asociate cu complexe psihologice legate de culoarea ochilor galbeni.